Бардет Бідль, синдром

Також відомий як:

іспанська

Лоуренс Мун Барде Bield, синдром
Синдром Лоуренса Мун

Опис:

Синдром Барде Більдла - рідкісне багатосистемне спадкове захворювання, що характеризується полідактилією (зайвими пальцями), розумовою відсталістю, ожирінням, недорозвиненням репродуктивних органів, глухотою та пігментним ретинітом.
Частота - 1 на кожні 50 000 новонароджених, частіше вона з’являється у чоловіків.

Клінічно воно характеризується великим розмаїттям симптомів, оскільки існують відмінності не тільки між сім'ями, але і всередині них:

  • 1- Неврологічні відхилення: помірна та важка розумова відсталість, мовні розлади, спастичність (стійкі мимовільні скорочення м'яза) та погана рухова координація.
  • 2 - Зорові аномалії: нічна сліпота, пігментний ретиніт, що супроводжується іншими порушеннями зору, такими як ністагм, короткозорість, косоокість, катаракта, глаукома та макулярна дистрофія.
  • 3 - Аномалії кінцівок: полідактилія, брахідактилія (ненормальне вкорочення пальців), стопи та короткі та широкі кисті, це найпоширеніші зміни стоп.
  • 4 - Аномалії нирок: наявні у 90% пацієнтів; можуть бути вади розвитку з функціональним ураженням нирок або без нього.
  • 5- Ендокринні аномалії: ожиріння, яке вже може бути присутнім у дитячому віці між першим та другим роком життя або до статевого дозрівання і зазвичай обмежується тулубом; пізній статевий розвиток, поширений гіпогонадизм у чоловіків.
  • 6 - Аномалії серця.

Прогноз залежить від тяжкості ураження уражених органів.

Не існує ефективного лікування синдрому Барде Бієд l. Контроль ожиріння здійснюється за допомогою дієти, з вихованням в сімейному середовищі дієтичних звичок з раннього віку та фізичних вправ.

Полідактилія вимагає коригувальної операції.

Він успадковується як аутосомно-рецесивна генетична ознака. Він представляє помітну генетичну неоднорідність, описавши випадки, пов'язані з різними хромосомами: 20, 16, 15, 11, 4, 3 і 2. Він також пов'язаний з мутаціями гена MKKS, який знаходиться в хромосомі 20. Вони також мають були помічені мутації цього гена, пов'язані з синдромом Мака Кусіка Кауфмана.

Партнери FEDER

Посилання на медичні бази даних