Автори: I Trigo-Pérez та FJ Esteban. Університет Хаена

Епілептична енцефалопатія раннього початку придушення паростків (EOEE-BS) охоплює групу епілептичних синдромів, які характеризуються тим, що зазвичай не піддаються лікуванню, з’являються протягом перших трьох місяців життя та мають енцефалографічну картину придушення паростків. Крім того, пацієнти з EOEE-BS виявляють важку психомоторну відсталість.

діагностика

До цього типу епілептичної енцефалопатії відносяться синдром Отахари та рання міоклонічна енцефалопатія. Перший, як правило, пов’язаний з вадами розвитку головного мозку, а другий із вродженими змінами метаболізму. Однак приблизно 60% пацієнтів з діагнозом EOEE-BS зазвичай не виявляють відхилень у структурі свого мозку, і, з іншого боку, у 25% випадків вади розвитку пов'язані з генетичними варіантами.

З огляду на вищесказане, вважається важливим провести точну генетичну діагностику EOEE-BS, незалежно від того, є структурні зміни чи ні. Безперечно, нещодавні досягнення в генетичній послідовності вже роблять це можливим.

У цьому сенсі нещодавно була опублікована робота «Генетична діагностика та клінічні характеристики за етіологічною класифікацією при ранній епілептичній енцефалопатії з придушенням спалаху», в якій Сангбо Лі та співавтори виявили генетичні варіанти, пов'язані з EOEE-BS.

Загалом у дослідження було включено 48 пацієнтів з патологією EOEE-BS, але у 31 з них виявлено лише одну генетичну зміну (64,6%). Найбільш діагностованим геном, у тринадцяти випадках, був STXBP1. Далі KCNQ2 та SCN2A були виявлені у п’яти пацієнтів. DEPDC5 в три. І CASK, CDKL5, GNAO1 та SLC6A8 в одному корпусі у різних людей. Також виявлено пацієнта з делецією гена LIS1.

Якщо зосередити увагу на тринадцяти учасниках, у яких були виявлені мутації гена STXBP1, то у одинадцяти з них раніше був діагностований синдром Отахари, а у двох інших - рання міоклонічна енцефалопатія. У всіх виявили тонічні напади або епілептичні спазми, а також інтелектуальні вади. У дев'яти з них спостерігалася гіпотонія, а у двох пацієнтів аутичні характеристики. Що стосується структурних відхилень, було виявлено три випадки атрофії мозку та два - мікроцефалії. У всіх тринадцяти пацієнтів метаболічні дослідження були нормальними.

Десять випадків з діагнозом STXBP1 лікувались кетогенною дієтою, з яких сім показали зменшення частоти судом, а в трьох з них напади зникли. Одному пацієнтові зробили операцію на головному мозку, щоб розірвати мозолисте тіло, викликавши майже без судом стан. Щодо медикаментозного лікування, шість випадків отримували стероїдну терапію, п’ять - леветирацетам, а три - вальпроєву кислоту, що в цілому призвело до певного поліпшення. Однак жоден пацієнт не продемонстрував значного прогресу у своїх когнітивних та рухових функціях.

Як висновок автори підкреслюють важливість генетичного діагнозу EOEE-BS, незалежно від можливих вад розвитку мозку, оскільки це полегшує вибір лікування, яке може бути різним залежно від зміненого гена, що викликає захворювання.