Огляд Гемохроматоз, вперше описаний у 1889 році, є аутосомно-рецесивною спадковою хворобою, яка вражає чоловіків у 10 разів частіше, ніж жінок. При цьому захворюванні через посиленого всмоктування заліза в кишечнику відбувається
23 лютого 2004 р. О 16:34 Primar.sme.sk
Огляд
Гемохроматоз, вперше описаний в 1889 році, є аутосомно-рецесивною спадковою хворобою, яка вражає чоловіків у 10 разів частіше, ніж жінок. При цьому захворюванні внаслідок підвищеного всмоктування заліза в кишечнику загальний вміст заліза в організмі людини збільшується приблизно з 4-5 г при нормальному значенні до 80 г.
Хвороба спалахує лише після 20 років, але зазвичай у віці від 40 до 60 років. Жінки зазвичай хворіють після менопаузи, тобто після закінчення менструальної кровотечі. Нелікований гемохроматоз призводить до важких симптомів втоми, проблем із суглобами, діабету, пігментації шкіри, проблем із серцем, гормональних порушень, цирозу печінки до раку печінки. Як терапія проводиться регулярне взяття крові з точки зору венозного дренажу. За умови ранньої діагностики та терапії середня тривалість та якість життя майже ніколи не обмежуються.
Загальна інформація
Гемохроматоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань у Європі. Характеризується підвищеним всмоктуванням заліза з кишечника в кров, звідки залізо транспортується до різних органів і зберігається. Заліза міститься в потрібній кількості. i. необхідний для утворення пігменту червоної крові гемоглобіну.
Занадто велика кількість крові призводить до пошкодження заліза - внаслідок зберігання у багатьох органах - в деяких випадках. Нормальна кількість заліза в організмі людини становить приблизно 4-5 г. Натомість при гемохроматозі загальний вміст в організмі становить 20-80 г. Лабораторним параметром є збільшення насиченості трансферину більш ніж на 60%. Поняття насичення трансферину пояснюється заліза в організмі. Без терапії, яка складається з регулярного забору крові (дренування вен), це захворювання призводить до значних наслідків з явним зниженням якості та тривалості життя. Хвороба рідко виникає до 20 років, як правило, у віці від 40 до 60 років.
Причини
Гемохроматоз - аутосомно-рецесивне захворювання. Автосомно означає, що розглянутий дефект гена не знаходиться на статевій хромосомі. Рецесивний означає, що потенційний носій з пошкодженням лише однієї хромосоми не хворий. Щоб його нащадки захворіли, обоє батьків повинні носити емблему. Ген, відповідальний за цю хворобу, лежить в хромосомі 6, яку називають HFE 1. H походить від гемо, а FE є хімічним символом заліза. Слід зазначити, що все ще існують гени HFE 2 та HFE 3, які відповідають за дуже рідкісні особливі типи цієї хвороби. Чоловіки хворіють приблизно в 10 разів частіше, ніж жінки, оскільки жінки, так би мовити, «лікуються природним шляхом» через менструальних кровотеч.
 | |
Представлення хромосоми 6 для пояснення успадкування цієї хвороби. Позначення 1, 2, а також A, B є суто довільними і служать лише для розрізнення.
Частота
Частота гетерозиготних носіїв знаку становить, залежно від автора та регіону, десь від 1:10 до 1:20. Кількість гомозиготних носіїв становить від 1: 200 до 1: 400. Маючи рецесивне успадкування, ці люди здорові.
У гомозиготних носіїв уражаються обидві хромосоми, тому ці люди хворі. Отже, на кожні 200 - 400 людей припадає одна людина, яка страждає гемохроматозом. Прояв гемохроматозу зумовлений специфічними статевими відмінностями, такими як напр. місячні менструальні кровотечі у жінок, приблизно у 10 разів частіше у чоловіків, ніж у жінок.
Симптоми
Спочатку, як правило, немає явних симптомів. Тому люди з обмеженими можливостями часто взагалі не знають про свою хворобу. Перші симптоми проявляються найраніше після 20-го, але переважно між 40-м та 60-м роком життя. Як уже згадувалося, жінки майже завжди хворіють після менопаузи.
