Вони високі, стрункі, з приємними довгими ногами і стрункими пальцями, яким багато хто заздрить. Для одних це переваги, для інших ознака небезпечного генетичного захворювання - синдрому Марфана.

Це маловідоме захворювання, тому часто діагностується лише після трагічного розриву аорти одного з членів сім’ї. Сім'я дізнається так пізно, що хвороба часто трапляється у інших членів, тому "завдяки" спадковості та поганій інформації експертів та пацієнтів пише в сім'ях дуже сумні історії.

Пані Марта була здорова і з нетерпінням чекала первістка. Однак через два дні після пологів вона померла від серйозних ускладнень серця. Діагностика? Синдром Марфана. У Марти ще троє дітей, один син страждає цією спадковою хворобою. Він часто має легеневу недостатність, короткозорий і страждає хронічною втомою. Однак йому відмовили у картці від важко інваліда. Причина? В офіційних таблицях захворювання немає.

Про хворобу Стефан дізнався лише після раптової смерті матері від проблем із серцем. Їй був лише 41 рік. Тоді лікарі діагностували у нього це рідкісне захворювання. Він також живе завдяки ранній діагностиці та операції на аорті та серцевому клапані. Його син теж хворий.

Незважаючи на раптову смерть її 53-річного батька та її семирічного брата, лікарі не попередили Яну, що вона має типові симптоми хвороби. Вона вийшла заміж, народився син, якому у чотири роки поставили діагноз «Марфана». Тільки тоді Джейн підтвердила хворобу, і вона вже перенесла необхідну операцію на аорті та мітральному клапані. Цією процедурою вона усунула небезпеку раптової смерті. Її син вже переніс операцію.

Хвороба також серйозно вплинула на життя пані Денізи. Її мати померла у віці 32 років. Денисі було лише 6 років, її братові 8. Сім'я почала важке життя без матері і, крім того, з відкриттям, що обоє дітей страждають на цю небезпечну хворобу. Здоров’я братів та кардіологічні проблеми обох дітей сильно погіршились. Незважаючи на операцію у віці 26 років, його не вдалося врятувати. Дениса також перенесла важку операцію на серці, завдяки якій вона отримує задоволення від життя та регулярних кардіологічних оглядів.

Пізній діагноз Володимира мало не коштував їй життя. «У мене був сильний біль у грудях, у спині, кашель крові, були проблеми з диханням, ходьбою. Лікарі поставили мені діагноз туберкульозу і лікували кілька тижнів. Невдало. Моє самопочуття погіршувалось, я страждав від сильних болів, і лише через 3 тижні лікарі вирішили зробити УЗД серця. Результат? Розрив аорти серця в двох місцях, серйозно пошкоджений серцевий клапан ", - заявив він.

Усі випадки мають спільний знаменник: нерозпізнавання хвороби, незважаючи на те, що пацієнт має ряд проблем зі здоров’ям, переходить від одного лікаря до іншого і нарешті помирає в молодому віці.

стрункі

Президент Асоціації синдрому Марфана Альжбета Луковічова пережила подібний випадок у сім'ї. Лише у зрілому віці, після раптової смерті її брата, розрив аорти лікарі також висловили підозру щодо її хвороби. «Саме тоді я зрозумів важливість інформації про хворобу для пацієнта. Якщо вони не дізнаються про це у лікаря, вони повинні їх отримати в іншому місці, наприклад, в асоціації, - каже він. - У якої підвивих кришталиків - типове захворювання зору при синдромі Марфана, - каже він.

Ніхто не припускає, що він короткозорий. "Я часто не реагував на більш віддалені подразники, я не вітався і не реагував на привітання. Такі хворі діти високі, вони сидять їх у задніх лавках у школі, але вони не бачать дошки і соромляться запитувати вперед. Я не бачив дошки з третього і спочатку мені було соромно питати ", - згадує він.

Пацієнт із цим захворюванням часто хворіє, слабкий, має ортопедичні проблеми, сколіоз, остеопороз, деформована грудна клітка, активними видами спорту заборонено. "На додаток до хвороби, пацієнтам також доводиться долати перешкоди у повсякденному житті. Люди з синдромом Марфана часто мають психічні проблеми, вони закриваються в собі, але вони також дуже завзяті та розумні", - додала вона. Кардіологи, генетики, офтальмологи: "Наші члени та їх родичі потребують інформації та контактів для лікарів, оскільки це складна хвороба, яка не вражає лише один орган. Ні терапевти загальної практики, ні медичні експерти не знають багато про синдром, вони не часто з ним стикаються".

На жаль, ці пацієнти навіть не мають права на санаторно-курортне лікування, яке, безсумнівно, допомогло б їм. "Їм також неприємно через те, що вони хворі на серце і легені, а також на сколіоз та остеопороз з дитинства, але вони стають проблематичними, оскільки лікар не передбачає таких серйозних захворювань у молодого пацієнта і недостатньо розпізнає синдром Марфана . І в той же час знос організму відбувається в дуже молодому віці ", - додала Альжбета Луковічова.

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.