Пурини - важливі сполуки для синтезу нуклеїнових кислот (ДНК і РНК). Вони також втручаються у трансляцію та переклад клітинних повідомлень, пропонують енергію (АТФ) і є основою багатьох коферментів, таких як NAD, NADP або FAD.
Симптоми, пов'язані зі зміною метаболізму пуринів, можна узагальнити наступним чином:
- Гіперурикемія та подагра.
- Нефролітіаз.
- Імунодефіцит.
- Анемія.
- Залучення центральної нервової системи.
- Міопатія.
У цій главі будуть згадані ті ферментативні дефекти з неврологічною участю.
- ГІПОКСАНТИН-ГУАНІННИЙ ФОСФОРРІБОЗИЛЬНИЙ ДЕФІЦИТ ТРАНСФЕРАЗИ ГПУ (HPRT)
- ГІПЕРАКТИВНІСТЬ ФЕНЗИННОГО ФОСФОРРОБОЗИЛ-ПІРОФОСФАТНОГО СИНТАЗУ (PRPS)
Х-зчеплений розлад спадщини.
Клінічні: гіперурикемія, відставання в психомоторному режимі, епілепсія, аутизм, атаксія, дисморфічні особливості.
Діагноз: збільшення сечової кислоти та гіпоксантину в плазмі крові та збільшення співвідношення сечі/креатиніну та гіпоксантину в сечі.
Лікування: дієта з обмеженим пурином, підщеплення сечі, алопуринол.
- АДЕНІЛОСУКЦІНАТОВА ЛІЯЗА (АДЛС)
Аутосомно-рецесивне спадкове захворювання.
Клінічні: важка психомоторна відсталість, епілепсія, аутизм, атаксія та інколи затримка росту.
Діагноз: підвищений вміст сукциніладенозину, SAICAR та амінокислот, таких як гліцин та аспарагін у сечі.
- ДЕФІЦІНТ МЕАДЕНІЛАТНОГО ДЕАМІНАЗУ
Клініка: втома та м’язові судоми при фізичному навантаженні.
Діагноз: підвищений CK у плазмі крові, аномальний тест на ішемію м’язів.
Лікування: лікування рибозою може бути корисним.
- ДЕФІЦІНТ АДЕНОЗИННОЇ ДЕАМІНАЗІ
Аутосомно-рецесивний розлад успадкування
Клінічні: важкий комбінований імунодефіцит, діарея, відмова від процвітання та прогресуючі неврологічні симптоми: спастичність, рухові розлади.
Діагноз: лімфопенія, гіпогаммаглобулінемія, підвищення аденозину в плазмі.
Лікування: трансплантація кісткового мозку, лікування ензимами.
- НЕДОСТАТОК НУКЛЕОЗИДНОЇ ФОСФОРИЛАЗИ
Автосомно-рецесивне успадкування.
Клінічні: клітинний імунодефіцит, аутоімунна гемолітична анемія, спастичність, прогресуючий розлад руху та затримка розвитку.
Діагноз: зниження вмісту сечової кислоти та підвищення кількості інозину та гуанозину в сечі, зниження співвідношення сечі/креатиніну.
Лікування: трансплантація кісткового мозку.
БІБЛІОГРАФІЯ
- Фернандес Дж., Содубрай Дж. М., Ван ден Берге Г., Вальтер Дж. (2006). Вроджені хвороби метаболізму. Діагностика та лікування. Берлін: Springer-Verlag.
- Форсайт Р, Ньютон Р. (2007). Дитяча неврологія. Нью-Йорк: Oxford University Press.
- Гофман Г.Ф., Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Спадкові хвороби метаболізму. Клінічний підхід. Берлін: Спрінгер.
- Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (дев'ятнадцять дев'яносто шість). Неврологія спадкових метаболічних захворювань дітей. Нью-Йорк: McGraw-Hill.
- Sanjurjo P, Baldellou A. (). Діагностика та лікування спадкових метаболічних захворювань. Мадрид: Ергон.
- Сіммондс Х.А., Ван Генніп А.Х. (2003). Розлади пурину та піримідину. У: Блау Н, Дюран М., Бласковікс М.Є., Гібсон К.М., Посібник лікаря з лабораторної діагностики метаболічних захворювань, (с. 107-22).
- Верду А, Казорла MR. (2008). Проміжні порушення обміну речовин з неврологічними наслідками (II). У: Верду А, Гарсія А, Мартінес Б. Посібник з неврології немовлят, (с. 622-34). Мадрид: Опубліковано.
- Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: посібник з метаболічної педіатрії. Фрідріхсдорф: Шаттауер.