Вальверде та його група опублікували свої результати в журналі Nature

Рідкісні хвороби - це хвороби, якими страждає купка населення, і від яких у багатьох випадках не існує ліків, оскільки дослідження та лікування є дорогими. Багато пацієнтів - це діти, які страждають хронічними жорстокими захворюваннями. Прикладом є скляні кістки, які змушують поранених спати захищеними в міхурі. Інший випадок - синдром Барде-Бідла, при якому сітківка дегенерує, спостерігається ожиріння, ростуть додаткові пальці та кісти нирок.

віго

Багатонаціональні фармацевтичні компанії іноді відмовляються від пошуку ліків, деякі лише зменшують біль, бо їм не вигідно. Вони потребували б величезних вливань капіталу і приносили б користь лише деякій кількості постраждалих.

Дослідниця Діана Вальверде знайшла ярлик для спрощення досліджень рідкісних захворювань. Данио. Вони невеликі, прозорі, і в кожній кладці народжується багато зразків, що дозволяє швидко проаналізувати тисячі терапевтичних сполук. Генетично маніпулюючи ними, вони перетворюють їх на риб-мутантів, видаляючи ген у тварини та вводячи нормальний або змінений ген людини. Масивне секвенування дозволяє за лічені години виявити дані про відмінності між послідовностями ДНК контрольної особи та іншого пацієнта. Нарешті, дослідники вивчають зміни ДНК і визначають їх вплив на синтезований білок та шкоду, яку вони завдають тканинам.

Вальверде очолював групу ксеноміки та біомедицини в Університеті Віго, яка займається вивченням даніо і яка щойно опублікувала свої результати в міжнародному журналі Nature. Дослідники, включаючи групу Aquabic CSIC з Віго та Інститут Пастера Уругваю, підтвердили, що ця риба є твариною, яка використовується для вивчення походження та розвитку рідкісних захворювань у людей. Доказом цього є те, що вони самі проводили молекулярний аналіз з пацієнтами, які страждають на синдром Барде-Бідля - захворювання, за яким вони пильно стежать.