Інформація про автора

Анотація

ІНФОРМАЦІЯ:

Синдром дефіциту транспортера глюкози 1 типу (GLUT1DS) є рідкісним та генетично обумовленим неврологічним розладом, для якого кетогенна дієта (КД) є стандартним лікуванням на все життя. Мета цього дослідження - дослідити якість життя, пов’язану зі здоров’ям, у добре охарактеризованій когорті пацієнтів, які постраждали від GLUT1DS, які отримували КД, оцінити фактори, які можуть вплинути на сприйняття якості життя пацієнтів та батьків.

якість

МЕТОДИ

Це двоцентрове дослідницьке дослідження. Поштове опитування із самовідданими анкетами було проведено серед 17 суб’єктів (віком від 3 до 22 років) з діагнозом GLUT1DS, які отримували стабільне лікування КД більше 1 року. Було прийнято загальні базові шкали педіатричної якості життя (PedsQL) 4.0. Клінічними змінними, які аналізували щодо якості життя, були частота епілептичних нападів та розлад руху після запровадження КД, наявність інтелектуальних вад (ІД) та відношення КД.

РЕЗУЛЬТАТИ

Загальні показники якості життя залежали як з точки зору батьків, так і дітей, зі значною згодою. Беручи до уваги субшкали, середнє значення становило 64,17 (діапазон 10-100) для фізичного функціонування, 74,23 (діапазон 30-100) для емоційного функціонування, 62,64 (діапазон 10-100) для соціального функціонування та 56 (діапазон 15-92) для шкільна успішність

ВИСНОВКИ

У пацієнтів з GLUT1DS сприйняття якості життя порівняно з сприйняттям інших пацієнтів із хронічними захворюваннями. У нашій вибірці наявність рухових розладів видається вирішальним елементом у сприйнятті якості життя.

КЛЮЧОВІ СЛОВА

Синдром дефіциту GLUT1; PedsQol 4.0; Якість життя, пов’язане зі здоров’ям; кетогенне лікування дієтою