Центральний військовий госпіталь "Доктор Луїс Діас Сото"

Нирково-клітинний рак при аутосомно-домінантному полікістозі нирок

Резюме

Наявність нирково-клітинного раку під час еволюції аутосомно-домінантного полікістозу нирок є дуже рідкісним явищем, і в міжнародній літературі про нього мало повідомляється. Повідомляється про випадок полікістозу нирок, асоційованого з нирково-клітинною карциномою. Презентація представляла собою тривалий гарячковий синдром, втрату ваги, прискорене осідання еритроцитів та збільшення складного зображення в лівій нирці, яке вдвічі збільшилось за один місяць. В хірургічному акті підтверджено наявність інфільтрованих нирок парахілярних та пара-аортальних гангліїв; при макроскопічному патологічному дослідженні - інфільтрація ниркової вени, а при мікроскопічному - наявність новоутвореної тканини в нирковій паренхімі.

Ключові слова: Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок, гіпернефрома, нирково-клітинний рак.

Повідомляється, що частота аутосомно-домінантного полікістозу нирок (ADPKD) становить 1: 400-1000 живонароджених 1 і є частою причиною хронічної ниркової недостатності. Нирково-клітинна карцинома є ускладненням цієї сутності з дуже рідкісною частотою, тому в літературі вона мало повідомляється, 2 її діагностика завжди є складною і пізньою, 2 навіть при комп’ютерній томографії та магнітно-резонансній томографії, її патогенний механізм не добре відомий.

Оцінювали пацієнта, у якого рак ниркових клітин розвинувся як ускладнення в процесі АДПД.

Звіт про справу

У 2003 році 63-річний пацієнт білого чоловічого віку з дорослою родиною та особистим анамнезом ADRD був прийнятий на 2 місяці з лихоманкою 38 ° C, ввечері, без ознобу, м’язової слабкості, анорексії та значної втрати ваги. Нирки об'ємні, пальпуються, стримано чутливі; 8-річну історію гіпертонії стало важче контролювати. Результатами додаткових тестів були: осідання еритроцитів: 114 мм/год, креатинін: 179 нмоль/л, клубочкова фільтрація: 32,3 мл/хв, сечовина: 12,7 ммоль/л, глікемія: 4,7 ммоль/л, Hb: 12 г/л, лейко: 11,1 х 10/л, P: 0,64, L: 0,32, E: 0,03, LM: 0,61. Підрахунок Аддіса виявив помірну протеїнурію 1,96 мг/хв, еритроцитів: 77 583, лейкоцитів: 138 833 та гіпсів: 0. Більше 100 000 КУО/мл Кишкова паличка в посіві сечі, що спричинило необхідність встановлення диференціального діагнозу між абсцесом нирки та гіпернефромою.

Візуалізаційні дослідження показали складне зображення у верхньому полюсі правої нирки (РД) з ехогенним переважанням з гіпоехогенним ореолом 91 х 73 мм, який зміщував сусідні органи, і це в порівнянні з попередніми обстеженнями менше місяця подвоїло розмір, який був 50мм; на решті нирок були представлені кістозні зображення, які відповідали її базовому діагнозу; печінка була нормального розміру з невеликими кістозними зображеннями 10-9 мм на рівні ЛІ, і як передміхурова залоза, так і сечовий міхур не мали змін. Було проведено КТ нирок, де спостерігали гіпергусте зображення, подібне до пухлини розміром 10 х 9 см, з щільністю від 25 до 55 HU (одиниці Хаунфілда) неправильних контурів з гіподенсними, множинними ділянками всередині; У верхньому полюсі РД та при КТ-ангіографії спостерігалося неоднорідне поглинання контрасту з коефіцієнтом посилення 10-20 HU як у центрі, так і на периферії (рис. 1).

полікістозі

Фіг. 1. А) Корональна реконструкція. Пухлина нирки з щільністю від 25 до 55 HU у верхньому полюсі правої нирки. Полікістоз нирок. Б) Сагітальна реконструкція. Пухлина нирки з гетерогенним накопиченням контрасту на КТ-ангіографії.

