Дослідження, проведене Інститутом Каролінської, Швеція, показало, що дефекти деяких генів, що беруть участь у всмоктуванні вуглеводів (варіанти генів сахарози/ізомальтози), збільшують ризик розвитку подразненого кишечника.
Синдром подразненого кишечника або синдром подразненого кишечника є найпоширенішим захворюванням шлунково-кишкового тракту. За підрахунками, це вражає 10% населення.
Характеризується болями в животі, здуттям живота, діареєю, метеоризмом і запорами. Диференціальний діагноз через подібність симптомів полягає у хворобі Крона, виразковому коліті та целіакії.
Хоча в даний час причина цієї хвороби невідома, існують 2 спеціальні білки (ферменти), що називаються сахарозою/ізомальтом, які беруть участь у всмоктуванні вуглеводів, що може бути ключем до розшифровки його походження.
Ця група дослідників із закладу, що відповідає за щорічне присудження Нобелівської премії з медицини, проаналізувала гени, що беруть участь у цьому механізмі поглинання, та вивчила 1887 людей у Швеції, США та Італії.
Вони показали, що генетичний варіант 15Phe збільшує ризик подразнення кишечника загалом, але з більшою асоціацією у випадках, коли діарея переважає як характерний симптом. У свою чергу, генетичний варіант 15Phe був виявлений у випадках, коли спостерігається зменшення всмоктування вуглеводів.
Будучи такою частою хворобою, є деякі люди, які проходять роки без певного діагнозу і помиляються як целіакія або страждають аутоімунними захворюваннями. Ці люди страждають багато, не тільки через незручність симптомів, які дратують, але й через невизначеність, породжену відсутністю "імені та прізвища" того, що вони проживають.
Звичайно, зміна типу їжі, тобто раціону людини, в більшості випадків є найефективнішим лікуванням. Але не існує універсального рецепту, який вирішує проблему для всіх, хоча дієта з низьким вмістом вуглеводів, малою клітковиною, фізичними вправами та зниженням рівня стресу. У свою чергу, існують деякі препарати, які можна застосовувати відповідно до поширеного симптому, такі як протидіарейні, спазмолітичні засоби, антидепресанти і навіть антибіотики.
Незважаючи на те, що вуглеводи стимулюють появу подразненої кишки, це відкриття показує, що зміна в генах, що контролюють всмоктування вуглеводів, впливає на цю функцію, генеруючи одночасно дефіцит включення зазначених поживних речовин, спричиняючи порушення всмоктування та кишечник симптоми, що характеризують це захворювання.
Це відкриття дозволить у майбутньому за допомогою зразка слини вивчити, чи є у людини генетичний варіант ризику, та за порадою генетика визначити персоналізований раціон, щоб уникнути розвитку хвороби. І, в свою чергу, у випадках, коли дратівлива кишка вже була представлена, є можливість використання препарату, який активує ферменти (білки), що беруть участь у всмоктуванні вуглеводів.
Ці наукові дослідження дозволяють нам визначити механізм, через який викликається ця хвороба, і розробити майбутню стратегію для кожної людини. Ще одна демонстрація того, що загальні показання щодо здоров’я закінчились. Ми розпочали еру геномної медицини, тобто справжню еру персоналізованої медицини.