- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Блума
Визначення захворювання
Це рідкісне захворювання, пов’язане з недостатністю внутрішньоутробного та постнатального росту, телеангіектатичною еритематозною висипкою на обличчі та інших ділянках, що піддаються дії сонця, резистентністю до інсуліну та схильністю до раннього та рецидивуючого раку в багатьох системах органів.
ОРФІЯ: 125
Резюме
Епідеміологія
Загальна поширеність синдрому Блума (БС) невідома, але серед єврейського населення Ашкеназі вона оцінюється приблизно в 1/48000 народжень. Мутація засновника, відома як BLMash, присутня приблизно у 1 із 100 євреїв ашкеназького походження. Мутації засновників також були описані в слов'янській та іспаномовної популяціях.
Клінічний опис
Етіологія
Синдром Блума успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Ген BLM кодує синтез білка з сімейства геліказ RecQ, який утворює комплекс з двома іншими білками, ДНК-топоізомеразою IIIα та RMI. Гетерозиготи для BLM - здорові особи і не мають жодних клінічних особливостей розладу.
Методи діагностики
Діагноз БС клінічно підозрюється на основі виявлення характерних ознак і підтверджується виявленням біалічних патогенних варіантів гена BLM у молекулярних тестах.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика синдрому Блума включає анемію Фанконі, синдром Сільвера-Рассела, синдром Ротмунда-Томсона, атаксію-телеангіектазію та синдром Неймегена. Ще три можливі диференціальні діагнози - це опосередкована RECQ геномна нестабільність 1 типу, RECQ опосередкована геномна нестабільність 2 та мікроцефалія із затримкою росту та посиленим обміном сестринських хромітидів 2 типу.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика вагітностей з ризиком можлива за допомогою цитогенетичних тестів (SCE) або, переважно, молекулярної генетики (секвенування та делеція/дублювання BLM) у клітинах плода, отриманих шляхом біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.
Генетичні поради
Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком. Отже, у пар з обома партнерами, які мають мутацію, що викликає хворобу, існує 25% ризику захворіти на дітей, незалежно від їх статі.
Лікування та лікування
Прогноз
Високий рівень захворюваності на рак зменшує тривалість життя, яка описується приблизно 30 років. Рак та його ускладнення є основною причиною смерті.
Експерти: Доктор Крістофер КАННІФФ - Мейв ФЛАНАГАН - Останнє оновлення: Червень 2019