Нарколепсія - це неврологічний розлад, який впливає на природні цикли сну та неспання. Характеризується надмірною сонливістю протягом дня. Це рідкісне захворювання вражає від 2 до 5 людей з 10000 (1). В даний час хвороба невиліковна. Тому лікування спрямоване на максимально полегшення симптомів.

порушення

  • Додому
  • Рідкісні захворювання та симптоми
  • Неврологічні та метаболічні порушення
  • Нарколепсія з катаплексією або без неї

Орексин - це природний гормон, що виробляється в нашому мозку, що допомагає нам не спати (2 - 4). У більшості людей з нарколепсією невелика область мозку, де виробляється орексин, не працює належним чином. Аутоімунний процес безповоротно пошкоджує певні клітини в цій області - тобто власна імунна система пацієнта атакує клітини в цій області мозку. Ймовірність цього типу аутоімунної реакції частково є спадковою. Серед людей, які мають генетичну схильність до цього аутоімунного стану, ризик розвитку захворювання може підвищитись через інфекції або вакцинацію проти свинячого грипу (5).

Змінені цикли сну

Здорові люди сплять циклами по 90 хвилин кожен. Нормальний цикл сну складається з фаз стабільного та глибокого сну, за якими слідує фаза швидкого руху очей (REM). У швидкій фазі очі швидко рухаються, поки повіки закриті, і в цій фазі ми мріємо найбільше (6).

У людей з нарколепсією у циклах сну виникає розлад. Замість того, щоб проводити час у стабільній та глибокій фазі сну, яка не є швидкою, пацієнти входять у фазу швидкої реакції незабаром після засинання (7).

Симптоми

Класичні симптоми нарколепсії включають аномальну сонливість вдень, порушений сон вночі, галюцинації, параліч сну та катаплексію. Інтенсивність симптомів може сильно відрізнятися від пацієнта до пацієнта, а деякі симптоми (наприклад, катаплексія) можуть повністю відсутні.

У вітальні надмірна сонливість

Сонливість удень є центральним симптомом нарколепсії. Пацієнтів часто описують як непереборних та неконтрольованих. Вони відчувають втому і млявість вдень і можуть раптово заснути. Ці дрімки часто бувають дуже короткими, після чого пацієнти почуваються бадьорими та напоготові (7.9).

Одним із наслідків денної сонливості може бути "автоматична поведінка", коли пацієнт продовжує працювати напівсон, з помилками або безцільно. (7).

Порушений нічний сон

Менш відомим, але загальним симптомом нарколепсії є порушення нічного сну, при якому пацієнт часто прокидається (9).

Галюцинації, пов’язані зі сном

Менш відомим, але загальним симптомом нарколепсії є порушення нічного сну, при якому пацієнт часто прокидається (9).

Параліч сну

У здорових людей параліч сну, що означає повну нерухомість, є нормальним під час сну і заважає рухам, що виникають під час сну. Навпаки, пацієнти з нарколепсією часто страждають від паралічу сну на початку та в кінці сну і переживають параліч у свідомому стані. Це може зайняти від кількох секунд до навіть хвилин, і це може бути дуже страшним досвідом (7).

Катаплексія

Катаплексія - це короткочасна тимчасова втрата м’язового тонусу. Це коливається від легких випадків, таких як розслаблення м’язів обличчя, до більш важких форм до безпорадного колапсу пацієнта. Епізоди катаплексиї можуть бути викликані такими емоціями, як сміх, злість або здивування, і зазвичай тривають лише кілька секунд (10).

Нарколепсія під час вагітності та лактації

Оскільки симптоми нарколепсії часто починаються в ранньому дорослому віці, дуже важливо знати, як лікувати нарколепсію під час вагітності. Лише кілька досліджень вивчали вплив нарколепсії на вагітність.

Ліки під час вагітності та годування груддю

Пацієнтам з нарколепсією, які хочуть дитину або знають, що вагітні, обов'язково слід проконсультуватися зі своїм лікарем. Що стосується ліків, то лікар та пацієнт повинні спільно оцінити співвідношення ризик-користь, щоб вирішити, які ліки слід продовжувати, як зазвичай, яку дозу слід зменшити або які слід припинити взагалі.

Переважна більшість лікарів радять жінкам, які хочуть мати дитину, вагітні або годують груддю, припинити прийом ліків для лікування симптомів нарколепсії (1).

Однією з властивостей ліків, що застосовуються для лікування нарколепсії, є те, що вони проникають через плаценту. Іншими словами, ненароджена дитина також проходить лікування. Подібним чином активний інгредієнт у лікарських препаратах, які зазвичай використовуються для нарколепсії, передається новонародженій дитині через грудне молоко. (1)

Можливі ускладнення під час вагітності

У рідкісних випадках катаплексія може виникнути у пацієнта з нарколепсією під час пологів (2) і може вплинути на процес пологів.

Дані нещодавно опублікованого дослідження показують, що гестаційний діабет частіше зустрічається у пацієнтів з нарколепсією та катаплексією, ніж у здорових жінок; вага новонародженого при народженні також виявляється вищою. Пацієнтам з нарколепсією потрібно частіше починати пологи.

Догляд за новонародженим

Багато пацієнтів з нарколепсією повідомляють, що їх захворювання впливає на догляд за новонародженою дитиною. У більшості пацієнтів денна сонливість або мимовільний сон під час годування груддю або годування немовляти ускладнює догляд за новонародженим (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Лікування нарколепсії під час вагітності. Sleep Med.2013; 14 (4): 367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Нарколепсія та вагітність: ретроспективна європейська оцінка 249 вагітностей. J Сон Res. 2013; 22 (5): 496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Оцінка результату вагітності у чеських та словацьких жінок із нарколепсією. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Нарколепсія з катаплексією та вагітністю: дослідження на випадок-контроль. J Сон Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Нарколепсія у дітей

НС Симптоми нарколепсії можуть початися в будь-якому віці.