Цей пацієнт пройшов хірургічне лікування з клінічним діагнозом гіпернефрома РД, завжди оцінюючи можливість того, що після операції ниркова недостатність погіршиться, і він, ймовірно, залишиться залежним від діалізу. В операційній було зафіксовано наявність пухлини в ДР з інфільтрацією ниркової вени, парахілярних лімфатичних вузлів, наявністю інфільтрованих параортальних лімфатичних вузлів та ураженнями, що свідчать про наявність пухлини в контралатеральній нирці. Патологічним діагнозом була карцинома нирок (рис. 2).

Фіг. два. А) Пухлинна тканина з наявністю деяких спотворених канальців. Б) Ниркові кісти спостерігаються щодо тканини пухлини.

Коментарі

ERPAD - це спадкове захворювання із повною пенетрантністю та змінною експресією. 3 У більшості пацієнтів спостерігається аномалія в хромосомі 16 (86-96%), 4 (PKD-1) та інших (10-5%) змінах у хромосомі 4 5 (PKD-2). Є пацієнти, які не зазнають змін у жодній з раніше названих хромосом. 6

Ген PKD-1 кодує білок, який називається поліцистин 7,8, який втручається в об'єднання клітин-клітина і клітина-матрикс і функціонує як транспортер катіонів (Ca, Na, K) у просвіті. 9

Нирково-клітинна карцинома є рідкісним ускладненням ERPAD 2 і, схоже, зустрічається не частіше, ніж у загальній популяції. два

Загальноприйнято виявляти у пацієнта такі ознаки АДПД, як гематурія, маса флангу, складне кістозне зображення при УЗД, томографії та магнітно-резонансному дослідженні, причому це не є свідченням злоякісного захворювання. 10 Черезшкірна аспірація та цитологічне дослідження складної кісти також допомагають діагностувати; Томографія з тонкими зрізами в цікавих місцях та МРТ також допомагають диференціювати складні кісти від раку. 10.11

У дослідженні, проведеному Кіт та інші, опубліковані в березні 1994 року в журналі Журнал "Американське товариство нефрології" Було зареєстровано 3 випадки нирково-клітинної карциноми та ERPAD, які були виявлені в період з 1955 по 1992 рік, і вони розглядали інші випадки, про які повідомлялося в літературі (25 пацієнтів); цей автор розглядав лихоманку з нічним потовиділенням і втратою ваги як найчастіші симптоми. У цьому дослідженні було виявлено, що нирково-клітинна карцинома частіше зустрічається при двосторонньому, мультицентричному та саркоматоїдному типі, а вік передлежання у порівнянні із загальною популяцією становив 45 проти 61 рік. два

У цього пацієнта симптомами були: лихоманка, що перевищувала еволюцію більше одного місяця, втрата ваги, слабкість, втрата апетиту, прискорене осідання еритроцитів, збільшення складного зображення в лівій нирці понад 100% за місяць еволюції .

Мосетті У дослідженні для оцінки корисності магнітно-резонансної томографії у діагностиці АДПД у 30 пацієнтів повідомлялося про 5 випадків злоякісних захворювань, а з них 2 з нирково-клітинною карциномою не повідомляли про наявність симптомів. 12 В іншому дослідженні, в якому комп’ютеризована томографія проводилась у когорті з 24 пацієнтів з АДПД, через біль у боці, гематурію та лихоманку, в одному випадку було діагностовано наявність нирково-клітинного раку. 13 Нарешті, Gatalica повідомили про випадок, який мав гарячку, втрату ваги, остеолітичні ураження та гіперкальціємію, у якої діагностовано велике метастатичне захворювання. 14

Через нечастоту цього захворювання, коли воно розвивається у пацієнтів з ADPD, вважається, що воно обумовлене зміною біологічної поведінки цієї пухлини або що воно визначається високою сприйнятливістю певних пацієнтів до цього захворювання. 2.10

