Генетичне дослідження спадкового раку має на меті підтвердити або виключити наявність спадкових генетичних мутацій, які збільшують ризик, у порівнянні із загальною популяцією, страждати певним типом раку. Але Які переваги знання про наявність такої схильності? У цій публікації ми детально вам це пояснюємо!

питання

Що таке рак і яке його походження?

Як ви вже знали, якщо читали наші статті Спадковий рак, чи можна запобігти цьому? y Характеристика раку та генетичних тестів - рак є однією з найбільших проблем сучасного суспільства, як через вплив на здоров’я тих, хто цим страждає, так і через збільшення кількості випадків за останні роки: за оцінками, 1 у У 3 людей все життя розвиватиметься рак.

Але що саме таке рак? Спочатку, існує багато видів раку, більше 200, і вони можуть мати дуже різні характеристики один від одного. То чому ми всіх охоплюємо терміном «рак»? Тому що всі мають спільний знаменник: спосіб їх походження.

І саме це, всі типи раку виникають, коли клітини певної тканини починають безконтрольно розмножуватися. Крім того, одна з основних проблем раку полягає в тому, що ці клітини мігрують з початкової тканини і переходять в інші частини тіла, де вони продовжують розмножуватися і впливати на належне функціонування вторгнених органів, процес, відомий як метастазування.

Рак це багатофакторна хвороба, що означає, що для його запуску, повинні втручатися як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища.

У наступному розділі ми пояснюємо, як колишній вплив.

Зв'язок між раком, генетикою та спадковістю

У статті Гени та хромосоми: як вони визначають наше життя та наше здоров’я? Ми пояснюємо це ДНК нагадує книгу, яка містить інструкції щодо функціонування нашого організму. Іноді ці інструкції містять помилку або мутацію - термін, про який ви вже точно чули. Ну, ці мутації, які, пояснивши по-іншому, є змінами в ДНК, можуть призвести до різних захворювань, включаючи рак.

Є кілька генів, які контролюють поділ клітин, так що якщо один з цих генів має мутацію; можливо, процес клітинного поділу здійснюється неконтрольовано, даючи початок пухлині.

Характеристика спадкового раку

Рак є генетичним захворюванням, оскільки, як ми щойно побачили, він, як правило, походить з мутації генів, відповідальних за контроль ділення клітин. Важливо це підкреслити генетичний не означає спадковий. Фактично, Хоча всі види раку є генетичними, лише від 5 до 10% випадків раку є спадковими. Решта виникають стихійно через фактори навколишнього середовища, такі як нездорові звички.

У тих 5-10% випадків, коли рак є спадковим, генетична мутація знаходиться в зародковій лінії, тобто у всіх клітинах організму, які ми успадкували від батьків, або він з’явився de novo під час ембріогенезу. Важливо відзначити, що такі типи мутацій можуть передаватися нащадкам.

Схема успадкування мутацій, що викликають рак, в більшості випадків є аутосомно-домінантною, тобто, для мутації потрібна лише одна копія нашого гена, щоб збільшити ризик розвитку захворювання. Якщо ви хочете дізнатись більше про спосіб передачі спадкових генетичних захворювань, рекомендуємо прочитати наш пост Хвороби та типи генетичного успадкування.

Поширені запитання про спадковий рак

Далі ми відповідаємо на деякі найпоширеніші запитання щодо спадкового раку.

Чи успадковування мутації генів, які схильні до типу раку, завжди передбачає розвиток захворювання?

Ні, це означає, що ризик його розвитку значно більший, ніж у решти населення.

Наприклад, ймовірність розвитку раку молочної залози серед населення в цілому становить 12%. Однак ймовірність розвитку цього типу раку до 80 років у жінок, які мають певну мутацію гена BRCA1, зростає до 72% та до 69% у тих, хто має певні мутації гена BRCA2.

Якщо кілька членів сім'ї хворіють на рак, чи стикаємось ми з випадком спадкового раку?

Той факт, що кілька членів однієї родини хворіли на рак, не завжди означає, що існує спадковий компонент.

Як ми вже пояснювали раніше, генетичні мутації, що призводять до раку, виникають здебільшого через фактори навколишнього середовища. Пам'ятайте, що лише 5-10% випадків мають спадковий компонент.

У випадках сімей з кількома випадками раку можливо, що існує спадковий компонент або, навпаки, що всі родичі піддаються ті самі фактори навколишнього середовища, такі як тютюн, нездорова дієта або сидячий спосіб життя, що збільшують ризик розвитку раку.

Коли слід підозрювати, що ми стикаємось із випадком спадкового раку?

Деякі характеристики, які можуть попередити нас про можливий спадковий рак:

  • Поява хвороби на a молодший вік ніж у населення в цілому.
  • Наявність один і той же тип раку у кількох членів сім'ї.
  • Двосторонній рак, коли пухлина з’являється в обох парних органах, наприклад, в обох легенях або обох яєчниках.
  • Мультифокальний рак, тобто у пацієнта є кілька первинних видів раку в різних органах, що відрізняється від метастазування, оскільки, як ми вже пояснювали раніше, при метастазуванні існує лише одна первинна пухлина, яка вражає інші органи (вторинні пухлини).

Що робити, якщо у моїй родині спадковий рак?

