МАДРІД, 05 (EUROPA PRESS)
У цій щорічній зустрічі взяли участь педіатри, неврологи, експерти в галузі гастроентерології та харчування та інші спеціалісти, зацікавлені в цих патологіях, які розглядали різні теми як на пленарних засіданнях, так і на паралельних симпозіумах, з єдиною метою пошуку відповідей та рішень, що дозволяють покращити якість життя постраждалих від цих патологій.
Вроджені помилки обміну речовин - це група рідкісних захворювань, рівень поширеності яких становить від 1 до 1000 та 1500 живонароджених. Вони спричинені мутацією ДНК, яка генерує аномальні білки, структура і, отже, їх функція змінені. Це призводить до відсутності лікування до порушення роботи клітин та уражених органів.
НДЕ є основною проблемою здоров'я та дуже негативно впливають на якість життя людей, які страждають нею, тому "рання діагностика та лікування мають важливе значення для запобігання неврологічних наслідків, порушень росту, дихальних проблем та інших важких ускладнень для розвитку та якості життя людини ", - пояснив лікар-невропедіатр у лікарні Валь Д'Еброн у Барселоні та один із професіоналів, що працюють, доктор Мірея дель Торо.
Крім того, на цій зустрічі були обговорені такі теми, як основні вроджені порушення глікозилювання; стратегії поліпшення функції м’язів при спадкових метаболічних порушеннях; роль лізосом у здоров’ї та метаболічних захворюваннях; нейродегенеративні процеси у дорослих із спадковими порушеннями обміну речовин або деякі аспекти, пов’язані з лікуванням мітохондріальних розладів.
СИНДРОМ ХАНТЕРА, ХВОРОБА ГАУШЕРА І ХВОРОБА ФАБРІ
Протягом цього конгресу хвороби лізосомного накопичення (LDS) відігравали провідну роль. Існує близько 40 захворювань цього типу, захворюваність на які становить приблизно 1 на кожні 5000 новонароджених. До них належать хвороба Фабрі, синдром Хантера та хвороба Гоше. Всі вони утворюються внаслідок дефіциту ферменту в лізосомі, що спричинює накопичення речовини, яку слід усунути, що передбачає поступове зміна функції органів, де вона накопичується.
Що стосується синдрому Хантера, експерти, які брали участь у конгресі, зосередилися на підвищенні знань про те, як він впливає на патологію у зрілому віці, тоді як найбільш обговорюваними темами хвороби Гоше були: кісткові симптоми та неврологічні зміни, можлива взаємозв'язок із хворобою Паркінсона та встановлення критеріїв тяжкості захворювання, які допомагають у будь-який час визначити найбільш відповідне лікування.
"При лізосомних захворюваннях, таких як синдром Хантера або хвороба Гоше, за допомогою замісної ферментної терапії не завжди можливо контролювати всі симптоми, оскільки при внутрішньовенному введенні він не проникає однаково у всі уражені органи. Нові дослідження з іншими методами лікування для оптимізації результатів лікування та покращення якості життя пацієнтів ", - сказала д-р дель Торо.
Нарешті, стосовно хвороби Фабрі експерти хотіли висвітлити останні події щодо генетики цієї патології, мутацій, які вона викликає, та її клінічних варіантів.