Клінічний випадок
Сестринська допомога: первинна гіпероксалурія 1 типу у пацієнта на діалізі.
Рідкісна, але важка хвороба
Домінго Перес Руїс *
Монсеррат Перес Роблес **
Медсестра діалізного відділення *
Керівник відділу діалізу **
Обласна лікарня "Рафаель Мендес"
Лорка (Мурсія)
ВСТУП
Поява захворювання, відомого як первинна гіпероксалурія 1 типу, у пацієнта з нирковою недостатністю у відділенні діалізу лікарні Рафаеля Мендеса де Лорки, спонукало нас провести цю роботу, оскільки ми мали мало інформації про це захворювання.
Назва гіпероксалурія відноситься до групи захворювань, загальною характеристикою яких є збільшення виведення оксалату з сечею. Це може бути через генетичний розлад метаболізму щавлевої кислоти (первинна гіпероксалурія) або може бути придбаним захворюванням (вторинна гіпероксалурія).
Первинна гіпероксалурія - рідкісне, але важке спадкове захворювання аутосомно-рецесивного характеру. Окрім посиленої екскреції щавлевої кислоти з сечею, більшість пацієнтів з первинною гіпероксалурією виділяють із сечею надмірну кількість гліколевої кислоти.
Первинна гіпероксалурія 1 типу (НР 1) зумовлена дефіцитом аланіну: гліоксилат амінотрансферази (АГТ), ферменту виключно печінкового походження, який бере участь у процесі трансамінування гліоксилової кислоти в гліцин. У HP 1 накопичений гліоксилат окислюється до оксалату, таким чином виробляючи надмірне ендогенне збільшення синтезу та виведення оксалату та гліколату, які виводяться через нирки1.
Токсичність оксалатів у людини виникає внаслідок утворення нерозчинних кристалів оксалату кальцію в сечовивідних шляхах і нирковій паренхімі, які призводять до сечокам’яної хвороби, нефрокальцинозу, і з часом у паренхімі утворюються відкладення, які пошкоджують нирку і призводять до ниркової недостатності. відкладення оксалату кальцію в інших тканинах, що призводить до системного оксалозу.
Клінічні прояви
У більшості пацієнтів HP 1 починає проявляти симптоми у дитячому віці у вигляді рецидивуючого нефролітіазу, включаючи гематурію, евакуацію каменів або крупи, болі в животі або боках та коліки. Рентгенологічне дослідження може виявити камені, а інфекції сечовивідних шляхів є загальним явищем. Поєднання надмірного продукування оксалату разом зі зниженою екскрецією оксалату з сечею призводить до його відкладення в нирковій паренхімі, що спричинює нефрокальциноз, що призводить до ниркової недостатності.
Кальцифілаксія - ще один рідкісний, але серйозний прояв, здебільшого описаний у пацієнтів з нирковою недостатністю і характеризується кальцифікацією шкірних артеріол, що може призвести до ішемії шкіри. Коли кальцифікація відбувається в шкірі, це називається кальциноз кутис, і це у формі претибіальних шкірних уражень та дифузного затвердіння підшкірної клітинної тканини у вигляді чітко визначених твердих вузликів.
Екстраренальне відкладення оксалату кальцію або системний оксалоз знаходиться в різних органах і тканинах, включаючи: міокард, судини, кістковий мозок, кістки та сітківку.
Серед клінічних проявів оксалозу:
• Дефекти провідності серця (аритмії) і навіть серцева недостатність.
• Периферична судинна недостатність з дистальною гангреною та труднощі з доступом для АВН.
• Остеоартикулярні травми, такі як: артрит, синовіт та ін.
• Зменшення рухливості та прогресуючої м’язової слабкості.
• Біль.
Клінічний діагноз
Попередній діагноз НР 1 базується на кількісному визначенні виділення з сечею оксалату та гліколату. Виявлення кристалів оксалату кальцію в сечовому осаді є частим виявленням у пацієнтів з гіпероксалурією, але не має діагностичного значення, оскільки вони спостерігаються також у здорових суб'єктів.
Остаточний діагноз заснований на вивченні ферментативної активності АГТ та вивченні імунореактивності АГТ у тканині печінки, отриманій шляхом біопсії.
Лікування
Консервативне лікування гіпероксалурії спрямоване на попередження ураження нирок. Консервативне лікування забезпечує можливість пригнічення кристалізації оксалату кальцію з використанням ортофосфату, цитрату або магнію2. Лікування піридоксоном3, кофактором АГТ, здатне зменшити екскрецію оксалату та гліколату з сечею у 30% пацієнтів з HP 1, хоча у деяких пацієнтів розвивається хронічна ниркова недостатність.
