Однак проста кіста нирки (заповнена рідиною канальця в нирці), яка не потребує лікування, але полікістоз нирок з утворенням безлічі канальців, може супроводжувати життя пацієнтів від появи перших симптомів до трансплантації нирки, але також поза.

otsz

Полікістоз нирок (міжнародна абревіатура: ПКД) - це вроджений розлад розвитку, навіть якщо він не викликає симптомів у перші роки та десятиліття життя. Справа в тому, що через генетичний дефект вія, що відчуває рідини в епітелії проток сечових одиниць (нефронів), не виконують свою функцію, це порушує поділ і відділення клітин, протоки розширюються, наповнюються рідини, і з часом відокремлюється від нефронів. Лише незначна частина нефронів розвиває це ураження, однак через ріст кіст, високий кров’яний тиск та часті інфекції поступово погіршуються обидві нирки, і пацієнту може знадобитися операція або трансплантація нирки у віці від 40 до 60 років.

Генетичне тло, симптоми

Дві форми захворювання є домінантною (D) та рецесивною (R) спадковою ХХН, обидві успадковуються незалежно від статі. Форма D менш важка, ніж R, що вимагає замісної ниркової терапії в ранньому віці, але набагато частіше. Домінуюче спадкове захворювання може успадкувати дитина (50% шансів), батько якої також має генний варіант, що викликає хворобу (та хворобу нирок), а рецесивно успадковане захворювання (25% шансів) батько, обоє батьків якого мають інший дефект генні варіанти (але жоден з них не є захворюваннями нирок). Обидва типи генетичних дефектів можна виявити за допомогою генетичного тестування при підозрі на історію хвороби членів сім'ї.

Переважно успадкована ХХН викликає незначні симптоми в перші 2–4 десятиліття життя і найчастіше розпізнається на безсимптомній або слабо симптоматичній стадії, коли напр. УЗД черевної порожнини показує двостороннє збільшення нирок та появу «жувальної молі». У таких випадках керівництво обстеженням та лікуванням бажано взяти на себе нефрологом.

Першим симптомом, як правило, є поперековий біль у попереку або животі, який може бути як різким, і спазматичним, так і періодичним. Це пов’язано з тиском, який чинять цисти на навколишнє середовище, розривом кіст, легким настанням інфекції та запалення та/або сечокам’яною хворобою, які також часто зустрічаються при ХХН. Загальні симптоми включають високий кров'яний тиск, часті головні болі, кровотечі та збільшення окружності живота через збільшення нирок; недостатність функції нирок може вказувати на втому та нудоту.

Догляд за пацієнтом

Звичайно, може знадобитися регулярне медикаментозне полегшення болю, але, що більш важливо, уповільнення погіршення функції нирок: якщо артеріальний тиск підтримується на нормальному рівні за допомогою дієти з низьким вмістом солі, одне або кілька ліків, а сечові або ниркові інфекції завжди без негайного лікування ефективними антибіотиками, тривалий термін життя нирок. У разі термінальної стадії захворювання нирок не слід затримуватись із початком штучного лікування або трансплантації нирки.

Пошкодження позаниркових органів

Через генетичний дефект, що лежить в основі захворювання, кісти можуть також розвиватися в печінці: їх потрібно враховувати при плануванні контрольних досліджень та лікування. Небезпечним ускладненням є кровотеча з церебральних артерій, що загрожує кровотечею - на це можуть свідчити головні болі, локалізовані в одній точці, - і випадання мітрального клапана, для обох з яких може знадобитися хірургічне втручання. Ріст і кровотеча аневризм стримуються сильним зниженням артеріального тиску. Жінки з раннім полікістозом нирок не є перешкодою для народження дитини.