Неінвазивний пренатальний тест

Це неінвазивний пренатальний тест, заснований на аналізі крові матері, який дозволяє виявити найчастіші хромосомні аномалії, головним чином синдром Дауна, починаючи з 10 тижня вагітності.

відхилень

Він має чутливість, близьку до 100% для виявлення синдрому Дауна, і не має ризику для матері або плода.

Стандартний неінвазивний пренатальний тест

Це неінвазивний пренатальний тест, починаючи від аналізу крові матері, який дозволяє виявити найчастіші хромосомні аномалії, головним чином синдром Дауна приблизно 95% для виявлення трисомій 13 і 18, до 10 тижня вагітності.

Він має чутливість, близьку до 100% для виявлення синдрому Дауна та приблизно 95% для виявлення трисомій 13 та 18, і не становить жодного ризику для матері чи плода.

Хто може пройти тест?

Це можна робити з 10 тижня вагітності. Ваш гінеколог буде тим, хто порадить і призначить цей тест, а також оптимальний тип комерційного тесту, залежно від вашої конкретної ситуації під час поточної вагітності, а також з урахуванням вашої історії хвороби.

Для проведення тесту бажано провести ультразвукове сканування, щоб підтвердити точну дату вагітності та виключити можливі аномалії, що змінюють показання тесту, а також візит до одного з наших лікарів із Служби фетальної медицини, якщо ви не контролюйте свою вагітність у нашому центрі. Якщо ви візьмете контроль за вагітністю з нашою командою, УЗД для встановлення вагітності точно не буде необхідним, оскільки ці дані вже будуть у вашій історії.

В даний час тест вже застосовується у жінок з багатоплідною вагітністю та у вагітних із використанням методики донорування ооцитів, хоча наукового досвіду щодо його надійності менше.

Які відхилення ви можете виявити?

За допомогою цього тесту ви отримаєте оцінку ризику того, що ваша дитина має будь-яку з цих патологій:

  • Синдром Дауна (трисомія 21): Це найчастіший. Синдром Дауна пов’язаний з інтелектуальною недостатністю легкої та середньої тяжкості, він може спричинити вади травлення та вроджені вади серця.
  • Синдром Едвардса (трисомія 18): Це рідше. Немовлята, народжені з цим видом розладу, часто мають вроджені проблеми з серцем.
  • Синдром Патау (трисомія 13): Діти, народжені з цим видом трисомії, мають важкі вроджені вади серця, і виживання після першого року дуже рідко.
  • Аномалії статевої хромосоми.

Розширений неінвазивний пренатальний тест

На додаток до трисомій та змін статевих хромосом, новий розширений пренатальний тест дозволяє виявити інші генетичні зміни, відомі як мікроделеції. Мікроделеції - це невеликі втрати генетичного матеріалу, які можуть бути пов’язані із серйозними проблемами розвитку новонародженого.

Загальна частота цих мікроделецій становить приблизно 1 на 1000 новонароджених, і ризик цих типів генетичних відхилень не пов’язаний із похилим віком матері.

Цей тест дозволяє виявити панель 5 мікроделецій у крові матері з загальною чутливістю більше 93%:

  • Синдром Ді Джорджа: Це викликано втратою генетичного матеріалу з хромосоми 22. Більшість дітей з цим синдромом мають легкі та середні вади розумового розвитку, а також можуть мати вроджені вади серця.
  • Синдром делеції 1p36: Діти з цією генетичною аномалією мають на додачу до інших супутніх розладів інтелектуальну недостатність від середньої до важкої.
  • Синдром кри-дю-чат: Немовлята часто мають малу вагу при народженні, утруднення дихання та важкі інтелектуальні вади.
  • Синдром Ангельмана: Діти з цим генетичним розладом мають важкі інтелектуальні вади, і більшість з них не здатні розвивати мовлення.
  • Синдром Прадера-Віллі: Діти із синдромом Прадера-Віллі, як правило, мають інтелектуальні порушення, порушення поведінки та затримку моторного та мовного розвитку.

Результат

Низький ризик: з імовірністю більше 99% у дитини не буде синдрому Дауна (з дещо нижчою надійністю в інших аналізованих аномаліях).

