Лейденська мутація (англ. Leiden mutation) - це вроджений спадковий розлад згортання крові відповідно. система згортання крові. Наслідком цього розладу є підвищена схильність до утворення тромбів (тромбів), тому його можна охарактеризувати як т.зв. Тромбофільний стан. Невід’ємним наслідком генетичної мутації є стійкість фактора V до антикоагулянтної активності активованого білка С (APC). Мутація в Лейдені була виявлена ​​в 1993 році голландськими та шведськими вченими.

лейдена

Це найпоширеніша вроджена схильність до тромбофілії у населення Євразії. Носіями цієї мутації є в деяких районах до 15% населення. Мутація фактора Лейдена повинна розглядатися у разі повторного тромбозу, особливо якщо тромбоз виникає за відсутності інших факторів ризику (відсутність попередньої травми та нерухомості пацієнта, відсутність інших захворювань), якщо тромбоз у молодих людей або виникає при атиповому місце (у великих судинах, у великому потоці), при повторних викиднях у жінок, у комбінації, якщо жінки застосовують засоби контрацепції, та у присутності куріння - коли навіть ця комбінація вже ризикована Гінекологи, які призначають жінкам гормональну контрацепцію, повинні спочатку провести аналіз крові на наявність мутації фактора Лейдена, що спричинить протипоказання у цих жінок.

Лікування: Мутація Лейдена не піддається лікуванню, це вроджений генетичний розлад. Необхідне генетичне та гематологічне обстеження інших членів сім'ї. Важлива профілактика (наприклад, епізодичні вправи для підтримки кровообігу під час тривалої поїздки або нерухомості, здоровий спосіб життя тощо). Введення антикоагулянтної терапії (гепарин, варфарин) - ризики довічного прийому антикоагулянтів вищі, ніж у нелікованих носіїв мутації Лейдена без попереднього епізоду тромбоемболії (відповідна консультація гематолога).

  • підвищений ризик ускладнень, пов'язаних з тромботичними оклюзіями в судинному руслі - інфарктом тканин
  • підвищений ризик інфаркту міокарда
  • підвищений ризик інсульту
  • ризик розвитку переважно тромбозу глибоких вен нижніх кінцівок
  • біль і набряк стопи - при тромбозі
  • позитивні ознаки Хоманса (біль у литках при спинному згинанні ноги)
  • Охоронна вена Пратта - розширення поверхневих вен на передній частині передньої ноги
  • часті викидні
  • частіший розвиток прееклампсії (підвищення артеріального тиску та білка в сечі під час вагітності)
  • частіше народження плодів з низькою вагою
  • частіше відшарування плаценти (передчасне відділення)
  • як ускладнення розвитку легеневої емболії - раптовий кашель, біль у грудях, утруднене дихання
  • розвиток тромбозу в нетипових місцях і в молодому віці, навіть без розвитку факторів ризику
  • повторний тромбоз з/без факторів ризику

Асоціації, фонди, організації:

Сім'ї, які проживають у Словаччині:

Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.