РЕЗЮМЕ

горизонт

Відправна точка: Загальне ожиріння або ожиріння як основний симптом характеризує понад 20 моногенних синдромів, а в багатьох інших воно є частиною більш широкого спектру симптомів. У цій роботі ми докладніше повідомляємо про синдром Прадера-Віллі (PWS) та синдроми ожиріння, визнані в диференціальній діагностиці.

Файл і методи: Ми аналізуємо групу з 34 пацієнтів, обстежених на ожиріння протягом 10 років, обстежених за допомогою FISH або специфічної метилування ПЛР.

Результати: У 5 обстежених ми підтвердили PWS за допомогою FISH або специфічної для метилювання ПЛР. Ожиріння як частина інших моногенних синдромів (Кохенов, Бардетов-Бідлов, Вольфрамов, синдроми ожиріння AR з гіпогонадизмом, Олбрайт, Альстромов, X-MLR із ожирінням, синдроми ожиріння AD з вітіліго та легеневим стенозом) було клінічно підтверджено у 9 критеріїв. У 1 пацієнта з фенотипом, подібним до PWS, ми виявили мозаїку синдрому Тернера, каріотип 46, X, i (Xq)/45, X0. В іншому випадку ми спостерігали асоціацію сімейного ожиріння із збалансованою хромосомною перебудовою каріотипом 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Висновок: Ми виявили генетичний фон ожиріння майже в половині випадків, що свідчить про раціональне свідчення генетичного тестування пацієнтів із фенотипом ожиріння. Визнані генетичні синдроми ожиріння в амбулаторії клінічного генетика підтверджують їх рідкісне виникнення у словацьких пацієнтів.

Ключові слова: Синдром Прадера-Віллі - моногенні синдроми ожиріння - діагностичні генетичні тести.

Генетичні синдроми ожиріння в генетичній клініці - 10-річний аналіз

РЕЗЮМЕ

Передумови: Генералізоване або ожиріння тулуба було важливою ознакою більш ніж 20 моногенних синдромів і однією з основних особливостей багатьох інших синдромів. У цій роботі ми детально обговорюємо синдром Прадера-Віллі (PWS) та інші синдроми ожиріння в рамках диференціальної діагностики.

Предмети та методи: Групу з 34 пацієнтів аналізували протягом 10-річного періоду клінічно, за допомогою FISH або специфічного для метилювання ПЛР-аналізу.

Результати: У 5 пацієнтів синдром Прадера-Віллі підтверджений FISH або специфічною реакцією метильної ПЛР. У 9 пацієнтів інші синдроми ожиріння діагностували лише клінічним діагнозом (синдром ожиріння Коена, Барде-Бідля, Вольфрама, AR з гіпогонадизмом, Олбрайт, Альстром, X-MLR з ожирінням, ожиріння AD з вітіліго та легеневим стенозом). У однієї пацієнтки жіночої статі з фенотипом, подібним до PWS, ми виявили мозаїчність Тернера 46, X, i (Xq)/45, XO. В одному випадку ми підтвердили сімейне ожиріння зі збалансованою хромосомною формою 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Висновки: Сильний генетичний вплив, виявлений майже в половині випадків, підтверджує необхідність генетичного консультування у пацієнтів із фенотипом ожиріння.

Ключові слова: Синдром Прадера-Віллі-моногенні синдроми ожиріння-діагностичні генетичні тести.