Цей документ доступний лише для наших зареєстрованих користувачів. Будь ласка, введіть своє ім’я користувача та пароль, увійдіть і після автентифікації ви зможете переглянути файл.

лікувати

Якщо ви ще не зареєструвались на нашому сайті, натисніть кнопку реєстрації та заповніть реєстраційну форму.

Додаткові статті в цій публікації

Відсутність загальної мутації G2019S у LRRK2 у 120 хворих на угорський паркінсон на ранній стадії

Петр БАЛІЧЗА, Бенджамін БЕРЕЗНАЙ, Аннамарія ТАКАЦ, Петер КЛІВЕНИЙ, Дьєрдь ДІБÓ, Естер ХІДАСІ, Іштван БАЛОГ, Джудіт Марія МОЛНАР

Хвороба Паркінсона є однією з перспективних цілей використання персоналізованої медицини. Для цього важливо розуміти генетичні та екологічні фактори, що лежать в основі захворювання, збирати епідеміологічні дані та безпечно зберігати зразки пацієнтів та дані у біобанках. У нашому дослідженні ми виміряли внутрішню частоту виникнення LRRK2 G2019S, найпоширенішої мутації, що викликає хворобу Паркінсона, у пацієнтів із ранньою хворобою Паркінсона. Жодної розбіжності не виявлено у жодного із 120 досліджених пацієнтів. На підставі нашого дослідження, мутація LRRK2 G2019S може бути рідкісною причиною хвороби Паркінсона серед угорського населення.

Досвід застосування інтратекального баклофену у дорослих спастичних пацієнтів із пошкодженням мозку

Золтан ДЕНЕС, Андраш КЛАУБЕР, Бела БОТ, Лоранд ЕРУС

Чи мають гнітючі мрії індикаторну роль у траурі?

Дьєрдь ПУРЕБЛ, Янош ПІЛІНГ, КОНКОЛІ ТЕГЕ Барна, Руберт БÓДІЗС, Марія КОПП

Нейрофобія

Діагностика та терапія мітохондріальних захворювань

Мітохондріальні захворювання - значна група нервово-м’язових захворювань. Серед них відомі кілька мультисистемних синдромів. Розробка діагностичних методів дає можливість ставити діагноз у все більшій кількості випадків. На додаток до планового неврологічного обстеження, діагностику можуть допомогти візуалізація (МРТ черепа, МР-спектроскопія), електрофізіологічне (ЕМГ, ЕНГ, ЕЕГ та викликана відповідь) обстеження. Підвищений рівень лактату підтримує діагноз. У більшості випадків при біопсії м’язів виявляється певна мітохондріальна патологія. Позитивність генетичних тестів низька. Це пояснюється, з одного боку, тим, що кількість аномалій мітохондріальної ДНК може різнитися від тканини до тканини, тому в деяких випадках крім крові потрібно генетичне тестування інших тканин (найчастіше м’язів). З іншого боку, дихальний ланцюг мітохондрій перебуває під подвійним генетичним контролем, крім мітохондріальної ДНК, ядерна ДНК також кодує ряд білків мітохондрій, рутинний аналіз яких не вирішений у більшості лабораторій. В даний час лікування Окі не проводиться, в більшості випадків ми можемо обмежитися симптоматичним лікуванням.

Супутні матеріали

Що трапляється із запамороченим пацієнтом після виходу з відділення невідкладної допомоги?

MAIHOUB Стефані, Андраш МОЛНАР, Андраш ЦСІКУС, Петер КАНІЗСАЙ, Ласло ТАМАС, Аґнес СІРМАЙ