Додати до Менділі

наслідки

Резюме

Оскільки Олбрайт та ін. Вперше описали псевдогіпопаратиреоз як існування гіпокальціємії та гіперфосфатемії, пов'язані з резистентністю тканин до паратиреоїдного гормону (ПТГ) за наявності нормальної функції нирок, у клінічній та генетичній характеристиці пацієнтів, які постраждали від цього захворювання, було досягнуто значних успіхів. . Насправді, не тільки були визначені відповідальні молекулярні зміни, але також вдалося встановити, що варіанти інших генів того самого сигнального шляху, PTH/PTHrP через білок Gsα, є причиною захворювань, які мають однакові прояви клініки при псевдогіпопаратиреозі.

У педіатричних умовах першими симптомами або ознаками, які повинні змусити нас думати про зміни в цьому шляху, є наявність підшкірних окостенінь, брахідактилія та/або ожиріння, що почалося рано, а з часом можлива поява стійкості до ПТГ. Ця клінічна підозра повинна бути підтверджена за допомогою молекулярного діагнозу, що дозволяє правильно координувати та мультидисциплінарне клінічне спостереження. Аспекти, які слід враховувати при догляді за цими пацієнтами, включають оцінку діагнозу та спостереження за можливим наявністю резистентності до ПТГ та тиреотропного гормону (ТТГ), дефіциту гормону росту (ГР), гіпогонадизму, відхилень у роботі скелетних розладів, стоматологічних розлади здоров’я, ожиріння, стійкість до дії інсуліну, непереносимість глюкози або цукровий діабет 2 типу та гіпертонія, а також позаматкові окостеніння (підшкірно або із залученням глибших тканин) та порушення нейрокогнітивного розвитку.

Анотація

Оскільки Олбрайт та його співробітники описали псевдогіпопаратиреоз у 1942 р. Як поєднану присутність гіпокальціємії та гіперфосфатемії, пов'язану з існуванням тканинної стійкості до дії паратиреоїдного гормону (ПТГ) на нормальну функцію нирок, у клінічному та генетичному профілі пацієнтів досягнуто значних успіхів. уражений цим станом. Крім того, не тільки розкрито генетичні основи псевдогіпопаратиреозу, але також визначено варіанти інших генів, які беруть участь у сигнальному шляху PTH/PTHrP через Gsα, як причину захворювань, що мають спільні клінічні особливості з псевдогіпопаратиреозом.

У педіатричних умовах першими симптомами, що свідчать про порушення цього сигнального шляху, є наявність підшкірних окостенінь, брахідактилія та/або ожиріння на ранніх стадіях з подальшим можливим розвитком резистентності до ПТГ. Цю клінічну підозру слід підтвердити точним молекулярним діагнозом, щоб забезпечити скоординоване багатопрофільне клінічне ведення. Серед особливостей цієї групи розладів лікарі повинні звертати увагу на оцінку стійкості до ПТГ та/або тиреотропіну (ТТГ) під час діагностики та протягом усього періоду спостереження, а також дефіциту гормону росту, гіпогонадизму, деформації скелета, порушення зубів, ожиріння, резистентність до інсуліну, порушення толерантності до глюкози або цукрового діабету 2 типу та гіпертонії, а також позаматкові окостеніння (підшкірні або зачіпають глибші тканини) та порушення нейрокогнітивного розвитку.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску