Клінічна ревматологія є офіційним органом наукового розповсюдження Іспанського товариства ревматологів (SER) та Мексиканського коледжу ревматологів (CMR). Клініка ревматології публікує оригінальні наукові праці, редакційні статті, огляди, клінічні випадки та зображення. Опубліковані дослідження є в основному клінічними та епідеміологічними, але також базовими дослідженнями.

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Індекс цитування нових джерел), IBECS, IME, CINAHL

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічне спостереження
  • Обговорення
  • Етичні обов'язки
  • Захист людей і тварин
  • Конфіденційність даних
  • Право на приватність та інформовану згоду
  • Конфлікт інтересів
  • Дякую
  • Бібліографія

хвороба

Дослідження підвищення рівня креатинінфосфокінази (КФК) є частим приводом для консультацій з різних медичних спеціальностей. Серед захворювань з високим CPK є метаболічні міопатії, хвороба Макардла є найпоширенішим глікогенозом м’язів. Ми представляємо 2 клінічні випадки пацієнтів, направлених до нашої служби ревматології для вивчення підвищеного КФК, остаточним діагнозом якого була хвороба Мак-Ардла: 72-річний чоловік, безсимптомний з м’язової точки зору, у якого значне підвищення КФК у звичайному режимі аналіз та 30-річна жінка з дуже м’якими м’язовими симптомами. Електроміограма (ЕМГ) була нормальною для обох пацієнтів. Жоден з 2 випадків не виявляв активності міофосфорилази при біопсії м’язів, і їм діагностували хворобу Макардла.

Високий рівень креатинкінази в крові (CK) є поширеною причиною звернення до медичних спеціальностей. Міопатії є однією з причин підвищеного рівня КК. Хвороба Макардла - найпоширеніший розлад вуглеводного обміну скелетних м’язів. Випадки представлені у двох пацієнтів, яких направили до нашої медичної консультації для вивчення причини їх підвищення рівня КК: 72-річний безсимптомний чоловік із високим рівнем КК, виявлений випадково при звичайному аналізі, та 30-річна жінка з дуже мало симптомів, крім незначного болю в м’язах та втоми. Електроміографія була нормальною для обох пацієнтів. В обох випадках у біопсії м’язів спостерігалася нульова активність міофосфорилази, тому був поставлений діагноз хвороби Макардла.

Підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) є частим приводом для консультацій з питань ревматології, неврології та внутрішньої медицини. Метаболічні міопатії становлять 41% діагнозів у межах безсимптомної або пауцисимптомної гіперCKemia 1 .

Хвороба Мак-Ардла (також відома як хвороба зберігання глікогену типу V) - це метаболічна міопатія, спричинена дефіцитом ферменту міофосфорилази 2. Клінічно це характеризується непереносимістю фізичних вправ, легкою стомлюваністю, болючими м’язовими контрактурами, і в 50% випадків можуть спостерігатися міоглобінурія, рабдоміоліз та гостра ниркова недостатність 3,4. Діагноз заснований на підвищенні вмісту глікогену та зменшенні активності ферментів у біопсії м’язової тканини 5 .

Хоча в даний час немає спеціального лікування цієї хвороби, якість життя пацієнтів можна покращити, а рабдоміолізу та ниркової недостатності можна уникнути за допомогою відповідної дієти та контролю фізичної активності 3 .

Ми представляємо 2 клінічні випадки пацієнтів, які навчались у нашому відділенні через підвищений CPK, остаточним діагнозом якого була хвороба Макардла.

Клінічний випадок 1. 72-річний чоловік, який регулярно проходить обстеження в клініках ревматології на предмет хвороби Педжета. Безсимптомно з м’язової точки зору, під час рутинного аналізу в подальших аналізах виявлено підвищення CPK випадково з висхідним прогресуванням, яке досягло 5000 МО/л. У ньому також представлені дещо підвищені значення альдолази з ферментами печінки та профілем щитовидної залози без змін та негативними тестами аутоімунітету. При фізичному огляді баланс м’язів в нормі. Потрібна електроміограма (ЕМГ), де не спостерігається даних про міопатичну участь. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) плечового пояса показує атрофію та заміщення жировою тканиною в багатьох м’язах двобічно (рис. 1А та 1В). Було прийнято рішення про біопсію дельтоподібного м’яза, враховуючи участь, що спостерігається в МРТ на цьому рівні. В анатомопатологічному дослідженні виявлено субсарколемічні глікогенові вакуолі (рис. 2А та 2В). Гістохімія виявляє повну відсутність міофосфорилази, що відповідає хворобі Макардла. Генетичне дослідження показує безглузду мутацію Y733X в екзоні 18 гена PYGM, гомозиготного. Пацієнта направляють до служби ендокринології та харчування.

A) та B) МРТ, що показує атрофію та заміщення жирової тканини в мускулатурі плечового поясу двосторонньо, хоча з переважанням на правій стороні.

А) Кілька прозорих вакуолей із гранульованим вмістом еозинофілів та субсархолемічним розташуванням. Б) Плями періодичної кислоти Шиффа (PAS), що демонструють присутність PAS-позитивних відкладень гранульованого глікогену у вакуолях. В) Відсутність міофосфорилази при гістохімічному дослідженні.

