Порфірія - рідкісне, успадковане метаболічне захворювання - за даними європейської статистики, в Угорщині все ще є багато невизнаних пацієнтів. Розпізнавання хвороби має важливе значення, оскільки хвороба може призвести до серйозного стану, що загрожує життю. Термін порфірія походить від грецького слова porphyria (фіолетовий), оскільки певні стадії захворювання передбачають виведення фіолетової сечі.

Причини порфірії

здоров

Порушення утворення гему, кисневого білка в крові, компонента гемоглобіну. Цей процес вимагає ряду ферментів, відсутність яких може призвести до розвитку захворювань.

Під час перебігу хвороби в надмірній кількості виробляються певні продукти обміну речовин, які в цій формі шкідливі для організму. Хоча схильність до захворювання є спадковою, поява стресів, статевого дозрівання, вагітності, алкоголю, низькоенергетичної дієти, гормональної терапії, певні препарати можуть спричинити її у схильних до неї людей.

Залежно від типу відсутнього ферменту відомі різні прояви захворювання. Найпоширенішою порфірією є porphyria cutanea tarda, яка зустрічається в літньому віці і пов’язана з пухирчастими симптомами шкіри та світлочутливістю. Іншим поширеним типом є періодична гостра порфірія, яка виникає в молодшому віці з судомами різної інтенсивності.

Симптоми порфірії

Раннє виявлення захворювання дуже важко через різноманітність симптомів, що виникають.

Порфірія, як правило, виникає під час судом. Першими помітними симптомами порфірії можуть бути: слабкість, біль у спині, запор, незрозумілі болі в животі, особливо у молодих жінок, оніміння кінцівок. Якщо причина хвороби зберігається, хвороба може перейти в більш важку форму. На цей час ви вже можете відчути фіолетовий колір першої сечі вранці, оскільки сеча виводиться із збільшенням накопичення продуктів метаболізму. Якщо провокуючі фактори зберігаються, розвивається параліч нижніх, а потім верхніх кінцівок, можуть виникнути епілептичні напади. Симптоми можуть супроводжуватися періодом без скарг.

Діагностика порфірії

Якщо підозра на порфірію ґрунтується на клінічних симптомах, необхідні негайні лабораторні дослідження. Діагноз можна поставити з крові, сечі, калу.

Лікування порфірії

Якщо виникає порфірія, пацієнт потребує негайної госпіталізації. Потім пацієнта лікують настоєм з високим вмістом цукру і відсутній колір крові замінюють гематином. Додаткова терапія включає знеболення.

Профілактика порфірії

Слід обережно опустити фактори, що викликають судом. По можливості слід уникати стресів, вживання алкоголю та вживання наркотиків, що провокують напади. Різка дієта також може спричинити судоми і її слід уникати. Використання сонцезахисних кремів з високим коефіцієнтом необхідне у формі захворювання із шкірними симптомами, навіть взимку.

Інша інформація про порфірію

В Угорщині професійною організацією, що об’єднує цю хворобу, є Національний центр Порпірії. Його мета та завдання полягає у пошуку та догляді за хворими на порфірію, які проживають в Угорщині, щоб уникнути появи захворювання. Пацієнтам надається довідка про їх хворобу та перелік лікарських засобів, які можна використовувати.

Контактна інформація Національного центру Порфірії:

Державний центр охорони здоров’я, II. Кафедра внутрішніх хвороб

Джерело:

Сучасна медична діагностика та терапія, Melania Kft.