Пацієнти з термінальною стадією ниркової недостатності проходили лікування перитонеальним діалізом та гемодіалізом. Хоча оксалат легко діалізувати, його кількість виводиться недостатньо, і оксалоз продовжує прогресувати, часто виникаючи серцеві та судинні ускладнення. Досвід трансплантації нирки при первинній гіпероксалурії поганий через рецидив захворювання в трансплантаті, оскільки без корекції ферментного дефекту в трансплантованій нирці утворюються нові відкладення.
Єдиним методом лікування, здатним виправити дефект ферменту HP 1, є трансплантація печінки, яка може поєднуватися з трансплантацією нирки, коли є ниркова недостатність на кінцевій стадії4.
Клінічний випадок
Ми представляємо чоловіка з ІРТ на періодичному діалізі протягом дванадцяти годин на тиждень, з 1,9 м2 поверхневим капіляром ФС, 2,5 ммоль кальцієвої ванни, антикоагулянтним препаратом з гепарином натрію. Його історія хвороби відображає:
Історія експульсивного ниркового літіазу з 2-річного віку, без контролю з 10-річного віку, незважаючи на тривалість періодичної експульсивної ниркової кольки. Попередня функція нирок пацієнта невідома. За рік до прийому під час аналізу, проведеного для офтальмологічного втручання з приводу очної травми, у нього був креатинін 1,9 мг/дл. Немає відомих лікарських алергій, HTN або діабету. Помірне куріння.
За тиждень до прийому він повідомляв про нудоту, блювоту, запаморочення та скорочення м’язів. Його лікар спостерігає кальцієве зображення лівої нирки, направляючи його на урологію, де без значної непрохідності сечі виявляється дуже значна ниркова недостатність, через що він потрапив.
Пацієнт, якому на той час було 26 років, потрапляє у ситуацію запущеної ниркової недостатності (сироватковий креатинін 43,2 мг/дл), сечовина 384 мг/дл. регулярна програма діалізу.
ЕВОЛЮЦІЯ ХВОРОБИ
Найважливіші проблеми, які ми спостерігали у цього пацієнта, та план догляду описані нижче. Діагнози були поставлені відповідно до систематики NANDA6.
1- Харчовий дисбаланс через дефект r/c, невідповідний або недостатній раціон, утруднене жування та ознаки недоїдання
Цілі:
• Збільште споживання білка у вашому раціоні.
• Поліпшити режим харчування.
Діяльність:
• Оцініть стан харчування
• Визнати зміни в лабораторних тестах.
• Повідомте пацієнта про свій раціон, багатий білками.
• Порадьте напівм'яким, поки слизова оболонка рота залишається зміненою.
• Стимулюйте гігієну порожнини рота після кожного прийому їжі. Консультація стоматолога
• Узгоджуйте дієту відповідно до своїх уподобань та дозволених поживних речовин.
2. - Порушення фізичної рухливості r/c, відсутність м'язової сили та m/p обмеження руху або здатність рухатися в оточенні.
Цілі:
• Запобігання ускладненням зменшення рухливості.
-• Підвищення витривалості та сприяння оптимальному рівню мобільності.
• Навчіть адаптивні методи до труднощів з мобільністю.
Діяльність:
• Виконуйте пасивні вправи 2 або 3 рази на день.
• Провести гідротерапію та масаж уражених кінцівок.
• Сприяти передачі механічними засобами.
• Оцініть зміни в обсязі рухів суглобів та силі м’язів
• Порекомендуйте відвідати фізіотерапевта.
• Шукайте можливі ускладнення нерухомості (флебіт, виразки, холод, біль, поколювання)
• Раджу вам робити короткі та часті прогулянки, пристосовані до вашої терпимості.
3. - Порушення режиму сну r/c біль і неспокій і m/p тривале неспання та перерваний сон.
Цілі:
• Забезпечте заходи комфорту, щоб викликати сон.
• Зменшіть або запобігайте обставинам, які можуть заважати вашому відпочинку.
Діяльність:
• Зменшення відволікаючих факторів навколишнього середовища (світло, телефон)
• Рекомендуйте тиху музику, нічну ванну, чистий одяг, масаж, читання тощо.,
• Прийміть зручну позу. Використовуйте елементи акомодації в нижніх кінцівках.
• Усунути фізичні причини.
• За необхідності консультувати фармакологічне лікування.
4. - Дефіцит самообслуговування погіршення скелетного стану м’язів та неможливість одягатися, доглядати за нареченою та нареченим.
Цілі:
• Допоможіть пацієнту адаптуватися до недоліків.
• Повідомте свою сім’ю про зміни ролей.
Діяльність:
• Забезпечте безпеку в діяльності, максимально пристосовуючи простір.
• Забезпечити можливості адаптації.
• Залучайте сім’ю до піклування.
5. - Ризик погіршення цілісності шкіри r/c кальциноз кутиса та сухість шкіри та m/p свербіж та подразнення шкіри.
Цілі:
• Підтримуйте цілісність шкіри.
• Полегшення симптомів.
Діяльність:
• Підтримуйте шкіру зволоженою, масажуючи зволожуючим кремом.
