невідомою

Дихання і шкіра, що пахнуть ацетоном, гіперактивність, рухові розлади, бліда, екзематично суха шкіра, емоційні спалахи, епілептичні напади - пізні симптоми фенілкетонурії (ФКУ) рідкісні, оскільки простий скринінг ФКУ для новонароджених є обов’язковим в Угорщині з 1975 року. Однак дефектний ген, відповідальний за розвиток хвороби, може переносити і успадковувати кожен: він не підлягає обов’язковому тестуванню, а приватний скринінг дорогий. Хвороба успадковується рецесивно, з 25% ймовірністю народження хворої дитини від стосунків двох здорових носіїв, В Угорщині захворювання діагностується у кожного 10-15 тисячного новонародженого.

Кожен п’ятдесят людей несе дефектний ген, відповідальний за розвиток невиліковного розладу обміну амінокислот, фенілкетонурії (ФКУ). У людей із цим захворюванням накопичується неруйнований фенілаланін, який спричиняє швидке ураження нервової системи та мозку - без лікування рівень інтелекту значно падає в перший рік, а до кінця п’ятого року також розвивається пошкодження мозку, що спричиняє інтелектуальну недостатність. Якщо хворобу виявити вчасно, дотримуючись суворої дієти з серйозними відмовами (яйця, м’ясо, крупи, молочні продукти, соя, жувальна гумка, а також багато солодощів, таких як сир, марципан, мюслі або навіть какао та сиропи) заборонено., а регулярні подальші обстеження дозволяють пацієнтам жити повноцінним життям.

На жаль, в Угорщині виховуються лише двоє осіб, які мешкають у Східній Угорщині, належать Сегеду, ті, хто живе в Західній Угорщині, належать Будапешту, а це означає, що контрольний огляд може тривати кілька днів разом із поїздкою. Ось чому багато дорослих більше не витрачають на це час, хоча хвороба підступна: недоїдання не призводить до раптового нездужання, але очевидна безсимптомність супроводжується швидкою дегенерацією. Міжнародний день ФКУ 28 червня має на меті підвищити обізнаність про хворобу та повернути її до опікунів.

Молоко, хліб, м’ясо, солодощі та безалкогольні напої без цукру також заборонені

Через дефект гена у постраждалих людей, фенілаланін, який також міститься в більшості звичайних продуктів, залишається неруйнованим або перетворюється ненормально. Якщо розлад визнати вчасно, хороших результатів можна досягти за умови належного догляду, але якщо розпочати необхідну дієту лише після 3 років, розвиток інтелектуальних вад неминучий.

Суть лікування полягає в довічній, суворо з низьким вмістом білка дієті - за винятком сала можна використовувати лише рослинні інгредієнти, але бобові та злакові культури з високим вмістом білка (наприклад, зелений горошок, сушена квасоля) та підсолоджені аспартамом такі продукти, як жування, не можна вживати. Також заборонені олійні насіння, такі як фундук, волоські горіхи, мак, насіння соняшнику, мигдаль, гарбузове насіння та фісташки. Через заміну незамінних амінокислот дієту слід доповнювати спеціальною формулою, а також різними мікроелементами, кальцієм і вітаміном В12, і щодня слід вести таблицю поживності з точністю до грамів. Це також вимагає точної діагностики зросту, маси тіла та рівня крові.

Якщо дитина народжується як ФКУ, особливу увагу слід приділити грудному вигодовуванню, оскільки, хоча це і не заборонено (навіть рекомендується), грудне молоко має дуже багато білка та фенілаланіну, тому до 300 мл його може потрапити у ваш маленький організм.

«Перші два роки мені знову і знову доводилося пояснювати родині та колу друзів, чому вони навіть не могли випадково дати Мілану щось їсти та пити. З серпня 2014 року вона пішла в ясла, де моя дружина щодня бере їжу, вже розраховану і підготовлену за таблицею, і наполегливо пояснює вихователям та батькам усіх інших дітей, що слід уважно стежити, бо це може бути серйозною проблемою ". Батько маленького хлопчика з ФКУ розповідає про повсякденне життя.

Часто доводиться годинами їздити до найближчого вихователя

Незважаючи на те, що заборона є менш суворою, оскільки дорослий (кава та алкоголь, наприклад, не є), повне припинення дієти може призвести до спазмів, тремтіння, рухових розладів, розвитку діабету 2 типу та остеопорозу та патологічного ожиріння . Точних даних про довгострокові наслідки поки немає, оскільки фенілкетонурія лікується лише з 1956 р., Але лікарі рекомендують регулярне спостереження та дієти протягом усього життя.

«Окрім суворої дієти, для підтримання здоров’я організму потрібні регулярні контрольні тести: кожні два тижні до тримісячного віку, кожні кілька місяців до 14 років та щороку старше 14 років. Складання дієти відповідає кваліфікованому спеціалісту та дієтологу, але активна співпраця батьків також необхідна для досягнення успіху. Вдома лише два особи, які виховують, тому самостійне проходження тестів може становити серйозні труднощі. І, звичайно, з маленькою дитиною непросто зрозуміти, що ви не можете прийняти жувальну їжу або шматочок шоколаду від свого найкращого друга чи навіть безалкогольний напій, оскільки це може йому нашкодити ". - констатує Петер Ковач, президент Угорської асоціації ПКУ.

Без дієти під час вагітності хвора дитина може мати лише мати з ФКУ

Планування сім’ї також є ключовим процесом для людей із ФКУ, оскільки за три місяці до зачаття організм повинен бути відновлений до початкової, повністю без фенілаланіну дієти. В іншому випадку токсичні продукти метаболізму також можуть завдати шкоди здоровому плоду, якщо вони проходять через плаценту: може народитися мікроцефалія (розмір голови занадто малий), низький інтелект та серцева недостатність.

Іноді жінка з ФКУ народжує хвору дитину, оскільки вона не виконувала вказівок свого лікаря і не приділяла достатньо уваги дієті під час вагітності.

«Знову і знову дородові особи, які виховують, беруть участь у навчальних тренінгах, організованих нашою асоціацією чи лікувальними центрами. Ми вважаємо дуже важливим інформувати наших пацієнток про небезпеку материнської ФКУ вчасно, починаючи з підліткового віку, щоб, коли справа стосується планування сім'ї, вони, як звичайно, повинні дотримуватися суворої дієти ФКУ під час вагітності ". - інформує Петр Ковач.

Вплив різниться залежно від країни: кожна з 10-15 тисяч немовлят народжується в Угорщині, але в Шотландії, наприклад, 5300, а в Ірландії 4500 немовлят народжується з ФКУ.