жінка

Вона відмовлялася їсти, страждала запорами, не набирала вагу, пила більше води, ніж доросла людина, разом з сечею корисні речовини залишали її організм.

Братислава, 25 травня (TASR) - Наталія, якій два з половиною роки, є першим словацьким пацієнтом, у якого експерти підтвердили дуже рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Їй було рік, коли її виявили лікарі з дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі.

Вона відмовлялася їсти, страждала запорами, не набирала вагу, пила більше води, ніж доросла людина, разом з сечею корисні речовини залишали її організм. Якби вони вчасно не дізналися про її хворобу, у дошкільному віці її нирки відмовляли, вона також могла осліпнути.

Маленька дівчинка страждає ідіопатичним нефропатичним цистинозом. При цьому захворюванні амінокислота цистин накопичується в різних органах і тканинах, що призводить до їх серйозних пошкоджень і навіть збою. "Ми вважаємо швидку діагностику успіхом" Сьогодні на прес-конференції сказала завідуюча дитячою поліклінікою DFNsP Людмила Подрацка.

Кілька маленьких дітей у сусідніх країнах також страждають на цистиноз. Однак у Наталі поставили діагноз раніше, ніж вони були, прогресування захворювання значно зменшилось, якість життя тим краща. "Це непросто виявити, хвороба має незрозумілі симптоми, її можна сплутати з іншими діагнозами - наприклад, порушенням внутрішнього середовища". - сказала Підрацька.

Лікарі Братиславської дитячої лікарні не бачили повторюваних симптомів, тому проводили детальні обстеження, контролювали склад сечі - виявляли там глюкозу та білки, що призвело до рідкісного захворювання. Зразки крові були відправлені до Німеччини, де вони підтвердили, лікування розпочато. "Через три місяці ми досягли чудових результатів" - сказала Підрацька.

Наприклад, дівчина приймає препарат, який розчиняє кристали цистину і очищає клітини. Вона також отримує гормон росту, і через трубу до живота знову харчується, щоб краще процвітати. Вони наносять на очі спеціальні очні краплі. Її лікування повністю покриває медична страхова компанія.

Наталю попереду все життя. У статевому дозріванні або на початку дорослого життя на неї чекає пересадка нирки. В даний час він приймає десять видів ліків у вигляді розчинів або капсул, тому батьки встановлюють будильник та нагадування на своїх мобільних телефонах. "Ми не здаємось, ми звикли, нам нічого не залишилося" - рішуче сказала мати Наталії Катерина. Він хоче якомога більше дати дочці нормальне життя. У віці трьох років вона хотіла б покласти її в дитячий садок, в групу серед інших дітей. "Я подивлюсь, чи зможемо ми зробити це з таким діагнозом" - заявила вона.

Хвороба, на яку страждає Наталя, проявляється порушенням росту, фізичного розвитку, важким розладом харчування, надмірним сечовипусканням та стійкою спрагою. Це прояви розладу нирок, який не може концентрувати сечу та поглинати такі важливі мінерали, як натрій, фосфор або калій. Інші симптоми включають світлобоязнь, втрату м’язової маси, накопичення кристалів цистину в оці або зниження активності щитовидної залози, а пошкодження підшлункової залози може бути пов’язане з розвитком діабету.