Стаття медичного експерта

Анемія різного ступеня тяжкості виявляється у спадкових формах на гемограмі. Зазвичай анемія наростає з віком, має гіпохромний характер (кольоровий показник зменшується до 0,4-0,6). Гіпохромні еритроцити знаходяться в плямах, поряд із нормохромними; вони також визначають анізоцитоз зі схильністю до мікроцитозу, пойкилоцитозу. Кількість ретикулоцитів у межах норми. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів знаходиться в межах норми.

діагностика

При свинцевій інтоксикації на гемограмі виявляються гіпохромна анемія, гіпохромні еритроцити, цільові форми, анізоцитоз зі схильністю до мікроцитозу. Постійним характерним симптомом інтоксикації свинцем є базофільна зернистість еритроцитів.

У гіперплазії еритроїдів кісткового мозку помітно змінюється співвідношення різних форм нормоцитів: збільшення кількості базофілів і різко зменшує кількість гемоглобінізованих оксифільних нормоцитів. Патогномоніка - це збільшення (на 70% у спадкових формах) кількості сидеробластів (позначених особливим кольором) з характерною морфологією. Гранули заліза в клітині оточують ядерні кругові сидеробласти. Ця морфологія зумовлена ​​накопиченням заліза, яке не використовується для синтезу гему в мітохондріях клітини.

Під час біохімічних досліджень у всіх його формах підвищення рівня заліза в сироватці крові становить від 2 до 4 і більше разів порівняно з нормою. Коефіцієнт насичення заліза трансферином збільшується до 100 %.

Діагностика сидеробластичної анемії

Діагноз спадкової форми анемії підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах. Встановлено, що вміст протопорфірину в еритроцитах знижений при спадкових формах сидероактичної анемії. Вміст еритроцитів копропорфірину як підвищений, так і низький. Середній рівень протопорфірину еритроцитів у цільній крові зазвичай становить 18 мкг%, а верхня межа при відсутності анемії становить 35 мкг%. Аналіз десферази використовується для вивчення запасів заліза та підтвердження гемосидерозу. Після внутрішньом’язової ін’єкції 500 мг десфералу 0,6-1,2 мг заліза зазвичай виводиться із сечею щодня та 5–10 мг/добу у пацієнтів із сидеробластичною анемією.

Для діагностики отруєння свинцем визначається рівень свинцю у венозній крові; рівень протопорфірину в цільній крові на еритроцити - рівні вище 100 мкг% зазвичай свідчать про токсичну дію свинцю.

При хронічному отруєнні свинцем на рентгенограмах колін спостерігаються розширення та ущільнення місць кальцифікації в дистальних відділах стегнової кістки, проксимальних відділів великогомілкової кістки та малогомілкової кістки (лінії свинцю). У разі гострого отруєння через ковтання предметів, що містять свинець, їх можна виявити за допомогою оглядової рентгенограми черевної порожнини в передньозадньому проекті. Рентген колінних суглобів у дітей віком до 3 років важко інтерпретувати, оскільки у випадку свинцевих ліній нормальні зміни кісток можуть бути здійснені в періоди швидкого зростання. Характерне розташування кісткових змін, швидше за все, свідчить про хронічну інтоксикацію свинцем. Провідність електродів зазвичай відбувається, якщо рівень свинцю довший - більше 6 тижнів - перевищує 50 мкг %.

При незначному підвищенні рівня свинцю в крові (35-45 мкг%), якщо результати інших досліджень суперечливі, проводять пробу з ЕДТА. Динатрію ЕДТА кальцію вводять у дозі 1000 мг/м 2/добу або 35 мг/кг/добу шляхом внутрішньом’язової або внутрішньовенної інфузії протягом 1 години. Тест вважається позитивним, якщо сеча, зібрана протягом дня, містить 1 мкг свинцю на 1 мг введеного ЕДТА. Немає сенсу визначати концентрацію свинцю в сечі. Діагностичним значенням є лише кількість свинцю, що виділяється протягом певного періоду, залежно від введеної дози ЕДТА. Під час проведення тесту переконайтеся, що достатня кількість рідини потрапляє всередину і збирається вся сеча. У загальному аналізі сечі на свинцеву інтоксикацію можуть бути виявлені лейкоцитурія, циліндрурія, глюкозурія або амінокислота (зазвичай, коли концентрація свинцю в крові перевищує 100 мкг%).

План обстеження пацієнта з приводу сидероактичної анемії

  1. Аналізи, що підтверджують наявність сидероактичної анемії.
    • Клінічний аналіз крові з визначенням кількості ретикулоцитів та морфологічних характеристик еритроцитів.
    • Мієлограма з обов’язковим фарбуванням у берлінських блакитних лазах виявила кільцеподібні сидеробласти.
    • Біохімічний аналіз крові: "комплекс заліза", АЛТ, АКТ, FMFA, білірубін, цукор, сечовина, креатинін.
  2. Аналізи, що визначають форму сидероактичної анемії.
    • Рівень еритроцитів протопорфірину в цільній крові.
    • Рівень свинцю в цільній крові.
    • Десферальний тест.
    • Зразок з ЕДТА.
    • Рентгенограма колінних суглобів.
  3. Історія життя дитини. Зверніть особливу увагу на місце перебування, побутові умови, навколишнє середовище, характер апетиту, харчування, поведінку, частоту стільців. Поясніть, які ліки є у вашої дитини.
  4. Сімейний анамнез - наявність сидеробластичної анемії у родичів.
  5. Загальноклінічні обстеження: аналіз сечі, калу, ЕКГ, огляд фахівців, УЗД черевної порожнини, нирок, серця та інші обстеження проводяться за індивідуальними показаннями.

Клінічні та лабораторні ознаки отруєння свинцем