- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Визначення захворювання
Діабет типу MODY (діабет дорослих серед неповнолітніх) є рідкісною, клінічно та генетично неоднорідною, сімейною формою діабету. Характеризується молодим початком (зазвичай віком 10-45 років) із підтримкою ендогенної продукції інсуліну, відсутністю аутоімунітету, спрямованого проти бета-клітин підшлункової залози, відсутністю ожиріння та резистентності до інсуліну та проявами додаткової підшлункової залози у деяких підтипів.
ОРФІЯ: 552
Резюме
Епідеміологія
Діабет типу MODY - найпоширеніша форма моногенного діабету. За оцінками, поширеність становить приблизно 1/10 000 у дорослих та 1/23 000 у дітей. Жодної конкретної етнічної пристрасті не було описано. Було підраховано, що приблизно 80% випадків неправильно діагностується як діабет 1 або 2 типу, що ускладнює поширеність та оцінку захворюваності.
Клінічний опис
Клінічні особливості діабету MODY різняться залежно від генетичної етіології. Найпоширенішими підтипами є HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) та HNF1B-MODY (1-5%). Останній також відомий як синдром кісти нирки та діабет (див. Цей термін). Описано щонайменше 9 інших генетичних підтипів, хоча вони дуже рідкісні. Пацієнти з мутаціями HNF1A та HNF4A мають повільно прогресуючу дисфункцію бета-клітин і добре реагують на лікування низькими дозами сульфонілсечовини, рекомендовані як терапія першої лінії. Судинні ускладнення діабету спостерігаються з частотою, подібною до частоти діабету 1 та типу 2. Низький рівень С-реактивного білка у HNF1A-MODY та гіпоглікемія та макросомія новонароджених спостерігаються у немовлят із HNF4A-MODY. GCK-MODY характеризується легкою, безсимптомною та непрогресуючою гіперглікемією натще з низьким коливанням глюкози після їжі від народження; це не пов’язано з судинними ускладненнями і не вимагає лікування.
Етіологія
Мутації описані щонайменше у 13 генах, пов’язаних з фенотипом MODY: загальні причини (> 5% випадків): HNF1A (12q24.31), GCK (7p15.3-p15.1), HNF4A (20q13.12); рідкісні причини (приблизно 1% випадків): KCNJ11 (11p15.1), ABCC8 (11p15.1), INS (11p15.5), HNF1B (17q12); і дуже рідко (описано лише в декількох сім'ях, генетичні дані в деяких випадках не є остаточними): CEL (9q34.3), PDX1 (13q12.1), NEUROD1 (2q32), PAX4 (7q32.1), KLF11 (2p25 ) і BLK (8p23-p22).
Генетичні поради
Критерії генетичного тестування на діабет MODY включають початок діабету в підлітковому або молодому віці, підтримання ендогенного виробництва інсуліну та, як правило, значну сімейну історію діабету. У постраждалих також відсутні типові ознаки діабету 1 або 2 типу. Хоча можуть виникати мутації de novo, важливо провести каскадний скринінг членів сім'ї, щоб переконатися, що всі хворі на діабет мають діагноз. ті, хто ризикує успадкувати мутацію, проходять обстеження на діабет та/або розглядають можливість прогностичного генетичного тестування.
Експерти: Доктор Кетрін ОВЕН - Останнє оновлення: Листопад 2014 року