Найближчими тижнями всі лікарі загальної практики та педіатри в Будапешті отримають лист з інформацією та увагою, в якому угорський фонд Марфана звертає їхню увагу на це рідкісне захворювання, яке у багатьох випадках є смертельним, але яке можна підтримувати з належним доглядом та дотримуватися -вгору.

elitmed

Незалежно від того, дивиться на пацієнта із синдромом Марфана професійний чи неспеціаліст, первинні зовнішні симптоми генетичної проблеми, що спричиняють слабкість тканин, з’являються негайно: надмірна висота, розмах рук за межі висоти тіла, довгі павукоподібні пальці, деформації грудини та хребта та очні розлади. Тим не менше, багато пацієнтів Марфаноса потрапляють до хірургічного операційного столу лише тоді, коли їм потрібна гостра, рятувальна операція при розриві аорти. Характерний набір симптомів синдрому Марфана вперше описав французький педіатр Антуан Марфан (1858-1942), хвороба була названа на його честь, а в Угорщині налічується близько 2000 марфанів.


Композитний трансплантат (джерело: http://marfan.hu/docs/marfan_basics.pdf)

"Нашому наймолодшому пацієнтові, якого прооперували у віці 9 років, зараз 11 років, він вже вищий за дорослого", - каже доктор. Золтан Саболч - кардіохірург, доцент кафедри кардіохірургії Університету Земмельвейса та президент Фонду Марфана. - Пацієнти можуть звикнути лише до зовнішніх, фізичних симптомів, але ми можемо покращити зміни внутрішніх органів за допомогою своєчасного втручання. За допомогою УЗД та КТ можна перевірити, наскільки розширена початкова стадія основної артерії внаслідок слабкості тканин, і наскільки мішки аортального клапана розходяться в результаті розширення, що спричиняє недостатність клапанів. Найбільш серйозна проблема може бути спричинена несподіваним розривом аорти, який трапляється у 85% гострих випадків, тоді як менший відсоток катастроф судинної та черевної порожнини.

Зовнішні ознаки, характерні для Марфана, не обов’язково мають місце у всіх пацієнтів, вони можуть бути низькими або у них немає очних проблем. Але якщо окремі сигнали вже накопичуються, варто перевірити сигнали, що знаходять великі судини, за допомогою технології зображення.
- Багато людей вперше читають про цю хворобу на веб-сайті Фонду Марфана, думають, що можуть розпізнати симптоми і доповісти нам для розслідування. Більшість із них - просто кролики, високі, інакше здорові. Але давайте подивимося на більше людей і виключимо, що він хворий, не кажучи вже про те, щоб втратити Марфаноса без причини.

Середній вік нелікованих пацієнтів із синдромом Марфана становить сорок років. Генетично домінантний спадковий розлад сполучної тканини передається нащадкам у 50% батьків.
"На початку хвороба протікає безсимптомно", - говорить доктор Саболч. - Але це все одно зупиняє процеси в організмі: стінка аорти розширюється і стоншується, і достатньо одного фізичного навантаження зі збільшенням артеріального тиску, щоб відбулося розсічення аорти. Цю судинну катастрофу рідко можна лікувати хірургічним шляхом, і більшість пацієнтів не переживають хірургічного втручання.

Однак перспективи життя пацієнтів, які потрапляють під хірургічне лезо до розриву стінки судини, досить добрі. Ті, хто переніс такий тип операції протягом останніх 15 років, живуть і сьогодні, але через імплантовану артерію та штучні ключі вони потребують догляду до кінця свого життя. Основною метою Угорського фонду Марфана є пошук та догляд за людьми із синдромом Марфана, незалежно від того, прооперовані вони деінде чи ще не діагностували свою хворобу. Створено групу експертів із хірургом хребта та грудної клітки, кардіологом, судинним хірургом, офтальмологом та генетичним консультантом, які спільно працюють над вирішенням усіх проблем пацієнта. Догляд передбачає ультразвукове сканування щороку та КТ, що повторюється кожні два роки.

"Наші пацієнти, які перебувають у догляді, мають такі ж перспективи життя, як і їх здорові однолітки, але їм потрібно змінити деякі звички у своєму житті", - зазначає кардіохірург. - Деякі обмеження потрібні через операцію, а інші - через хворобу. Таким чином, їм слід утримуватися від різких коливань артеріального тиску, надмірних фізичних навантажень, єдиноборств, інфекцій, приймати ліки та засоби, що розріджують кров. Деформації хребта та грудної клітки, більшість проблем з очима можна усунути хірургічним шляхом.
Окрім вивчення, піклування та організації консультаційної мережі, Фонд також займається просвітницькою роботою та науковими дослідженнями. Центральна та Східна Європа першими зробила крок у цій галузі, оскільки пацієнти з сусідніх країн також приїжджали до них на тестування. В рамках інформаційно-роз’яснювальної роботи вони зараз першими націлилися на лікарів загальної практики та педіатрів у Будапешті, але після цього вони хотіли зв’язати всіх колег, які працюють у первинній медичній допомозі, від округу до округу. Як зазначив д-р. Золтан Саболч заявив, що для того, щоб вчасно знайти і знешкодити "невзорвану бомбу" для якомога більшої кількості пацієнтів.