Фенілкетонурія (ФКУ)
Фенілкетонурія (міжнародна абревіатура ФКУ) - одне з найпоширеніших спадкових метаболічних захворювань. Спадщина цієї хвороби полягає в передачі частини гена від обох батьків дитини. Для того, щоб ця хвороба проявилася, дитині необхідно отримати частину генетичної інформації від матері, а також від батька. недостатня деградація/переробка амінокислоти фенілаланін.
Фенілаланін - одна з 21 амінокислоти, що є основними будівельними елементами білків.Процес переробки білків, що потрапляють з їжею, забезпечується ферментами травної системи. При цьому захворюванні фермент печінки, т.зв. фенілаланінгідроксилаза, відповідальна за деградацію фенілаланіну, має знижену або відсутність активності, що означає, що фенілаланін не переробляється і накопичується в крові та тканинах організму. Активність ферменту фенілаланінгідроксилази залежить від мутації гена цього ферменту. Найчутливішим органом, пов’язаним з високою концентрацією фенілаланіну в крові, є мозок.
З вищевказаної причини після підтвердження захворювання шляхом скринінгового обстеження п’ят новонародженого важливо розпочати лікування якомога швидше у співпраці з лікарем метаболічного центру.
Лікування фенілкетонурії значно прогресувало з початку її моніторингу.
Основою лікування є обмеження споживання фенілаланіну в раціоні (тобто обмеження споживання природних білків у раціоні) та достатнє споживання енергії. Крім того, важливо приймати призначені препарати (амінокислотні суміші з вітамінами та мінералами) і таким чином доповнювати основні поживні речовини, які не вживаються в дієті в достатній кількості через дієту. Хоча пацієнти повинні обмежити споживання дієтичних білків, не можна взагалі не приймати фенілаланін, оскільки білок міститься майже у всіх харчових інгредієнтах (безбілкові продукти - це лише цукор та олія). Кількість фенілаланіну, яку пацієнт може приймати щодня, визначається лікарем метаболічного центру на основі регулярного контролю рівня фенілаланіну в крові (сироватка або суха крапля). Щоденна толерантність до фенілаланіну залежить від активності ферменту фенілаланінгідроксилази, варіюється від пацієнта до пацієнта, і дотримання його важливо для успішного лікування.
Основу раціону пацієнтів складають спеціальні продукти з низьким вмістом білка (випічка, макарони та ін.) Та овочі з фруктами у точно визначених (зважених) кількостях разом із призначеними препаратами. Продукти, які потрібно повністю виключити з раціону, містять багато природного білка (м’ясо, риба, яйця, сир, йогурти, бобові, крупи, продукти, що містять аспартам тощо).
За типом мутації гена ферменту фенілаланінгідроксилази (яких налічується близько 600), ми розрізняємо різні типи фенілкетонурії. Найпоширенішою формою фенілкетонурії в популяції є т. Зв класична фенілкетонурія. Ця форма характеризується повною відсутністю активності ферменту, відповідального за переробку фенілаланіну. В інших легких формах ферментна активність зберігається при незначному відсотку (5-10%) та інших. Однак основа всіх форм цього захворювання, будь то класична або помірна дієта з низьким вмістом білка.
Незважаючи на те, що надзвичайно важливо дотримуватися дієти протягом усього життя, дотримуючись її принципів і регулярно контролюючи рівень фенілаланіну, пацієнти повністю інтегровані в життя, і немає причин турбуватися про цю хворобу.