- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Пароксизмальна дискінезія
Визначення захворювання
Пароксизмальна дискінезія (ПД) - гетерогенна група рідкісних рухових розладів, які проявляються як ненормальні мимовільні рухи, що повторюються епізодично і тривають лише короткий час. PD включає пароксизмальну кінезигенну дискінезію (PKD), пароксизмальну некінезігенну дискінезію (PNKD), індуковану стресом пароксизмальну дискінезію (PED) та різновиди ПКЗ, дитячі напади та хореоатетоз (синдром ICCA) (див. Ці терміни).
ОРФІЯ: 1431
Резюме
Епідеміологія
Поширеність PD досі невідома. Глобальна поширеність PKD та PKND оцінюється у 1 500 000 та 1 1 000 000 відповідно.
Клінічний опис
Типовий вік початку - в дитинстві. Нападоподібні рухи переважно дистонічні та хоричні, але можуть бути балістичними або їх поєднанням. Немає змін свідомості. PD можна класифікувати за його тривалістю та факторами, що викликають поділ, і поділяється на: пароксизмальну кінезигенну дискінезію (ПКК), пароксизмальну некінезигенну дискінезію (ПНКД) та викликану стресом пароксизмальну дискінезію (ПЕД). Між епізодами пацієнти, як правило, абсолютно нормальні, а неврологічне обстеження, як правило, нормальне. Дитячі напади та хореоатетоз (синдром ІССА) вважаються різновидом ХХН.
Етіологія
Точна етіологія ПД залишається невідомою, а причини - багатофакторними. Ряд генів асоціюється з різними формами PD. Таким чином, було показано, що мутації PNKD (2q35) викликають PNKD у сім'ях, напади яких можуть бути спровоковані кофеїном та алкоголем. Подібним чином мутації PRRT2 (16p11.2) відповідають за синдром PKD або ICCA в деяких сім'ях, а мутації SLC2A1 (член 1 сімейства транспортерів розчинених речовин 2 (полегшений транспортер глюкози) були виявлені в інших сім'ях.) (1p34.2 ), що викликають ПЕД.
Методи діагностики
Діагноз ПД заснований, по суті, на анамнезі та клінічному обстеженні, що включає відеозаписи дистонії, ненормальних поз та тремтіння, електроенцефалограму, зображення мозку (комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія) та хімічний аналіз крові. Діагноз підтверджується виявленням відомих патогенних мутацій.
Диференціальна діагностика
PD може виникати вторинно в порівнянні з іншими розладами, такими як розсіяний склероз, синдром Айкарді-Гутьєра (див. Ці терміни), мієлопатія, ДЦП, інсульт та крововилив, вогнищеві напади, енцефаліт, радикулопатія, гіпопаратиреоз, рефлекторна гіпоглікемія та симпатична дистрофія.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива при вагітності з підвищеним ризиком мутацій PRRT2, PNKD та SLC2A1, пов’язаних із сімейним синдромом PKD або ICCA, PNKD та PED, відповідно, шляхом аналізу ДНК, вилученої з клітин плода амніоцентезом (зазвичай, що проводиться між 15-18 тижні гестації) або відбір проб ворсин хоріона (зазвичай проводиться між 10-12 тижнями гестації). Перед проведенням пренатального тесту в сім’ї необхідно виявити мутацію хворого родича.
Генетичні поради
PD може бути спорадичним або сімейним з аутосомно-домінантним успадкуванням. Генетичне консультування повинно пропонуватися всім постраждалим та їхнім родинам.
Лікування та лікування
Лікування різне для кожного з 4 підтипів. Напади можна контролювати за допомогою протисудомних засобів, таких як карбамазепін та фенітоїн. Глибока стимуляція мозку може бути потенційним терапевтичним варіантом при рефрактерній з медичної точки зору ПД.
Прогноз
Загалом частота нападів зменшується з віком у сімейних випадках, і хвороба часто повністю проходить. Немає довгострокових наслідків для тривалості життя.
Експерти: Доктор Сіан Спейсі - Останнє оновлення: Листопад 2013 р