Витяги, відтворені за ліцензією United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org

мітохондріальні

ПРИМІТКА редактора ДИВИТИСЯ/СЛУХ: Кілька дітей з Техасом, які мають вади зору або сліпоглухонімі, мають мітохондріальні захворювання як причину втрати сенсору. Щоб більше зрозуміти ці умови, я відвідав веб-сайт Об’єднаного фонду мітохондріальних хвороб. Я дізнався, що в Техасі ми маємо чудову можливість дізнатись більше про ці хвороби, оскільки це вже 5-е. Цього року в Далласі відбудеться Міжнародна конференція з мітохондріальних захворювань. Я хочу подякувати UMDF за те, що дозволив мені відтворити деякі фрагменти розгалуженої інформації, яку вони надають на своєму веб-сайті для передачі читачам SEE/HEAR. Я рекомендую вам відвідати цей веб-сайт, якщо у вас є дитина з мітохондріальною хворобою або ви вчитель, який працює з одним із цих дітей.

ОСНОВИ ХВОРОБИ

Мітохондріальні захворювання є результатом відмови мітохондрій, спеціалізованих відділів, що містяться в кожній клітині організму, за винятком еритроцитів. Мітохондрії відповідають за створення понад 90% енергії, необхідної тілу для підтримки життя та підтримки росту. Коли вони виходять з ладу, все менше енергії виробляється всередині клітини. Тоді може статися травма клітини або навіть загибель клітини. Якщо цей процес повторюється по всьому тілу, цілі системи починають давати збій, і життя людини, яка страждає цим, піддається серйозному ризику. Це захворювання в основному вражає дітей, але спалахи захворювання у дорослих стають все більш і більш поширеними.

Хвороби мітохондрій, як видається, найбільше пошкоджують клітини мозку, серця, печінки, скелетних м'язів, нирок, а також ендокринну та дихальну системи.

Залежно від того, які клітини уражені, симптоми можуть включати втрату рухового контролю, м’язову слабкість та біль; шлунково-кишкові розлади та труднощі з ковтанням; поганий ріст, хвороби серця та печінки, діабет, респіраторні ускладнення, судоми, проблеми із зором та слухом, молочнокислий ацидоз, затримка розвитку та сприйнятливість до інфекції.

КОЛИ ПОДОЗУВАТИ, ЩО Є МІТОХОНДРІАЛЬНА ДИСФУНКЦІЯ

Не існує єдиної характеристики для ідентифікації мітохондріального захворювання. У пацієнтів є кілька проблем, які можуть виникнути від народження до зрілого дорослого віку. Подумайте про мітохондрії, коли:

  • "Загальна хвороба" має нетипові характеристики, що відрізняють її від решти.
  • Залучено три або більше органів
  • Повторюються рецидиви або коли спалахи інфекції виникають при хронічному захворюванні.

Мітохондріальні захворювання або цитопатії слід розглядати як можливе при диференціальному діагнозі, коли з’являються ці незрозумілі характеристики, особливо коли вони виникають у поєднанні з:

Симптоми

ОРГАНІЧНА СИСТЕМА

МОЖЛИВІ ПРОБЛЕМИ

Затримка розвитку, розумова відсталість, деменція, судоми, нервово-психічні розлади, атиповий церебральний параліч, мігрень, інфаркти

Слабкість (яка може з’являтися і зникати), невропатичний біль, відсутність рефлексів, шлунково-кишкові проблеми (гастроезофагеальний рефлюкс, затримка спорожнення шлунка, запор, псевдообструкція), непритомність, відсутність або надмірне потовиділення, пов’язане з проблемами регулювання температури

Слабкість, гіпотонія, судоми, біль у м’язах

Проксимальний знос ниркових канальців, що спричиняє втрату білка, магнію, фосфору, кальцію та інших електролітів

Дефекти серцевих проток (закупорка серця), кардіоміопатія

Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові), печінкова недостатність

Втрата зору і сліпота

Втрата слуху та глухота

Діабет та екзокринна недостатність підшлункової залози (нездатність генерувати травні ферменти)

Неможливість набрати вагу, низький зріст, втома, проблеми з диханням, включаючи періодичне задуху

Мітохондріальні захворювання із втратою зору та слуху з їх описом

Існує велика кількість мітохондріальних захворювань, перелічених на веб-сайті Об’єднаного фонду мітохондріальних хвороб. Деякі з них мають різні пов'язані з цим наслідки втрати зору та слуху. Деякі з названих включають:

Хвороба Альперса

Повна назва: Дитяча прогресивна поліодистрофія

Симптоми: судоми, деменція, спатичність, сліпота, порушення функції печінки та дегенерація мозку.

Дефіцит комплексу I

Повна назва: NADH-дегідрогеназна недостатність (NADH-Co! Редуктаза)

Симптоми: Три основні способи:

  1. Багатосистемний дитячий смертельний розлад, що характеризується затримкою розвитку, м’язовою слабкістю, хворобами серця, вродженим молочнокислим ацидозом та зупинкою дихання.
  2. Міопатія, яка починається в дитинстві або в дорослому житті, проявляється як непереносимість фізичних вправ або слабкість. Підвищення молочної кислоти є загальним явищем.
  3. Мітохондріальна енцефаломіопатія (включаючи MELAS), яка може розпочатися в дитинстві або в зрілому віці і складається з різних комбінацій симптомів та ознак, включаючи офтальмоплегію, судоми, деменцію, атаксію, втрату слуху, пігментну ретинопатію, сенсорну нейропатію та неконтрольовані рухи. Може спричинити синдром Лі.

