Генетична інформація в наших клітинах упакована в макромолекулу, яка називається ДНК, також відома як хромосома. Хромосома - це довга молекула ДНК, яка містить безліч генів, регуляторних та інших послідовностей. Усі наші соматичні клітини містять 23 пари (всього 46) хромосом, за винятком статевих клітин, які мають лише 23 шматочки. Під час зачаття обидва батьки успадковують хромосоми 23-23 шляхом злиття статевих клітин матері та батька. На жаль, коли утворюються нові клітини, можуть виникати мутації, що проявляються в різному ступені анатомічних відхилень та/або інтелектуальних вад у майбутньої дитини.
На щастя, зараз можна проводити скринінгові тести, спеціально розроблені для виявлення генетичних відхилень майбутньої дитини, таким чином покладаючи на батьків повну відповідальність за прийняття рішень.
Детальніше про хромосомні аномалії
Хромосомні аномалії є генетичними аномаліями у всіх випадках, однак, деякі з них впливають лише на гени і не змінюють структуру хромосом. Ось чому лікарі часто відокремлюють ширшу категорію генетичних порушень від хромосомних.
Аномалії можуть впливати на будь-яку хромосому, включаючи статеві хромосоми. При цих захворюваннях їх кількість, структура або структура може змінюватися (наприклад, генетичний матеріал однієї хромосоми пов'язаний з іншою хромосомою).
Якщо генетичний матеріал хромосом збалансований, так що бажана кількість відбувається в кожній клітині, жодна хвороба не розвивається. І навпаки, якщо клітини містять занадто багато (додавання) або занадто мало (видалення) генетичного матеріалу, розлад може розвинутися, на жаль.
У здорових жінок є дві X (XX) хромосоми, у чоловіків одна X і одна Y (XY) хромосома, а це означає, що у жінок вдвічі більше генів, що переносяться в Х-хромосомі, ніж у чоловіків. Однак це іноді може призвести до «надлишку» певних генів, що призведе до т.зв. Це призводить до утворення надлишку Х-хромосоми. Однак це все ще спричинює значно менше порушень розвитку (насправді жінки з трьома Х-хромосомами часто фізично та психічно цілі), ніж надлишок фізичних (нестатевих) хромосом. Хромосома тіла, що перевищує бажану кількість, може стати фатальною під час раннього внутрішньоутробного розвитку або призвести до ряду серйозних фізичних або психічних розладів (наприклад, синдром Дауна).
Які типи хромосомних аномалій відомі?
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса
- Потрійний Х синдром
- Синдром подвійного Y
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Делеційні синдроми
- Синдром Нунан
- Синдром довгого QT
Як провести скринінг на хромосомні аномалії?
У рамках догляду за вагітністю ми тепер маємо можливість виявити генетичні розлади, згадані вище, і навіть уникнути інвазивних тестів, які часто є неприємними та загрожують здоров’ю плода.
Для постановки точного діагнозу рекомендується використовувати оцінку ризику на основі рівня білків вагітності в материнській крові (з комбінованими та інтегрованими тестами) та пренатальних тестів на основі виявлення генофонду плода. Все це робиться за допомогою простого зразка крові матері, а точність результатів така ж, як і при інвазивних методах - вона виявляє ризик синдрому Дауна, Едвардса, Патау та інших аномалій статевої хромосоми з чутливістю понад 99%.