дефіциту карнітину

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Аннали внутрішньої медицини

друкована версія В ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Мадрид) В том 19В No 8В Серпень В 2002

КЛІНІЧНА ПРИМІТКА

М. А. Ріко Коррал, Дж. М. де ла Вега В'зкес, К. Хольгадо Сільва, А. Аснар Мартан, Е. Замора Мадара


Служба внутрішньої медицини C. Лікарня Virgen Macarena. Севілья

КЛЮЧОВІ СЛОВА: Ліпідна міопатія. Карнітин Карнітин-пальмітоїл-трансфераза.

Карнітинодефіцитна міопатія: випадок пізньої діагностики

АНОТАЦІЯ

Міопатії, спричинені змінами ліпідного обміну, дуже рідкісні. Міопатії, пов’язані з дефіцитом карнітину, входять до цієї групи. Окреслено два основні типи синдромів дефіциту карнітину: переважно міопатична форма з нормальним вмістом карнітину в сироватці та низьким рівнем м’язів та системна форма з енцефалопатією, порушенням функції печінки, м’язовою слабкістю та низьким рівнем карнітину в м’язах, печінці та сироватці крові. Обидва типи мають типові запаси ліпідів при біопсії м’язів. Ми описуємо випадок міопатичної форми дефіциту карнітину. Через вік пацієнта це незвичайний випадок з несприятливою еволюцією. Терапевтичні заходи, що застосовуються у цих пацієнтів, включали преднізон, заміщення карнітину та нежирний засіб із середньоланцюговими тригліцеридами та високовуглеводну дієту. Однак у жодного з пацієнтів, які не реагували на терапію, не було продемонстровано значного збільшення м'язів карнітину.

КЛЮЧОВІ СЛОВА: Ліпідна міопатія. Карнітин. Карнітин-пальмітил-трансфераза.

Прийнята робота: 25 січня 2001 р

Листування: Мігель Анхель Ріко Коррал. C/Milano Govinda, nВє 11. 41020 Севілья. електронна адреса: [email protected]

ВСТУП

Було вирішено розпочати лікування пацієнта пероральним карнітином, за допомогою якого було досягнуто певного поліпшення суб'єктивного характеру, без обстеження або електроміографічного контролю, що зазнали помітних змін. Після виписки з лікарні хворий рік залишався вдома без пригод, після чого перенесла нову респіраторну інфекцію, що вимагала госпіталізації, розвинувшись прогресуючою дихальною недостатністю, що призвела до exitus letalis.

Нещодавно було встановлено, що первинні стани дефіциту карнітину становлять аутосомно-рецесивний спадковий розлад, який впливає на окислювальний шлях жирних кислот через дефект транспорту карнітину. Виявлено мутації, які зводять нанівець функцію транспортера карнітину та катіону, який називається OCTN2 (12).

Бібліографія

1. Бібер Л.Л. Карнітин. Ann Rev Biochem 1988; 57: 261-83. [Посилання]

2. Гілберт Е.Ф. Дефіцит карнітину. Патологія 1985; 17 (2): 161-71. [Посилання]

3. Анджеліні С. Міопатії для зберігання ліпідів,. Огляд метаболічного дефекту та лікування. J Neurol 1976; 214 (1): 1-11. [Посилання]

4. Isaacs H, Heffron JJA, Badenhorst M, Pickering A. Слабкість, пов’язана з патологічною наявністю ліпідів у скелетних м’язах: детальне дослідження пацієнта з дефіцитом карнітину. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1976; 39 (11): 1114-23. [Посилання]

5. Левітан, доктор медицини, Мерфі Дж. Т., Шервуд В. Г., Дек Дж., Сава Дж. М. Системний дефіцит карнітину у дорослих: сприятлива реакція на добавки L-карнітину. Can J Neurol Sci 1987; 14 (1): 50-4. [Посилання]

6. Snyder TM, Little BW, Roman-Campos G, McQuillen JB. Успішне лікування сімейної ідіопатичної міопатії для зберігання ліпідів за допомогою L-карнітину та модифікованої ліпідної дієти. Неврологія 1982; 32 (10): 1106-15. [Посилання]

7. Martin JJ, Vercruyssen A, de Barsy T, Ceuterick C. Дефіцит м’язів карнітину в літньому віці. Звіт про випадок та терапевтичні результати. Clin Neurol Neurosurg 1985; 87 (4): 275-81. [Посилання]

8. Karpati G, Carpenter S, Engel AG, Watters G, Allen J, Rothman S, et al. Синдром системної дефіциту карнітину. Клінічні, морфологічні, біохімічні та патофізіологічні особливості. Неврологія 1975; 25 (1): 16-24. [Посилання]

9. Breningstall GN. Синдроми дефіциту карнітину. Pediatr Neurol 1990; 6 (2): 75-81. [Посилання]

10. Scholte HR, Luyt-Houwen IE, Vaandrager-Verduin MH. Роль карнітинової системи в окисленні жирних кислот міокарда: дефіцит карнітину, невдалі мітохондрії та кардіоміопатія. Basic Res Cardiol 1987; 82 Додаток 1: 63-73. [Посилання]

11. Chapoy PR, Angelini C, Brown WJ, Stiff JE, Shug AL, Cederbaum SD. Системний дефіцит карнітину: виліковна спадкова хвороба накопичення ліпідів, що проявляється як синдром Рейє. N Engl J Med 1980; 303 (24): 1389-94. [Посилання]

12. Ванг Ю, Келлі М.А., Кован Т.М., Лонго Н.Муссенційна мутація гена OCTN2, пов’язана із залишковою транспортною активністю карнітину. Hum Mutat 2000; 15 (3): 238-45. [Посилання]

14. Банк WJ, DiMauro S, Bonilla E, Capuzzi DM, Rowland LP. Порушення м’язового ліпідного обміну та міоглобінурія: відсутність карнітин-пальмітил-трансферази. N Eng J Med 1975; 292: 443-9. [Посилання]

15. Реза М.Дж., Кар Н.К., Пірсон К.М., Карк РАП. Міоглобінурія, що повторюється, через дефіцит м’язів карнітину пальмітилтрансферази. Ann Int Med 1978; 88: 610-5. [Посилання]

16. Керролл Дже. Міопатії, викликані порушеннями ліпідного обміну. Neurol Clin 1988; 6 (3): 563-74. [Посилання]

17. Dalakas MC, Leon-Monzon ME, Bernardini I, Gahl Wa, Jay CA. Індукована зидовудином мітохондріальна міопатія пов’язана з дефіцитом м’язів карнітину та накопиченням ліпідів. Ann Neurol 1994; 35--84-9: 482-7. [Посилання]

18. Urbano-MГЎrquez A, Grau Junyent JM, Casademont Pou J, Cardellach LІpez F. М’язові захворювання. У: Фаррерас П, Розман С, редактори. Терапія. 13ВЄ вид. Мадрид: Harcourt Brace; 1997. с. 1573. [Посилання]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons