Кеті Хант, CNN
22 травня 2020 - 05:37 ET (10:37 GMT)
(CNN) - Ми всі знаємо, хто вони: вони можуть їсти все, що хочуть, проводити нульовий час у спортзалі і не набирати вагу.
Тепер, згідно з попередніми новими дослідженнями, опублікованими у четвер у журналі Cell, вчені, можливо, виявили ген, який допомагає цим надто худорлявим людям залишатися такими худими, потенційно відкриваючи нові межі в лікуванні ожиріння.
Міжнародна група вчених заявила, що вони виявили унікальний генетичний варіант для худорлявих особин у так званому гені ALK. Ген ALK виробляє білок, який називається анапластична лімфома-кіназа, який бере участь у зростанні клітин.
Вони виявили варіант, переглянувши зразки ДНК та клінічні дані понад 47 000 здорових людей в Естонії у віці від 20 до 44 років.
"Естонський біобанк дуже унікальний у своїх деталях", - сказав провідний автор Йозеф Пеннінгер, професор кафедри медичної генетики та директор Інституту наук про життя Університету Британської Колумбії.
"Ми розглянули генетичні карти людей з ІМТ [індексом маси тіла] нижче 18 і порівняли їх із картами людей із нормальною вагою та виявили [генетичний варіант], який корелював із надтонкою", - сказав Пеннінгер.
Потім команда дослідила, як ген ALK працює у мишей та мух.
Стівен О'Рахіллі, професор, завідувач кафедри клінічної біохімії та директор відділу метаболічних захворювань Кембриджського університету, заявив, що дослідження "не остаточне", а "дуже цікаве".
О'Рахіллі, який не брав участі у дослідженні, додав, що воно "безумовно підвищує інтерес до гальмування ALK7 як терапевтичної стратегії лікування ожиріння".
Тонші мухи та миші
Вчені вже знають, що мутована форма гена ALK і білка може сприяти розвитку ракових пухлин, згідно з дослідженням. Мутовані форми гена та білка виявлені при недрібноклітинному раку легені, анапластичній великоклітинній лімфомі та нейробластомі, раку мозку.
Ця нова знахідка свідчить про те, що інша генна мутація може відігравати роль у схудненні та стійкості до збільшення ваги. Щоб перевірити це, вчені провели експерименти на мухах і мишах і виявили, що видалення цього гена призвело до більш тонких версій цих мух і мишей.
«Ми дали мишам (що склало) дієту Макдональдса. Звичайні миші ожиріли, а ті, хто не хворів АЛК, залишалися худими ", - сказала Пеннінгер.
Дослідження групи мишей також припустили, що ген ALK вказує жировим тканинам спалювати більше жиру з їжі.
О'Рахіллі описав дослідження на тваринах як "добре зроблені", але зазначив, що генетичні зміни, пов'язані з нижчим індексом маси тіла в естонському біобанку, були "скромними" і не такими надійними, як багато експертів у цій галузі сприймають як "остаточні".
Однак він сказав, що попередні дослідження у значно більших популяціях показали сугестивний, але не сильний сигнал про зв'язок з масою тіла в цій області геному, і варіація навряд чи буде унікальною для естонців.
Пеннінгер заявила, що лікування генетичного націлювання може допомогти вченим боротися з ожирінням у майбутньому.
"Якщо ви задумаєтесь, то реалістично, що ми можемо вимкнути ALK і зменшити функцію ALK, щоб перевірити, чи залишаємось милий", - сказав Пеннінгер.
'Інгібітори ALK вже використовуються при лікуванні раку. Ви можете вказати на це. Ми могли б заблокувати ALK, і ми спробуємо зробити це в майбутньому ".