Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

stico

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Місія гастроентерології та гепатології полягає у висвітленні широкого кола тем, пов’язаних з гастроентерологією та гепатологією, включаючи найновіші досягнення у патології травного тракту, запальних захворюваннях кишечника, печінки, підшлункової залози та жовчних шляхів, будучи незамінним інструментом для гастроентерологів, гепатологи, хірурги, терапевти та лікарі загальної практики, пропонуючи вичерпні огляди та оновлення на спеціальні теми.

На додаток до ретельно відібраних рукописів із систематичним зовнішнім науковим оглядом, які публікуються в розділах дослідження (наукові статті, наукові листи, редакційні статті та листи до редактора), журнал також публікує клінічні рекомендації та консенсусні документи основних товариств. . Це офіційний журнал Іспанської асоціації гастроентерології (AEG), Іспанської асоціації з вивчення печінки (AEEH) та Іспанської робочої групи з питань хвороби Крона та виразкового коліту (GETECCU). Публікація включена в Medline/Pubmed, в Індексі наукових цитат розширено, а в SCOPUS.

Індексується у:

SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Бібліографія

Гостра переривчаста порфірія (AIP) - це рідкісне захворювання, яке характеризується болем у животі, що часто супроводжується неспецифічними симптомами. Ми описуємо випадок із 24-річною жінкою, яка мала недостатню секрецію антидіуретичного гормону (SIADH) разом із руховою та сенсорною нейропатією через кризу ВГД. Пацієнт прийшов до відділення невідкладної допомоги з приводу болю в животі, представивши нормальний фізичний огляд та аналіз. Пізніше вона представила епізод генералізованих нападів як наслідок гіпонатріємії, спричиненої SIADH, що разом із спостереженням червоної сечі призвело до діагностики ПАІ. У інтервалі, необхідному для надання гематину для лікування, пацієнт також мав гіпертонію, тахікардію та переважно рухову периферичну нейропатію з м’язовою слабкістю. Ми коротко оглядаємо клінічні та лабораторні характеристики цього захворювання, підкреслюючи важливість врахування PAI при диференціальному діагнозі шлунково-кишкової патології, гіпонатріємії або нейропатії для швидкого розпізнавання цієї сутності, розпочинаючи специфічне лікування геміном рано та уникаючи незворотних ускладнень.

Гостра інтермітуюча порфірія (AIP) - рідкісний стан, що характеризується болем у животі та широким спектром неспецифічних симптомів. Ми повідомляємо про випадок 24-річної жінки із синдромом неадекватної секреції антидіуретичного гормону (SIADH) та руховим та сенсорним неврологічним дефіцитом через напад гострої порфірії. Пацієнт звернувся до відділення невідкладної допомоги з болем у животі. Результати фізикального обстеження та лабораторних досліджень були нормальними. Через два дні після прийому у пацієнта виникли судоми внаслідок гіпонатріємії через SIADH, що разом із спостереженням червоної сечі призвело до діагностики AIP. До того, як був доступний гематин, у пацієнта розвинулась вегетативна нестабільність та периферична нейропатія з м’язовою слабкістю.

Ми коротко розглядаємо клінічні та лабораторні особливості цього синдрому та наголошуємо на важливості його включення до диференціальної діагностики шлунково-кишкових захворювань, гіпонатріємії та нейропатії. Оперативне визнання цієї сутності та раннє специфічне лікування аргінатом гему є важливими для запобігання незворотним ускладненням.

Біль у животі - часта причина для консультацій, яку важко діагностувати багато разів. Гостра переривчаста порфірія (AIP) - рідкісна сутність, що характеризується кризами болю в животі, психічними розладами та неврологічною участю; Крім того, спочатку він може мати кілька супутніх симптомів, що ускладнює ранню діагностику. У багатьох випадках діагностика затягується на роки, що може призвести до неадекватного лікування, а отже, ймовірно, збільшує захворюваність та використання непотрібних медичних ресурсів 1,2 .

Ми описуємо випадок з пацієнтом, у якого після декількох консультацій з приводу болю в животі діагностується після виникнення судом, спричиненого гіпонатріємією та важкою неврологічною участю.

PAI - це чітко визначене аутосомно-домінантне генетичне захворювання з пенетрантом 10%. Поширеність генетичного носія оцінюється в 1/10 000 жителів, але поширеність випадків становить лише 1–5/100 000 жителів. Хоча існують такі географічні кластери, як описані в північній Швеції, Великобританії та, в Іспанії, в регіоні Мурсія 3 .

PAI виникає внаслідок мутації гена, який кодує фермент гідроксиметилбілансинтетазу, раніше відому як порфобіліноген (PBG) дезаміназа. Що спричиняє зниження активності цього третього ферменту в ланцюзі біосинтезу гемової групи. Більшість людей, гетерозиготних за цим геном, мають прихований стан порфірії без клінічних проявів. Метаморфоза ПАІ від прихованого процесу до клінічного синдрому, який може поставити під загрозу виживання людини, є важливою характеристикою цього захворювання. Хоча в нашому випадку ми не змогли виявити жодного ініціюючого фактора, гострі напади часто спричиняються порфірогенними препаратами, тютюном, алкоголем, стресом, низькокалорійною дієтою або циклічними гормональними змінами у жінок 4,5. Ці фактори сприяють збільшенню продукції гемової групи шляхом активації ферменту ALA-синтетази (ферменту, що обмежує біосинтез гемової групи), який запускає активність ланцюга і викликає накопичення попередників порфірину, таких як ALA та PBG, які виділяються із сечею та калом та накопичуються в тканинах, створюють клініку.

Швидкість діагностики ПАІ є життєво важливою, оскільки затримка лікування може призвести до незворотних неврологічних пошкоджень і навіть може призвести до смерті у важких випадках. Діагноз слід розглядати у будь-якого пацієнта із сугестивними симптомами, особливо болями в животі, при яких клінічна оцінка не передбачає іншої причини. Демонстрація надлишку ALA та PBG у сечі достатня для діагностики 12. PBG у сечі значно збільшується при гострих нападах PAI, таким чином, що відсутність цього збільшення на момент кризи виключає захворювання. Інші визначення, такі як рівні порфіринів у крові та фекаліях (вони можуть бути нормальними або дещо підвищеними) та зниження рівня внутрішньоеритроцитів ферменту PBG дезамінази спочатку не є необхідними 4. Визначення активності ферментів та генетичне дослідження рекомендується для виявлення безсимптомних родичів, але з ризиком страждати на цю хворобу. Активність еритроцитарної порфобіліногендезамінази у 50% допомагає підтвердити діагноз ПАІ у пацієнтів із підвищеною PBG.

Таким чином, діагноз PAI слід розглядати у пацієнтів, які неодноразово консультуються після пубертату щодо болю в животі без розумних причин. На жаль, навіть сьогодні лікарі повільно розпізнають симптоми, і як наслідок відповідне лікування затримується. Діагноз можна швидко підтвердити, продемонструвавши порфірини в сечі, і лікування геміном слід розпочати якомога швидше, щоб уникнути смертельного розвитку або незворотних неврологічних уражень.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.