При загальному вмісті заліза менше 10-15 г симптоми ще не очікуються. Потім говорять про прихований гемохроматоз. Однак гістологічне дослідження тканини печінки вже покаже надмірне накопичення заліза в клітинах.
Якщо загальний вміст заліза продовжує зростати, наступні симптоми або ускладнення:
- втома, загальна слабкість, нудота
- діабет
- змінюється колір шкіри
- втрата ваги
- лібідо страт, імпотенція
- болі в животі
- задишка
- проблеми з суглобами
- цироз печінки до раку печінки
- проблеми з серцем
Залізо в організмі
Залізо потрапляє з їжею і частково всмоктується слизовою оболонкою кишечника і потрапляє в кров. У здорової людини споживання заліза контролюється слизовою оболонкою тонкої кишки відповідно до фактичної кількості заліза. При гемохроматозі цей процес регуляції порушується. Загальне значення заліза у здорової дорослої людини становить від 4000 мг до 5000 мг, або 4-5 г. Залізо міститься в організмі наступним чином:
- гемоглобіну приблизно 67% від загальної кількості
- запаси заліза в печінці, селезінці та кістковому мозку у вигляді феритину приблизно 27%
- міоглобіну, тобто близько 3,5%
- у зв’язаному з трансферином сироватковому залізі приблизно 2,3%
- ферменти, що містять залізо 0,2%
Трансферин - це білок (глікопротеїн), який відповідає за транспортування заліза в сироватці крові. У здорової людини максимальна здатність трансферрину до поглинання заліза використовується лише приблизно 30%. У людей, які страждають гемохроматозом, ця здатність збільшується до понад 60%. При гемохроматозі загальна кількість заліза становить 4 - 80 г замість 4 - 5 г. Поточна передавальна здатність трансферину використовується для лабораторної діагностики гемохроматозу. Більше інформації під діагностикою.
Діагностика
Захворювання діагностуються як за допомогою лабораторних досліджень крові на кількість заліза, так і за допомогою генних досліджень. При підозрі на гемохроматоз визначають такі параметри:
- сироваткове залізо, зв’язане з трансферином
- феритин
- насиченість трансферином (нормальне значення приблизно 30% насичення, насиченість більше 60% вважається патологічною). Насичення трансферину s також називають здатністю зв’язувати трансферин.
Терапія
Рання діагностика необхідна для успішної терапії. Пошкодження, викликані надлишком заліза, такі як пошкодження серця, суглобів, цукровий діабет або цироз печінки, як правило, вже не можна усунути - незважаючи на інтенсивну терапію.
Терапія складається з дуже старого методу взяття крові, тобто шляхом венозного дренажу. У той же час спочатку пацієнта приймають приблизно 1-2 рази на тиждень приблизно. 500 мл крові. З 1-2 стоками по 500 мл на тиждень, приблизно Від 200 до 400 мг заліза. Ці венозні дренажі зазвичай переносяться пацієнтом без будь-яких проблем.
Слід регулярно контролювати рівень заліза для контролю успішності терапії. Якщо загальний стан заліза в результаті лікування нормалізувався, протягом життя потрібно приблизно від 4 до 6 венозних виділень на рік. Однак, як донори крові, про цих пацієнтів мова не може йти, оскільки їх кров не відповідає нормальним показникам. Ліки застосовують дуже рідко.
Ускладнення
Типовим ускладненням гемохроматозу є цироз печінки. У цих людей ризик раку печінки збільшується у 200 разів! Лікування вже існуючого діабету часто є складним, оскільки важко регулювати потребу в інсуліні. Як тільки розвинувся цироз печінки, зміни суглобів або діабет, їх уже неможливо усунути, як уже зазначалося, незважаючи на регулярне взяття крові.
Профілактика
Профілактика причини захворювання не існує. Але раннє виявлення та рання терапія можуть вважатися дуже хорошою профілактикою.
Прогноз
За допомогою ранньої діагностики та терапії якість та тривалість життя не обмежуються.
Однак при (занадто) пізній діагностиці та терапії якість та тривалість життя значно знижуються. Приблизно У 70% пацієнтів розвивається цукровий діабет, а у багатьох - цироз печінки. Також можна очікувати рак печінки, серцеву недостатність та проблеми з суглобами.
Отримайте огляд найважливіших повідомлень електронною поштою
Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.