Близько 20% усіх пацієнтів мають вік 10 років і молодше, коли вони вперше переживають захворювання (1).

Коли діти страждають нарколепсією, їх симптоми часто трактуються неправильно, що може зробити стан ще більш відчайдушним для дитини.

Якщо денна сонливість є головним симптомом, може бути важко поставити діагноз, оскільки важко відрізнити її від звичайної потреби дитини у сні (2). Крім того, діти, як правило, компенсують свою сонливість гіперактивністю, тому їм часто діагностують порушення гіперактивності, коли справжньою проблемою є нарколепсія (1, 3).

У дітей нарколепсію також можна сплутати з лінощами, зухвалою поведінкою, епілепсією, іншими неврологічними чи медичними станами або інтелектуальною недостатністю (2, 3). Падіння, спричинені подіями катаплексиї, можна трактувати як незграбність (2).

Симптоми нарколепсії можуть викликати у дитини занепокоєння, сором та безпорадність та депресію. Дитина, особливо якщо вона/вона відчуває нерозуміння та осудливу позицію з боку оточуючих людей, швидше за все, відмовиться від соціальної взаємодії (2).

Надмірна денна сонливість може також негативно впливати на концентрацію уваги, пам’ять та інші когнітивні функції, що призводить до поганої успішності в школі (2).

Це може спричинити поведінкові проблеми та депресію, що призведе до погіршення якості життя (3).

Своєчасна діагностика життєво необхідна для запобігання довготривалим негативним психологічним наслідкам.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. с. 249-54.
2. Магазини Г. Білкові прояви дитячої нарколепсії та їх неправильне тлумачення. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Магазини G, Montgomery P, Wiggs L. Психосоціальні проблеми дітей із нарколепсією та дітей із надмірною денною сонливістю невизначеного походження. Педіатрія. 2006; 118 (4): e1116-23.

Повсякденне життя

Нарколепсія може дуже негативно позначитися на якості життя. Пацієнти регулярно відчувають соціальну ізоляцію - через їх симптоми та власні зусилля щодо їх лікування, а також через нерозуміння свого стану оточуючими.

Нарколепсія в суспільстві

Симптоми нарколепсії - такі як денна сонливість і катаплексія - викликають тривогу у інших людей, які їх спостерігають, і часто помилково трактуються як ознаки лінощів, відсутності інтересу або навіть алкоголізму чи наркотичної залежності. Люди, які страждають нарколепсією, дуже страждають від цієї стигматизації. Вони часто відмовляються від соціальних взаємодій, частково, щоб уникнути емоційних ситуацій, які можуть спровокувати епізоди катаплексії, а частково через незручність щодо симптомів.

Нарколепсія у стосунках та сім'ях

Нарколепсія може спричинити проблеми як у стосунках, так і в сім’ї. Якщо хворий намагається уникати емоційних ситуацій, він може здаватися осторонь і осторонь. Якщо говорити відверто про хворобу, люди можуть краще зрозуміти ситуацію та відновити впевненість у пацієнта. Це є ключовим для підтримання максимально активного життя.

Оскільки денна сонливість збільшує ризик нещасних випадків, нарколепсія також впливає на те, яку роботу може виконувати пацієнт. Деякі роботи несумісні з хворобою, такі як керування автомобілем, робота з небезпечними механізмами або робота на висоті (наприклад, покрівля). Одноманітна діяльність підвищує ризик засинання, а ненормований робочий час може загострити хворобу в цілому.

Нарколепсія в школі та на робочому місці

Нарколепсія може траплятися і в школі. Часто трактується неправильно, коли учень засинає на уроці, що може бути для нього дуже відчайдушним. Недіагностована нарколепсія може негативно вплинути на успішність у школі та призвести до поганих оцінок, які не точно відображають справжні здібності учня.

Оскільки денна сонливість збільшує ризик нещасних випадків, нарколепсія також впливає на те, яку роботу може виконувати пацієнт. Деякі роботи несумісні з хворобою, такі як керування автомобілем, робота з небезпечними механізмами або робота на висоті (наприклад, покрівля). Одноманітна діяльність підвищує ризик засинання, а ненормований робочий час може загострити хворобу в цілому.

Нарколепсія та подорожі

Людина з нарколепсією може вжити низку запобіжних заходів, щоб полегшити подорож. Чудова допомога під час подорожі з надійним супутником. Якщо це неможливо, багато аеропортів та залізничних вокзалів пропонують допомогу у вигляді допоміжного персоналу або інвалідних візків. Вони можуть допомогти уникнути хвилювання та фізичних навантажень, які викликають катаплексію. Рекомендується взяти із собою інформаційну картку екстреної медичної допомоги, щоб ви могли швидко та правильно скористатись лікуванням у надзвичайних ситуаціях. Важливо також зазначити, що на багато ліків, призначених для нарколепсії, поширюються закони про контрольовані речовини, і під час подорожей необхідно дотримуватися відповідних норм. Для поїздок до 30 днів у межах Шенгенської зони потрібно мати при собі довідку, написану лікарем, що виписує рецепт, та районний лікар (1). Виїжджаючи за межі Шенгенської зони, пацієнт повинен перевірити правову ситуацію в країні або країнах, куди він їде, та вжити відповідних заходів для дотримання правил.

Шкала сонливості Епворта (ESS)

Детальну інформацію про ESS та її тлумачення можна знайти на офіційному веб-сайті:

Анкету денної сонливості можна завантажити за посиланням нижче.