Високий ризик: Ваш гінеколог повідомить вас про ваш конкретний випадок та необхідне проведення підтверджуючого інвазивного пренатального діагностичного тесту.

Хоча чутливість і специфічність цього тесту дуже великі, його позитивна прогнозована цінність (ймовірність того, що плід постраждає, коли результат є високим ризиком) залежить від поширеності захворювання, тому його потрібно індивідуалізувати в кожному конкретному випадку та відповідно до скринінгу хвороба. Рекомендується консультаційний візит, щоб пояснити ваші сумніви, особливо у випадку високого ризику.

Результати будуть доступні протягом 2 тижнів після забору крові у матері. Менш ніж у 2-3% випадків ми можемо не отримати результат із першим забором крові; у такому випадку ми зв’яжемося з вами, щоб повідомити, чи потрібно отримувати другий зразок, або неможливо отримати кінцевий результат (щось дуже рідкісне, і в цьому випадку сплачена плата за тестування повертається).

Часті запитання

Чи можна провести цей тест на всіх жінках?
Будь-яка жінка, яка має одиночну або близнюкову вагітність (за винятком деяких конкретних винятків) і яка була вагітна принаймні 10 тижнів, може пройти обстеження, завжди за призначенням гінеколога.

Яка швидкість виявлення тесту?
На сьогоднішній день, що включає наукові публікації, що збирають результати понад 6000 жінок, показники виявлення трисомії 21 перевищують 99%, а трисомій 18 і 13 більше, ніж ті, що були отримані при звичайному скринінгу першого триместру.

Що таке помилково позитивний показник, і коефіцієнт помилково негативного?
Показники хибнопозитивних та помилково негативних показників трисомії 21 становлять менше 0,1%, тоді як хибнопозитивні та негативні показники трисомії 18 та 13 нижчі, ніж показники, отримані при звичайному скринінгу першого триместру.

Чи впливає попередня вагітність на результат тесту?
Ні. Хоча дослідження показують, що клітини плода можуть циркулювати в крові протягом багатьох років після пологів, вільна ДНК плода виділяється протягом декількох годин після пологів.

Чи впливає попередня вагітність, яка не перервалась (аборт), на результат тесту?
Ні. Хоча існують дослідження, які показують, що клітини плода можуть залишатися в крові роками, вільна ДНК плода виділяється протягом декількох годин після аборту.

Чи можете ви виявити мозаїчність, транслокації або інші хромосомні аномалії?
В даний час тест підтверджений для оцінки ризику пред'явлення плоду трисомій 21, 18 або 13, змін статевих хромосом і, якщо можна провести розширений тест, наявності п'яти мікроделецій.

З якого тижня можна проводити тест?
Жінка повинна досягти щонайменше 10 тижнів вагітності.

Чи можна його проводити пацієнтам, які лікуються ЕКО?
Так, включаючи пацієнтів, які проходять процедури донорства яєць.

Які умови необхідно враховувати при відборі зразка?
Жінці не потрібно голодувати. Єдине, що потрібно враховувати, це графік забору крові у відділі фетальної медицини (зверніться до служби допомоги пацієнтам).

Чи вказано це як метод скринінгу?
Нещодавно було опубліковано дослідження доктора Ніколаїдеса, яке підтверджує корисність тесту для використання разом із скринінгом першого триместру та УЗД.

Виявити статеву діяльність плода?
Так.

Чи взаємне медичне покриття?
Не на даний момент.

Який час доставки звітів?
Максимальний термін доставки звітів - 15 днів.

Як пояснюється результат?
Результат виражається як відсоток ризику, який коливається від 0,01% до 99%. Тобто, пацієнт із ризиком 0,01% матиме ризик 1 із 10 000 випадків, а пацієнт із ризиком 99% матиме ризик 99 із 100 випадків.

Чи завжди одержують результат або існує ймовірність нерезультату?
Для проведення тесту необхідно отримати принаймні 4% вільної ДНК плода. Ті зразки, які містять меншу кількість, не можуть бути проаналізовані і не отримають результату. Це відбувається у 3% зразків. У цих випадках тест буде повторений без додаткових витрат. У дуже виняткових умовах може бути, що результати неможливо отримати, незважаючи на другу вибірку, якщо це станеться, сплачена сума буде повернена.