Дефіцит комплексу III

Повна назва: Дефіцит убіхінон-цитохром с оксидредуктази

Симптоми: чотири основні способи:

  1. Смертельна дитяча енцефаломіопатія, вроджений молочнокислий ацидоз, гіпотонія, дистрофічна поза, судоми та кома. Червоний фіброз є поширеним явищем.
  2. Пізніше загострення енцефаломіопатії (з дитинства до дорослого віку): різні комбінації слабкості, низького зросту, атаксії, деменції, втрати слуху, сенсорної нейропатії, пігментної ретинопатії та пірамідних симптомів. Червоний фіброз є поширеним явищем. Можливість лактоацидозу.
  3. Міопатія з непереносимістю фізичних вправ, що призводить до постійної слабкості. Червоний фіброз є поширеним явищем. Можливість лактоацидозу.
  4. Дитяча гістіоцитоїдна кардіоміопатія.

Дефіцит комплексу IV/дефіцит ЦОГ

Повна назва: Дефіцит цитохрому оксидредуктази спричинений дефектом комплексу IV дихального ланцюга.

Симптоми: Два основні шляхи:

  1. Енцефаломіопатія: нормальна протягом перших 6-12 місяців життя; Пізніше він представляє регрес розвитку, атаксію, молочнокислий ацидоз, атрофію зорового нерва, офтальмоплегію, ністагм, дистонію, пірамідні ознаки та проблеми з диханням. Часті напади можуть викликати синдром Лі.
  2. Міопатія: два основні варіанти:
    1. Смертельна дитяча міопатія: може початися незабаром після народження, що супроводжується гіпотонією, слабкістю, молочнокислим ацидозом, фіброзом, зупинкою дихання та проблемами з нирками.
    2. Доброякісна інфантильна міопатія: може початися незабаром після народження, що супроводжується гіпотонією, слабкістю, молочнокислим ацидозом, фіброзом, дихальною недостатністю, але (якщо дитина виживає) слід спонтанне поліпшення стану.

Повна назва: Синдром хронічної прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії.

Симптоми: Подібно до KSS плюс: зорова міопатія, пігментний ретиніт, дисфункція центральної нервової системи.

Повна назва: синдром Кернса-Сейра.

Симптоми: Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, пігментна ретинопатія, серцева блокада та підвищений цереброспінальний білок.

LCHAD

Повна назва: Hidoxyacyl-CoA Long Chain Dehydrogenase.

Симптоми: енцефалопатія, дисфункція печінки, кардіоміопатія та міопатія. Також пігментна ретинопатія та периферична нейропатія.

Повна назва: Спадкова оптична нейропатія Лебера

Симптоми: головним чином сліпота у молодих чоловіків. Рідше симптоми: легка деменція, атаксія, спастичність, периферична нейропатія та вади серцевих каналів.

MERRF

Повна назва: Міоклонічна епілептична хвороба та червоний фіброз.

Симптоми: міоклонія, епілепсія, прогресуюча атаксія, м’язова слабкість і дегенерація, глухота та деменція.

Повна назва: Невропатія, Атаксія та Пігментний ретиніт

ДО ТЕКСА В ЧЕРВНІ 2002 р

Зазначена місія UMDF полягає у "сприянні дослідженням лікування та лікування мітохондріальних розладів та наданні підтримки постраждалим сім'ям". Одним із напрямків діяльності, що підтримує цю місію, є її міжнародний симпозіум. 5-й. Міжнародний симпозіум UMDF з мітохондріальних захворювань для фахівців, клініцистів та сімей відбудеться цього літа в готелі Westin Galleria в Далласі, штат Техас. Сеанси планують задовольнити потреби всіх і дати родинам можливість відвідати медичну нараду для клініцистів. Цього року щось нове буде спеціальним заняттям для постраждалих дорослих. Для початківців учасників буде проведено короткий вступ з метою вивчення основ мітохондріальної хвороби перед початком медичних сесій. Інші теми включатимуть страхування, правові питання, планування нерухомості, а також інструменти для подружніх пар та братів та сестер. На цьому заході пропонується три різні напрямки роботи:

Наукова нарада - "Механізми функціонування та захворювання мітохондрій"

6-7 червня 2002 р

Зустріч для клініцистів - "Рішення складних випадків у клінічних умовах"

8 червня 2002 р

Возз'єднання сімей

7-9 червня 2002 року

Для отримання додаткової інформації щодо реєстрації на сімейні зустрічі, будь ласка, зв’яжіться з офісом UMDF за телефоном (412) 793-8077 або електронною поштою [email protected]; або відвідайте веб-сайт UMDF за адресою www.umdf.org. Для медичних працівників, які шукають інформацію про наукові або клінічні зустрічі, зв’яжіться з Техаським медичним центром Південно-Західного університету в Далласі за номером (800) 688-8678 або напишіть на електронну адресу [email protected]; або перейдіть на їх веб-сайт www.utsouthern.edu.

Будь ласка, заповніть форму коментарів або надішліть коментарі та пропозиції веб-майстру