Якщо ви підозрюєте, що ваша сім’я може бути уражена спадковим раком, в наш час можна вживати різних заходів завдяки досягненням науки. Проводячи генетичне дослідження раку, ви можете підтвердити або виключити цю підозру і, в першому випадку, вжити заходів, щоб спробувати уникнути його появи або мати можливість виявити це на ранніх термінах, маючи можливість покращити прогноз.

Перед виконанням одного з цих тестів, дуже важливо, щоб ви отримали генетичне консультування. Генетичний консультант вивчить вашу історію хвороби та вашу сім'ю, вказавши, який тип генетичного тесту найбільш підходить для вашого конкретного випадку. Крім того, як тільки ви отримаєте результати, він буде їх інтерпретувати та пояснювати, тим самим допомагаючи вам знати всі можливі дії, які ви можете здійснити.

Генетичні дослідження раку сьогодні

Генетичні дослідження раку використовуються для визначення ризику розвитку цього захворювання. За останні роки вони зробили значний стрибок, оскільки, хоча раніше аналізували лише кілька генів, що беруть участь у розвитку певного типу раку, сьогодні існують так звані мультигенні панелі. Ці дозволяють одночасно вивчати різні гени, що беруть участь у різних типах спадкового раку.

Наприклад, у пацієнтів із підозрою на спадковий рак молочної залози та яєчників ці панелі виявляють приблизно вдвічі більше випадків, ніж коли аналізуються лише гени BRCA1 та BRCA2.

Результати, які я можу отримати при генетичному дослідженні раку

Негативні: означає що жодного генетичного варіанту в досліджених генах, пов’язаних із спадковим раком, не виявлено. Важливо зазначити, що цей результат не виключає можливості розвитку раку, оскільки, як ми вже бачили, більшість випадків є спорадичними. Крім того, можуть бути інші гени (як відомі, так і невідомі), пов’язані із спадковим раком, які не були включені в генетичне дослідження. З цієї причини важливо завжди вести здоровий спосіб життя, щоб мінімізувати ризик розвитку цього виду захворювання.

Позитивні: означає що виявлено генетичний варіант, пов’язаний із спадковим раком. Пізніше ми побачимо, які кроки виконуються, коли результат генетичного дослідження раку є позитивним.

Незрозуміло/VUS: цей результат означає, що у ДНК виявлено варіант невизначеного значення (VUS, для його абревіатури англійським варіантом невизначеного значення). Це означає, що наразі, оскільки наукові знання обмежені або суперечливі, невідомо, чи асоціюється варіант ВУС із підвищеним ризиком раку, тому результат є безрезультатним. У цих випадках слід контролювати результати, оскільки в майбутньому можна буде з’ясувати, чи бере участь варіант у розвитку раку.

Рекомендовані кроки для позитивного результату в генетичному дослідженні спадкового раку

Як ми вже бачили, позитивний результат вказує на те, що існує генетичний варіант, який збільшує ризик спадкового раку, або, якщо у людини вже є захворювання, цей варіант може пояснити походження розвитку пухлини, важлива інформація при оцінці варіантів лікування.

Інформація, надана генетичними дослідженнями раку, корисна не тільки для людини, яка її проходить, а й для її родичів. Вони, до позитивного результату родича, можуть також пройти тест, щоб дізнатись, чи вони також представляють варіант.

Як ми вже вказували, позитивний результат означає не розвиток хвороби, а підвищений ризик її страждання. Знання цієї інформації має велике значення, оскільки дозволяє якнайшвидше вжити заходів, спрямованих на запобігання його появі такі як ведення здорового способу життя чи відмова від куріння тощо. Крім того, і дуже важливо, це дозволяє ретельно спостерігати за пацієнтом, спрямоване на виявлення можливої ​​появи захворювання на ранній стадії, визначальним фактором, коли лікування є більш ефективним.

Залежно від типу раку протокол варіюється, але метою усіх дій є попередження або виявлення захворювання на ранніх термінах або, якщо воно вже розвинулось, персоналізація медичного управління. Всі ці дії завжди повинен супроводжувати медичний працівник, який у кожному випадку вказуватиме, який варіант є найбільш доцільним.

Наприклад, якщо генетичне дослідження виявляє варіант, пов'язаний з раком молочної залози та яєчників, лікар може робити різні рекомендації залежно від типу варіанту, наприклад, розпочати скринінг раку молочної залози за допомогою мамографій (дворічних або річних) з 25 років, набагато раніше рекомендується для загальної популяції (45-50 років, щорічно або раз на два роки); або в дуже конкретних випадках він може рекомендувати профілактичні операції, такі як мастектомія або сальпінгоофоректомія, з метою зменшення ризику розвитку цього типу раку.

Профілактика спадкового раку за допомогою генетичного дослідження

Як бачите, у більшості випадків рак не можна запобігти, але його можна запобігти. Від Veritas ми пропонуємо вам myCancerRiskDNA, тест, який вивчає 40 генів, пов’язаних з раком, що дозволяє дізнатися, чи є у вас генетичний варіант, пов’язаний із спадковим раком, який може бути присутнім у вашій родині, з метою вжиття профілактичних заходів.

Якщо у вас немає сімейної історії, але ви стурбовані ризиком захворювання на рак або інші серцево-судинні, а також багатофакторні захворювання, ми пропонуємо myGenome, з аналізом 566 генів. Крім того, важливо зазначити, що у компанії Veritas ви завжди будете консультуватися з одним із наших генетичних консультантів, який пояснить тест, що ви збираєтесь отримати, та прояснить усі ваші сумніви. Зв'яжіться з нами для отримання додаткової інформації.