Що це?
Як це виробляється?
Синдром Альпорта характеризується зміною колагену IV типу, який вражає переважно базальні мембрани багатьох органів нирок, слуху, зору та шкіри. Коли відбувається неправильний синтез колагену, мембрани змінюються та ослаблюються, тому вони не можуть належним чином виконувати свою функцію. На практиці це перетворюється на ниркову недостатність, яка в довгостроковій перспективі може бути хронічною та термінальною; ураження слухових оболонок, при якому виникає втрата слуху або сенсоневральна глухота; і слабкість деяких шарів очного яблука, що сприяє появі різних офтальмологічних патологій.
Симптоми
Симптоми синдрому Альпорта проявляються в ранньому віці, представляючи пацієнта мікрогематурію, кровотечу в сечі, яка не візуалізується, що в підсумку може призвести до видимої гематурії. Подібним чином, порушення фільтруючої здатності нирок призводить до накопичення рідини і у пацієнта набряків, особливо в нижніх кінцівках та навколо очей.
Ураження вуха призводить до того, що пацієнт страждає на прогресуючу двосторонню високочастотну сенсоневральну втрату слуху від 2000 до 8000 Гц, що може призвести до повної та незворотної глухоти. Зустрічається у 80-90% пацієнтів, які страждають синдромом Альпорта, і з’являється до 40 років.
Діагностика
Діагноз Синдром Альпорта Це буде підозрюватися у пацієнтів із сімейною історією захворювання, які мають порушення функції нирок, а також проблеми зі слухом та зором. Існує ряд критеріїв для його діагностики, і для встановлення діагнозу необхідно виконати мінімум з них.
Ці критерії:
- Сімейна історія гематурії або нефриту
- Стійка гематурія без жодної іншої виправдовуючої причини
- Двостороння сенсоневральна глухота
- Травми очей
- Прогресуюча або термінальна стадія хронічної ниркової недостатності
- Лейоміоматоз
- Мутації колагену або інші генетичні або імуногістохімічні зміни
Для оцінки функції нирок слід провести аналіз крові та сечі. Подібним чином буде проведена аудіометрія для оцінки ступеня втрати слуху та повне офтальмологічне дослідження для оцінки наявності очного ураження, такого як передній лентикон, мегалокорнея або катаракта.
Діагностика достовірності буде проведена за допомогою біопсії нирки, де будуть помітні зміни в клубочках і можуть бути проведені дослідження з тканиною, що дозволяє досягти діагнозу. Оскільки залучення колагену IV також відбувається в шкірі, іноді для діагностики також може бути проведена біопсія шкіри, яка менш агресивна, ніж біопсія нирки.
Лікування
Втрата слуху або приглухуватість, характерні для синдрому Альпорта, незворотні, тому найкращим терапевтичним варіантом, залежно від ступеня втрати слуху, будуть слухові апарати або навчання пацієнта читання губ чи мовою жестів.
Порушення зору, такі як катаракта або лентиконус, за необхідності можуть бути виправлені хірургічним шляхом.
Профілактична медицина
Синдром Альпорта є спадковим розладом, тому профілактичних заходів щодо його уникнення не існує. Якщо у безпосередніх членів родини діагностовано це захворювання, важливо знати про ознаки та симптоми, які можуть проявляти діти постраждалих людей, та проводити їм планові перевірки як функції нирок, так і слуху та зору.
Доктор Девід Каньядас БустосСпеціаліст загальної медицини
Попередній лікар-консультант