Дата публікації:

Автор:

Опис:

52-річний чоловік з 8-річною історією ІМ типу І, курець. Сестра з недавнім розвитком протеїнурії .

полінейропатія

Роки еволюції ортостатичної гіпотензії та синкопе. Часткова роздільна здатність із середнім зубом та стискаючими засобами.

Поточний епізод колючого болю в нижніх кінцівках, оніміння стоп, що прогресує до рук, нічна діарея (використання підгузників), порушення ерекції та втрата ваги.

При огляді виснажений, АТ сидячи 120/100 мм (пульс 65 х ') та ортостатизм, 90/80 мм рт.ст. (пульс 70 х'). Відсутність ретинопатії. Слабка м’язова слабкість ніг і кистей, помітна втрата пропріоцепції та тактильної чутливості, особливо при ЛЕС. Тест Ромберга + .

HRF, нормальний загальний профіль, нормальний глікозильований Hb та сироватковий Cr, відсутність протеїнурії.

EMG/ENG: Аксональна нейропатія, переважно сенсорна над руховою, зі втратою SNAP і мінімальними дистальними нейрогенними потенціалами при дослідженні голки.

Вегетативне дослідження: важка серцево-вагальна та серцево-судинна симпатична зміна з постгангліонарним судомоторним ураженням симпатичної, ангідрозом нижче коліна, затримкою спорожнення шлунка.

Імунофіксація (ІС) у сечі та сироватці: - для моноклональних білків.

КТ грудної клітки: в нормі.

Підшкірно-жировий аспірат: -

Холінергічний/нікотиновий гангліозний змін -

Біопсія нерва: подвійне лучезаломлення в поляризованому L. для фарбування в Конго червоного потовщеного мікросудинного м’яза, зниження щільності клітковини.

М.О. біопсія: дискразія В-клітин лямбда-типу та фібрильно-специфічне фарбування амілоїду лямбда.

Тест мутації гена TTR: негативний

І.Д .: Вегетативна полінейропатія при первинному АЛ амілоїдозі

Вегетативна полінейропатія при первинному алілоїдозі АЛ

Вегетативна нейропатія класифікується на набуті та успадковані форми. Паранеопластичні невропатії можуть бути пов’язані зі зниженням ваги, але вони підгострі і не мають переважно дистального характеру. PAF не є асоційованим dx, враховуючи ступінь сенсорної та рухової участі. ЦД як причина також не вірогідна, враховуючи відсутність ретинопатії, нефропатія або змінений глікозильований Hb.

Амілоїдоз, як системна причина, є можливим походженням:

-AL-амілоїдоз (первинний або легкий ланцюговий амілоїдоз, асоційований з моноклональним Ig).

-Спадковий амілоїдоз, пов'язаний з TtR. Спадкова форма представляється більш вірогідною, враховуючи наявність протеїнурії у сестри та відсутність Ig у сироватці та сечі (85-90% випадків амілоїдозу AL).

Набутий AL-амілоїдоз може виникнути за відсутності парапротеїнемії, що продемонстровано шляхом біопсії ОМ (дискразія В-клітин-лямбда) та імунотипування амілоїдних фібрил ОМ. Описана серія Lachmann HJ et al (NEJM 2002; 346: 1786-91) скільки випадків спадкового амілоїдозу було помилково описано як AL-амілоїдоз: 13 з 350 пацієнтів мали точкові мутації гена транс-тиретину.

На сьогоднішній день оновлення патології включатиме Dx-панель з лямбда-каппа + SA2 + TTRA-ланцюгів та варіанти лікування (Gertz, Jaccase 2007; RL-Cohen 2010 Began): мелфалан-преднізон, мелфалан .DXT; Автотрансплантація BM (з G_CSF та плазмообміном), залежно від прогнозу амілоїдозу AL на серцеві показники: розмір IV перегородки> 15 мм на МРТ, тропонін T> 0,035 мкг, NT pro-BNP> 332 наногра/л (Katoh; Ikeda S .Первинна AL-амілоїдна полінейропатія успішно виліковується високою дозою мелфалану з подальшою аутологічною трансплантацією стовбурових клітин. Muscle Nerve 2010; 41: 138-143).

Важливість серцевих відкладень полягає в тому, що, незважаючи на негативний вплив Bx в інших місцях (аспірат жиру, прямої кишки, нерва або ВМ: 70, 80, 80 і 50% результатів +), може бути виявлена ​​біопсія міокарда катетеризація серця) (Pérez Concha T).

Ситуація, що має додаткову цінність, коли серії сімейних полінейропатій TTRA зі спорадичними проявами (Said G et al) вказують на те, що прогресуюча дистальна полінейропатія з дрібними волокнами, невідомого походження і особливо пов'язана з вегетативною дисфункцією, потребуватиме тестування ДНК (Neurology 2007; 69: 693-698) (J Neurol Sci 2009; 284: 149-154).