Резюме

Наявність нирково-клітинного раку під час еволюції аутосомно-домінантного полікістозу нирок є дуже рідкісним явищем, і в міжнародній літературі про нього мало повідомляється. Повідомляється про випадок полікістозу нирок, асоційованого з нирково-клітинною карциномою. Формою презентації був тривалий гарячковий синдром, втрата ваги, прискорена еритроседиментація та збільшення об’єму складного зображення в лівій нирці, що подвоїло свої розміри за місяць. Під час операції було доведено наявність інфільтрованих нирок парахілярних та парааортальних гангліїв. При макроскопічному патологічному дослідженні спостерігалася інфільтрація ниркової вени; тоді як під час мікроскопічного дослідження було повідомлено про наявність новоутвореної тканини в нирковій паренхімі.

Ключові слова: Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок, гіпернефрома, нирково-клітинний рак.

Бібліографічні посилання

1. Девіс Ф, Коулз Г.А., Харпер П.С. Полікістоз нирок переоцінений. Популяційне дослідження. Q J Med 1991; 79: 477.

2. Кіт Д.С., Торрес У.Є., Кінг Б.Ф. Нирково-клітинний рак при аутосомно-домінантному полікістозі нирок. J Am Soc Nephrol 1994; 4 (9): 661-9.

3. Грантем Дж. Етіологія, патогенез та лікування аутосомно-домінантного полікістозу: останні досягнення. Am J Kidney Dis 1996; 28: 787-8.

4. Парфві П.С., Ведмідь Ж.К., Морган Дж. Діагностика та прогноз аутосомно-домінантного полікістозу нирок. N Engl J Med 1990; 323: 1085-7.

5. Torra R, Viribay M, Tellería D. Сім нових мутацій генів PKD-2 у сім'ях з аутосомно-домінантним полікістозом нирок. Нирки Int 1999; 56: 28-30.

6. Daoust MC, Рейнольдс Д.М., Біше Д.Г., Сомло С. Докази третього генетичного локусу для аутосомно-домінантної полікістозу нирок. Genomic 1995; 25: 733-5.

7. Вільсон П.Д. Поліцистин: новий аспект будови, функції та регуляції. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 834-6.

8. Роуз Б.Д., Беннет В.М. Генетика полікістозу нирок та механізми росту кісти. (CD-ROM) На сьогоднішній день 9.3. Травень 2001 р.

9. Chen XZ, Васильєв П.М., Басра Н. Поліцистин L є каналом регульованої дії кальцію, проникним для іонів кальцію. Nature 1999; 401: 383-5.

10. Беннет М.Д., Роуз Б.Д. Ниркові прояви полікістозу нирок. (CD-ROM). До останньої версії 9.3. 14 вересня 2001 р.

11. Кумер С, Кедербаум Аль, Плетка П.Г. Нирково-клітинна карцинома при полікістозі нирок: випадок та огляд літератури. J Urol 1980; 124 (5): 708-9.

12. Мосетті М.А., Леонардо П, Мотохара Т, Канемацу М, Армао Д, Семілка. Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок: оцінка МР-томографії за допомогою сучасних методик. J Magn Reson Imaging 2003; (2): 210-5.

13. Gupta S, Seith A, Sud K, Kohli HS, Singh SK, Sakhuja V, et al. КТ при оцінці ускладненого аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Acta Radiol 2000; 41 (3): 280-4.

14. Gatalica Z, Schwasting R, Petersen RO. Нирково-клітинний рак при наявності полікістозу нирок у дорослих. Урологія 1994; 43 (1): 102-5.

Отримано: 16 липня 2004 р. Затверджено: 19 серпня 2004 р.
Мій. Лазаро Л. Капоте Перейра. Центральний військовий госпіталь "Доктор Луїс Діас Сото". Avenida Monumental, Habana del Este, CP 11 700, місто Гавана, Куба.

Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons