Більш вичерпний аналіз геному людини позбавляє ген AMY1 бути одним з найбільш відповідальних за ожиріння

@abc_salud Оновлено: 23.06.2015 11:45

геному людини

Пов’язані новини

Ген, звинувачений у тому, що він є одним з найбільших генетичних впливів на ожиріння, насправді невинний. Дослідження Гарвардської школи охорони здоров’я та дитячої лікарні Бостона (США) не тільки скасовує один з основних висновків щодо генетики ожиріння, але також забезпечує перший дійсно ефективний спосіб аналізу ділянок геному, "особливо" нерозв'язних і заплутаних, такі як місце розташування або локус згаданого гена. Робота опублікована в «Nature Genetics».

Ген AMY1 кодує фермент, який допомагає людині перетворити крохмаль у цукор. Хоча інші ферменти також виконують цю функцію, AMY1 починає цей процес у слині. Саме це робить печиво солодким на смак, як тільки воно пролежало у роті досить довго. Відомо, пояснює Стівен МакКарролл з Гарвардської школи здоров'я, що лЛюди мають різну кількість копій гена AMY1 та різну кількість ферменту. "Оскільки цей фермент допомагає отримувати поживні речовини з нашої їжі, деякі експерти вважали, що це може бути пов'язано з ожирінням", - додає Крістіна Ашер.

У 2014 році в статті, опублікованій у "Nature Genetics", висловлюється припущення, що AMY1 має посилання на ожиріння. За даними дослідників, у людей із менше ніж чотирма копіями AMY1 ризик ожиріння був приблизно на 8% вищий, ніж у людей із дев'ятьма копіями. AMY1 здавався захисним.

Складність

Але тепер дослідники, проаналізувавши інформацію про асоціацію геному, зібрану консорціумом GIANT, не побачили жодної залежності між AMY1 та індексом маси тіла (ІМТ), мірою ваги людини щодо їх зросту.

Проблема полягала в складності аналізу цих областей геному, зазначають експерти, але зараз, завдяки технологічним досягненням, непорозуміння усунено. "У геномі людини є сотні локусів із такою складністю, і вони були як чорні діри в нашому розумінні геному людини", - підкреслює МакКарролл. «Якби AMY1 був простим варіантом, було б справді дивно побачити протилежні результати, подібні до цього. Ми створили найкращі практики виявлення та підтвердження простих варіантів, але не для складних варіантів ", - підсумовує він.