- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Спадкова ксантинурія
Визначення захворювання
Це порушення метаболізму пуринів, спричинене пораненою недостатністю ферменту ксантиндегідрогенази/оксидази, і характеризується дуже низькою (або не виявленою) концентрацією сечової кислоти в крові та сечі та дуже високою концентрацією ксантину в сечі Що викликає сечокам'яну хворобу.
ОРФІЯ: 3467
Резюме
Епідеміологія
Поширеність спадкової ксантинурії невідома, але на сьогодні описано приблизно 150 пацієнтів. За оцінками річна захворюваність становить 1: 6000 до 1: 69000. Неточність цих оцінок пов’язана з високим рівнем безсимптомних випадків, що призводить до недостатньої діагностики та відсутності скринінгу у новонародженого.
Клінічний опис
Поява симптомів може проявитися в будь-якому віці. Приблизно у 50% пацієнтів із класичною спадковою ксантинурією спостерігаються симптоми інфекції сечовивідних шляхів, гематурії, ниркової кольки, гострої ниркової недостатності, кристалурії або сечокам'яної хвороби. У дуже небагатьох пацієнтів захворювання нирок може перерости у ниркову недостатність або навіть спричинити артропатію, міопатію або виразку дванадцятипалої кишки.
Етіологія
Спадкова ксантинурія спричинена мутаціями генів ксантиндегідрогенази (XDH, 2р23.1) або кофактору молібденсульфурази (MOCOS, 18q12.2), спричиняючи збій у деградації гіпоксантину та ксантину до аричної кислоти та призводячи до накопичення ксантину і, в меншій мірі, гіпоксантин. Класична спадкова ксантинурія включає в себе ксантинурію I та II типів: тип I - це проста дефіцит ксантиндегідрогенази/оксидази через мутації XDH, тоді як тип II є результатом комбінації дефіциту ксантину дегідрогенази та альдегідоксидази для мутацій MOCOS. Дефіцит обох ферментів призводить до ідентичного клінічного фенотипу.
Методи діагностики
Діагноз заснований на вимірі сечової кислоти в крові та сечі. Якщо гіпоурікемія підтвердиться, триває детальне дослідження метаболізму пуринів, включаючи вимірювання рівнів ксантину та гіпоксантину в сечі та плазмі. Високий рівень ксантину в сечі характерний для класичної спадкової ксантинурії. Приблизно у половини пацієнтів УЗД виявляє наявність сечокам’яної хвороби ксантину. Додаткові методи підтвердження діагнозу та/або ідентифікації типу ксантинурії включають стрес-тест на алопуринол, аналіз ксантиноксидази та молекулярний аналіз.
Диференціальна діагностика
Спадкова ксантинурія є клінічною особливістю дефіциту кофактору молібдену (див. Цей термін). Клінічна картина цього захворювання, однак, набагато серйозніша, враховуючи пов'язане з цим неврологічне пошкодження та високий рівень дитячої смертності. Гіпурікемія також є біохімічним маркером первинної спадкової гіпоурікемії нирок (див. Цей термін). На відміну від спадкової ксантинурії, відсоток виведення сечової кислоти з сечею при нирковій гіпоурікемії підвищений.
Генетичні поради
Спадкова ксантинурія - це аутосомно-рецесивне захворювання, при якому ризик рецидивів у дітей із гетерозиготними батьками становить 25%.
Лікування та лікування
Лікувального лікування не існує. Рекомендується дієта з низьким вмістом пуринів і велика кількість рідини. Оскільки на розчинність ксантину не впливає рН сечі, алкалізація не має значення. Коли є камені, може знадобитися пієлолітотомія.
Прогноз
Загалом прогноз сприятливий, хоча, в деяких випадках, хвороба переростає в термінальну стадію ниркової недостатності.
Експерти: Доктор Іван СЕБЕСТА - доктор Бланка СТІБУРКОВА - Останнє оновлення: Квітень 2012 року