Клінічний випадок 2. 30-річна жінка без відповідної клінічної історії, направлена ​​з первинної медичної допомоги на дослідження стійкого підвищення КФК (максимальне значення 4000 МО/л). Клінічно він повідомив про астенію та відчуття легкої втрати сили в нижніх кінцівках після інтенсивних фізичних вправ. При фізичному огляді баланс м’язів в нормі. ЕМГ проводять там, де відсутні ознаки міопатії. Аналітично виділяються підвищений CPK з профілем печінки, альдолазою, ЛДГ та нормальним аутоімунітетом. Спостерігається незначна зміна гормонів щитовидної залози, діагностується субклінічний гіпотиреоз, який не потребує лікування. Оскільки CPK продовжує бути підвищеним у наступних лабораторних дослідженнях, вимагається біопсія м’язів. Було вирішено провести дослідження чотириголового м'яза під керівництвом клініки, до якої звертався пацієнт зі слабкістю нижніх кінцівок після інтенсивних фізичних зусиль. Під час біопсії спостерігали множинні прозорі вакуолі з гранульованим вмістом еозинофілів та субсархолемічним розташуванням. Крім того, в гістохімічному дослідженні відсутні активності ферменту міофосфорилази, що є сумісним із хворобою Макардла (рис. 2С). Генетичне дослідження не проводилось. Пацієнта направляють до служби ендокринології та харчування.

Хвороба Макардла, вперше описана в 1951 році Брайаном Макардлом 6–8, є найпоширенішим глікогенозом м’язів та однією з найпоширеніших генетичних міопатій 3. Незважаючи на це, він розглядається через низьку частоту в групі "рідкісних захворювань" (до Іспанії до 2012 р. Зареєстровано 239 випадків) 9. Поширеність його в Іспанії оцінюється в 1/167 000 8. Це розлад, спричинений аутосомно-рецесивними мутаціями гена міофосфорилази (PYGM), розташованого в хромосомі 11 3,8,10. Цей фермент бере участь у першій стадії метаболізму глікогену в скелетних м’язах, необхідний для перетворення цього полісахариду в глюкозо-1-фосфат, а отже, його дефіцит перешкоджає отриманню енергії з м’язових запасів глікогену 3,8 .

Клінічно це характеризується непереносимістю фізичних навантажень з міалгією, скутістю і судомами в м’язах 3. Після інтенсивних зусиль міоглобінурія може з’являтися приблизно в половині випадків, а гостра ниркова недостатність - 2,3,5,8. Він представляє патогномонічну характеристику, відому як явище «другого вітру», яка полягає у тому, що пацієнт відчуває кращу толерантність до фізичних вправ після того, як минули перші 10 хвилин 2,3,11. Симптоми зазвичай проявляються в підлітковому або юнацькому віці (у нашому другому випадку пацієнт починав з втоми та міалгій у віці 30 років) 2,3,7,8. Однак значна гетерогенність описується в серйозності форм пред'явлення, від вродженої міопатії, при якій практично відсутні симптоми, як у першого пацієнта, до варіанту летального перебігу, що з'являється в дитячому віці 2, 3,5 . Також були описані випадки пізнього передлежання з переважно атрофією проксимальних м’язів та слабкістю 3,7,12,13 .

Аналітично він характеризується підвищенням рівня КФК (навіть у періоди міжкритичного періоду) 2,3,5. ЕМГ може бути нормальним явищем або свідченням міопатії 5. Якщо проводиться тест на ішемію передпліччя, спостерігається рівна крива для молочної кислоти, що свідчить про неможливість деградації глікогену до лактату 5,14. У візуалізаційних тестах, як при КТ, так і при МРТ, може з’явитися атрофія та заміщення м’яза жировими інфільтратами, особливо у випадках пізнього передлежання, як це сталося у нашого першого пацієнта 12,15. Остаточний діагноз заснований на біопсії м’язів та подальшому спостереженні імуногістохімією за відсутністю міофосфорилази 3,5. Гістологічні висновки характеризуються наявністю субарколемічних вакуолей з глікогену, які можна розпізнати за фарбуванням PAS 3. В даний час рекомендується доповнити діагноз генетичним дослідженням 3,5,6,8 .

Лікування ґрунтується на контролі фізичної активності та дієтичних заходів 3,16. Важливо дотримуватися дієти з високим вмістом вуглеводів (65%) і низьким вмістом жиру (20%), а також вказувати пацієнтам на необхідність вживання простих вуглеводів за 5 хвилин до фізичних вправ 2,3,5, 11,16. Показано, що помірні та регулярні фізичні навантаження підвищують толерантність до фізичних навантажень у цих пацієнтів 3,17,18 .

Зроблено висновок, що у пацієнтів із підвищеним КФК, незалежно від віку та тяжкості ураження м’язів, хвороба Макардла повинна бути включена при проведенні диференціального діагнозу.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що для цього дослідження не проводились експерименти на людях чи тваринах.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що дотримувались протоколів свого робочого центру щодо публікації даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.