• Освіжіть шкіру холодною водою.
• Зберігайте цвяхи чистими та короткими, щоб уникнути травм та інфікування.
• Захищати ділянки, уражені кальцинозом кутіса.
• Використовуйте гіпоалергенні пов’язки для катетерів.
• Зняти пов’язки найменш травматичним способом (зволожити).
6.- Погіршення соціальної взаємодії р/к зміни зовнішнього вигляду та зняття м/п, погане спілкування та соціальна ізоляція.
Цілі:
• Підвищити самооцінку пацієнта.
• Навчіть способам подолання.
Діяльність:
• Пропагуйте бесіди про свої захоплення.
• Заохочуйте розважальну діяльність у дні, коли ви не ходите до підрозділу.
• Заохочуйте словесне вираження своїх переживань.
• Навчіть методам модифікації поведінки: навчання соціальним навичкам, позитивне підкріплення.
7.-Страх перед своєю хворобою та зміни рівня поведінки: дратівливість, побоювання та депресія.
Цілі:
• Визначте емоційну реакцію: дратівливість, занепокоєння, переживання.
• Знати ставлення та ресурси для боротьби зі своєю хворобою.
Діяльність:
• Надайте інформацію, пов’язану з контролем та прогнозом вашого захворювання.
• Зменшити або усунути загрозливі подразники.
• Навчіть техніки модифікації поведінки: розслаблення, зупинка мислення, емоційний самоконтроль.
• Встановіть довірчі стосунки з медсестрою та пацієнтом.
8.- Ризик зараження інвазивними процедурами.
Цілі:
• Збережіть шляхи доступу для проведення діалізної техніки.
• Визначте процедури, які сприяють зараженню.
Діяльність:
• Догляд за артеріовенозною норицею та катетерами згідно з інструкціями щодо одиниць та контроль дозрівання артеріовенозної нориці.
• Оцініть ознаки інфекції.
• Підтримка прохідності стегнового катетера з використанням протоколу урокінази, коли це необхідно.
• Навчити гігієнічним та консерваційним заходам.
Взаємозалежні процеси, пов’язані з діалізом та загальні для пацієнтів при ІРТ:
• Непереносимість техніки діалізу без високої ультрафільтрації.
• Анемія, спричинена зниженням еритропоетину та крововтратою.
• Анафілактична реакція на переливання крові.
• Труднощі з судинним доступом без мікрокальцинатів судин.
• Непереносимість фізичних навантажень/втома та задишка від фізичних вправ
• Запори, засновані на медикаментозному лікуванні та дієтичних обмеженнях
ЕВОЛЮЦІЯ
Незважаючи на щоденний діаліз, хвороба продовжувала свій розвиток, і фізичне погіршення зростало.
Після сеансів реабілітації та зусиль пацієнта він розпочав важку і повільну амбулаторію, до якої зміг адаптуватися. Він починав короткі та легкі прогулянки, іноді виходив до будинків друзів, незважаючи на те, що його обмеженість та зовнішній вигляд продовжують сильно турбувати.
Не було ознак зараження ні з боку катетера, ні з боку подразнених ділянок шкіри.
Хоча споживання білка значно зросло, навіть набираючи вагу, порушення всмоктування білка триває.
Він отримав усю інформацію, про яку він запитував, і зараз він більш співпрацює і сподівається на трансплантацію. Він продовжує мати підйоми і падіння у своєму настрої, але зараз він навіть жартує над проблемами, які виникають. Хоча він і надалі турбується про своє майбутнє, він зауважує, що почувається в безпеці завдяки всій підтримці, яку отримує як від своєї родини, так і від медичного персоналу.
У січні 2003 року йому було терміново проведено змішану трансплантацію печінки та нирок. В даний час вона не відвідує програму діалізу і регулярно відвідує лікарню для направлення, щоб оцінити свій прогрес.
ВИСНОВКИ
Первинна гіпероксалурія 1 типу є дегенеративним захворюванням, і по мірі його прогресування ускладнення стають очевидними: серцеві, судинні, опорно-руховий та ін. Пацієнт повинен вирішувати численні та мінливі проблеми, досить суворі умови та серйозно погіршити якість життя.
Сестринська допомога дозволила розвивати діяльність, яка пом'якшувала різні зміни та покращувала якість життя пацієнта. Емоційна підтримка, запропонована пацієнтові та родині, щоб допомогти їм пережити свою хворобу, мала життєво важливе значення.
Дякую
Ми вдячні доктору Д. Еладіо Лукасу Гілену, керівнику секції нефрології, за допомогу та співпрацю. За її постійну та безумовну допомогу та цінні пропозиції ми хочемо подякувати керівнику відділу діалізу пані Монтсеррат Перес Роблес.
Особлива подяка пані Пакі Перес Роблес, професору та керівнику кафедри університетської школи Сан-Хуана де Діоса в Барселоні, яка надала нам свій час та знання.