Туберозний склероз - спадкове захворювання, найчастішим нирковим проявом є так звані ниркові ангіоміоліпоми, неракові пухлинні маси, імплантовані в нирку, що містять ділянки судинного вигляду (ангіо)

зменшити

Поділіться цією новиною!

Доброякісні пухлини, що заселилися в нирці, але які, коли вони кровоточать, загрожують життю пацієнта. Вони є проявом туберкульозного склерозу, хвороби меншості, яка до цього часу не лікувалась окрім хірургічного втручання, але відтепер його можна лікувати ліками завдяки дослідженням, проведеним протягом 3 років (2008-2011) вченими з Дослідницька мережа нирок (REDinREN), яка виконує свою роботу у Фонді Пуігверта, центрі, що належить IIB Sant Pau

Туберозний склероз - це спадкове захворювання, найчастішим нирковим проявом є так звані ниркові ангіоміоліпоми, неракові пухлинні маси, імплантовані в нирку, що містять ділянки судинного вигляду (ангіо), інші утворені гладкою мускулатурою (міною) і змішані з ними ділянки зрілої або дегенерованої на вигляд жирової тканини (ліпоми).

За координацією доктора Розера Торри, дослідники з Фонду Пуігверта, що належать до REDinREN, і у тісній співпраці з Іспанською асоціацією хворих на туберкульозний склероз та Платформою для меншинних захворювань Фонду Доктора Роберта-УАБ, вони розробили клінічне дослідження, яке фінансується Інститут здоров’я Карлоса III у 17 пацієнтів з цим рідкісним захворюванням, які мали ангіоміоліпоми нирок. Учасників протягом 2 років лікували рапаміцином, імунодепресантом, який зазвичай використовується для запобігання відторгненню трансплантованих органів. Через рідкісний характер захворювання ця вибірка з 17 пацієнтів з усієї Іспанії робить дослідження найбільшим, проведеним на сьогоднішній день, як за кількістю пацієнтів, так і за тривалістю.

Результати роботи групи доктора Розера Торри заслуговують на публікацію в журналі Orphanet Journal of Rare Diseases і показують, що середнє зменшення обсягу ангіоміоліпом за 6 місяців становило 55%, що також зберігається з часом.

«Це відкриття вперше відкриває двері для специфічного неінвазивного лікування цієї рідкісної хвороби. Основною проблемою при бульбовому склерозі є не проста наявність ангіоміоліпом, а ризик кровотечі, що спричиняє та загрожує життю пацієнта. Ось чому зменшення розміру пухлини на 55% є дуже корисним, оскільки це значно знижує ризик кровотечі. Дотепер туберкульозний склероз міг розраховувати лише на хірургічне втручання та інші інвазивні методи лікування, і відтепер він зможе лікуватися лікарським засобом ", - заявив координатор дослідження д-р Росер Торра.

Бібліографічна довідка: Cabrera-LGіpez et al.: Оцінка ефективності рапаміцину при ангіоміоліпомі при туберкульозному склерозі: дворічне дослідження. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012 7:87.

Фото 1 Ангіоміоліпома: Зменшення обсягу ангіоміоліпоми за 2 роки.