Том Стейніфорд - дуже худий хлопець, він народився з нормальною вагою, але в дитинстві втратив усі ліпіди на обличчі та кінцівках. Тепер ви знаєте чому

Том Стейніфорд - худий хлопець. Багато. Занадто. Він займається спортом, він паралімпійський спортсмен, але причина майже такої хворої фігури не через години, які він витрачає на тренування для вдосконалення. Ла має мутований ген. Тепер ви знаєте, але досягнення такого висновку коштувало вам багато часу та страждань. З дитинства він зазнав наслідків порушення роботи цього гена, хоча народився із нормальною вагою.

отримати

У підлітковому віці і обличчя, і кінцівки залишилися без жиру. Однак у крові було ненормальна кількість ліпідів, ніби він страждав від хворобливого ожиріння. З усіх цих причин він страждає на цукровий діабет типу В і проблемами слуху з десяти років. Ніхто не міг пояснити, чому. Досі.

Група вчених з Університету Ексетера (Великобританія) вивчила його справу та назвала її. Що відбувається з цим британцем, так це те, що його ген POLD1 страждає на аномалію, яка породжує дефектний фермент, вирішальний для реплікації ДНК. Його справа надзвичайно рідкісна і складна. Насправді у світі існує лише вісім людей, які страждають цією хворобою.

Щоб дійти до цього діагнозу, робота експертів була важкою. Крім технічних питань, вони використовували новітні технології секвенування геному людини. "Пару років тому це було б неможливо", - визнають вчені. Хоча на даний момент мутація не має рішення, юнак, якому 23, потішився.

"Вони дали йому лише ім'я, але приємно знати, що інші люди подібні до вас і можуть вести нормальне життя", - підкреслює він. Зараз він страждає від сильних болів у стопах, оскільки нестача жиру у нього не має природних амортизаторів, і, крім того, ймовірність зламу кістки набагато вища, ніж у здорової людини. Зараз Стейніфорд готується до Паралімпійських ігор у Ріо і впевнений, що знахідка допоможе йому покращити результати.

Зараз і лише тут підпишіться лише на € 3 в перший місяць

Зараз і лише тут підпишіться лише на € 3 в перший місяць

Том Стейніфорд - худий хлопець. Багато. Занадто. Він займається спортом, він паралімпійський спортсмен, але причина майже такої хворої фігури не через години, які він витрачає на тренування для вдосконалення. La має мутований ген. Тепер ви знаєте, але досягнення такого висновку коштувало вам багато часу та страждань. З дитинства він зазнав наслідків порушення роботи цього гена, хоча народився із нормальною вагою.

У підлітковому віці і обличчя, і кінцівки залишилися без жиру. Однак у крові було ненормальна кількість ліпідів, ніби він страждав від хворобливого ожиріння. З усіх цих причин він страждає на цукровий діабет типу В і проблемами слуху з десяти років. Ніхто не міг пояснити, чому. Досі.

Група вчених з Університету Ексетера (Великобританія) вивчила його справу та назвала її. Що відбувається з цим британцем, так це те, що його ген POLD1 страждає на аномалію, яка породжує дефектний фермент, вирішальний для реплікації ДНК. Його справа надзвичайно рідкісна і складна. Насправді у світі існує лише вісім людей, які страждають цією хворобою.

Щоб дійти до цього діагнозу, робота експертів була важкою. Окрім технічних характеристик, вони використовували новітні технології секвенування геному людини. "Це пару років тому було б неможливим", - визнають вчені. Хоча на даний момент мутація не має рішення, юнак, якому 23, потішився.

"Вони дали йому лише ім'я, але приємно знати, що інші люди подібні до вас і можуть вести нормальне життя", - підкреслює він. Зараз він страждає від сильних болів у стопах, оскільки нестача жиру у нього не має природних амортизаторів, і, крім того, ймовірність зламу кістки набагато вища, ніж у здорової людини. Зараз Стейніфорд готується до Паралімпійських ігор у Ріо і впевнений, що знахідка допоможе йому покращити результати.