28 лютого Всесвітній день рідкісних хвороб. Рідкісне захворювання - це захворювання, яке вражає дуже низький відсоток народжених і особливості якого роблять їх настільки особливими, що є випадки, коли у всьому світі постраждали лише деякі! В Іспанії понад 3 мільйони громадян, які страждають будь-якою з цих хвороб.

були відомі

До рідкісних захворювань належать також ті, що називаються спадкові метаболічні захворювання які безпосередньо впливають на те, як наш метаболізм обробляє їжу. Хоча це правда, що потроху ми це робимо дедалі чутливіша до харчової алергії, у випадку рідкісних метаболічних захворювань вони є майже абсолютно невідомий, саме тому, що вони вражають дуже малу кількість людей. Їх діагностика, лікування та те, що вони нас вчать про наш метаболізм, є цінним джерелом інформації та цілого виклик для дослідників, пацієнтів та сімей.

Фенілкетонурія

Як ви думаєте, чи зможете вижити, не вживаючи молочних продуктів, яєць, горіхів, м’яса, риби, бобових та круп? Хоча це може здатися вам неймовірним, саме настільки обмежує дієта хворих на фенілкетонурію або ФКУ (її абревіатура англійською мовою). У рамках цього типу захворювання воно є найбільш вивченим, і його відкриття, дослідження та лікування - одне з найбільших досягнень медичної науки ХХ століття.

Сьогодні і завдяки випробуванню на підборах що робиться з новонародженими, можна виявити кілька днів життя, якщо у дитини є ФКУ. Цей простий тест назавжди змінить ваше життя. Якщо це позитивно, з цього моменту і протягом усього життя вам доведеться взяти кілька спеціальні харчові препарати у вигляді порошків або коктейлів, який вам потрібно буде доповнити суворою дієтою з фруктів та овочів. І неймовірно, діти з ФКУ лікувались, вигравали чемпіонати з дзюдо, мали дітей та вивчали біохімію в коледжі. Так, завдяки науці, ви можете жити на такій обмеженій дієті.

Сумна сторона історії така тих, у кого немає або пощастило бути вчасно виявленим, мають розумову відсталість, тяжкість якої залежить від того, коли їм був поставлений діагноз. Найбільш екстремальні випадки в Іспанії в свій час діагностували як випадки аутизму, про зв'язок якого з дієтою ми вже говорили.

На жаль для багатьох, коли стало відомо, що це, деякі лікарі того часу вирішили, що лікування не варто. Сьогодні вже відомо, що це не так, і що дорослі, яких не діагностували вчасно, також покращуються за допомогою дієти з низьким вмістом білка, хоча пошкодження мозку, на жаль, незворотні.

Тирозинемія, ацидемія, галактоземія. і більше

Як і у випадку з ПКУ, впливає на білковий обмін вони повинні харчуватися не менш обмеженим вмістом білка. До цього часу вони були відомі як OTM або інші порушення обміну речовин, але все більше і більше, і завдяки вдосконаленням тестів, які проводяться для новонароджених, ми можемо виявити більше, а що важливіше, швидше.

Деякі з цих розладів є ще більша складність у лікуванні, як у діагнозі, так і в самій дієті. У цих випадках, на відміну від ФКУ, в Іспанії їх не було виявлено вчасно. Ниркова недостатність, сліпота або печінкова недостатність - це пізні симптоми, які попереджали лікарів про те, що щось не так. В деяких випадках це не було вчасно, а в інших наслідки вже були незворотними. Також правда, що в інших проблема вирішена вчасно.

Порушення обміну жирних кислот

Уявляєш, що не можеш постити? Неможливість спати 8 або 10 годин поспіль, тому що це може дати вам гіпоглікемічний шок? Це саме те, що відбувається з постраждалими порушення обміну жирних кислот. Хоча існує кілька типів, і способи їх лікування в кожному випадку різні, головна проблема полягає в тому не можуть використовувати жир, коли нам потрібно спалювати енергію. З цієї причини вони не можуть постити. Не вичерпуючи запасів, коли вони вичерпують свої запаси вуглеводів, вони можуть зазнати гіпоглікемічного шоку, що може призвести до смерті.

Цілком можливо, що багато хто з раптові смерті у немовлят вже багато років з цієї причини. Ось чому тест на п’яту, також відомий як скринінг новонароджених, так важливий. Життя сімей, чиї діти постраждали, зовсім не просте. Вони ніколи не можуть підвести свою охорону, діти завжди повинні бути ситими і ніколи не можуть довго постити. Крім того, будь-яка хвороба змушує їх бути негайно потрапила до лікарні оскільки в цих випадках метаболізм прискорюється і швидше спалює жир для боротьби з хворобою чи інфекцією.

В Іспанії ми не всі народжені рівними "закону Менделя"

Чи знали ви, що якщо ваша дитина народилася в Мадриді, Андалусії чи Галичині, всі ці рідкісні метаболічні захворювання можна виявити, тоді як якщо вона народилася в Кастилії Ла-Манча, можливо, ні? Чи знаєте ви, що в Іспанії сьогодні народжуються діти? Так, це правда, що зараз тест на п'яти зараз є обов’язковим для всієї Іспанії, і що з останньою реформою вона була розширена до 6 захворювань.

Але, як може бути, що існують CCAA, які виявляють до 30 метаболічних захворювань, а в інших - лише 6? Хіба у всіх нас не повинні бути однакові можливості, незалежно від того, де ми народилися? Чому угоди про співпрацю між CCAA не затверджуються? Як не можна встановити об’єктивні та обґрунтовані фактичними даними загальні медичні критерії, щоб усі наші ненароджені діти мали однакові можливості?

Вам може здатися, що це не було для вас ні легким, ні успішним. Запевняю вас, на власному досвіді, що це може трапитися з кожним і в будь-який час.

Проводити

За такий тиждень я не міг не скористатися наданою мені можливістю написати «Directo al Paladar» принаймні, надати більше видимості спадковим метаболічним захворюванням. Більше того, прямою причиною того, чому я пишу тут, є саме те, що моїй дочці Айтані пощастило скористатися наукою, вчасно поставити діагноз і бути сьогодні дівчинкою з рідкісним метаболічним захворюванням, але цілком нормальною, здоровою та щасливі.

На жаль, як в Іспанії, так і в усьому світі, продовжують народжуватися діти із спадковими метаболічними захворюваннями, що або через відсутність тривалого скринінгу новонароджених, або через те, що їхні країни не мають коштів безпосередньо (Африка чи Латинська Америка мають кров'яні випадки), вони вже засуджені до дуже важкого життя як для себе, так і для своїх сімей.

Поки ми не знаємо про такі випадки, ми не знаємо про що складний і чудовий, що є метаболізмом людини. Невелика помилка в ланцюзі ДНК, в результаті якої виникає один фермент, може мати драматичні та незворотні наслідки для нашого організму. Нам з вами пощастило, але генетична лотерея зіграла фокус на мільйони людей по всьому світу.

Звідси я прошу вибачення за решту при метаболічних або неметаболічних рідкісних захворюваннях. Вони не всі вміщуються в статті, але принаймні в цій вони всі. Звичайно, у вас є зауваження, щоб вони також були відомі.