Стаття медичного експерта

  • Епідеміологія
  • Причини
  • Фактори ризику
  • Патогенез
  • Симптоми
  • Ускладнення та наслідки
  • З ким ви хочете зв’язатися?
  • Профілактика
  • Прогноз

Захворювання, спричинене генетичними факторами та пов’язане з недостатністю щитовидної залози, - це вроджений гіпотиреоз. Розглянемо властивості цієї патології, спосіб лікування.

гіпотиреозу

Комплекс клінічних та лабораторних симптомів, що виникають під час пологів через дефіцит гормонів щитовидної залози, - це вроджений гіпотиреоз. Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду МКБ-10, хвороба належить до категорії IV: Хвороби ендокринної системи, порушення харчування та метаболізм (E00-E90).

Захворювання щитовидної залози (E00-E07):

  • E02 Субклінічний гіпотиреоз через дефіцит йоду.
  • E03 Інші форми гіпотиреозу:
    • E03.0 Вроджений гіпотиреоз з дифузним зобом. Зоб (нетоксичний) вроджений: BDI, паренхіматозний. Виключено: транзиторний вроджений зоб з нормальною функцією (P72.0).
    • E03.1 Вроджений гіпотиреоз без зоба. Аплазія щитовидної залози (з мікседемою). Вроджені: атрофія щитовидної залози, гіпотиреоз БДВ.
    • E03.2 Гіпотиреоз через наркотики та інші екзогенні речовини.
    • E03.3 Постінфекційний гіпотиреоз.
    • E03.4 Атрофія щитовидної залози (отримана). Виключено: вроджена атрофія щитовидної залози (E03.1).
    • E03.5 Кома Мікседема.
    • E03.8 Інший уточнений гіпотиреоз.
    • Не вказано E03.9 Гіпотиреоз, мікседема БДУ.

Щитовидна залоза - це один з органів ендокринної системи, який виконує безліч функцій, відповідальних за повноцінну роботу і розвиток цілого організму. Він виробляє гормони, що стимулюють гіпофіз та гіпоталамус. Основні функції залози включають:

  • Управління процесом обміну.
  • Регулювання обміну речовин: жири, білки, вуглеводи, кальцій.
  • Формування інтелектуальних здібностей.
  • Контроль температури тіла.
  • Синтез ретинолу в печінці.
  • Знизити рівень холестерину.
  • Стимуляція росту.

З народження орган впливає на ріст і розвиток організму дитини, особливо на кістки та нервову систему. Щитовидна залоза виробляє гормон тироксин Т4 і трийодтиронін Т3. Нестача цих речовин негативно впливає на функціонування всього організму. Гормональна недостатність призводить до уповільнення психічного та фізичного розвитку, зростання.

При вроджених відхиленнях у новонародженого надмірна вага, проблеми з серцебиттям і артеріальним тиском. У цьому контексті зменшується енергія, з’являються проблеми з кишечником та підвищена крихкість кісток.

[1], [2]

Епідеміологія

Згідно з медичною статистикою, поширеність вродженого гіпотиреозу становить 1 випадок на 5000 дітей. Хвороба зустрічається приблизно у 2,5 рази частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. Що стосується вторинної форми, то вона найчастіше діагностується після 60 років. У 1000 жінок діагностується близько 1000 жінок. Тоді як у чоловіків лише 1 з 1000 пацієнтів.

Загальна кількість населення з дефіцитом гормонів щитовидної залози становить приблизно 2%. Небезпека патологічного захворювання в його розмитих симптомах, що ускладнює процес діагностики.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причини вродженого гіпотиреозу

Генетичні відхилення є основним фактором недостатності щитовидної залози. Можливі причини захворювання також включають:

  • Спадкова схильність - розлад тісно пов’язаний з генними мутаціями, тому може перерости в внутрішньоутробний.
  • Порушення вироблення гормонів - викликані зниженням чутливості щитовидної залози до йоду. На цьому тлі може порушитися транспорт корисних речовин, необхідних для синтезу гормонів.
  • Патологія гіпоталамуса - центру нервової системи регулює роботу залоз внутрішньої секреції, в тому числі щитовидної залози.
  • Зниження чутливості до гормонів щитовидної залози.
  • Аутоімунні захворювання.
  • Ураження пухлини щитовидної залози.
  • Зниження імунітету.
  • Ліки від передозування. Прийом ліків від щитовидної залози під час вагітності.
  • Вірусні та паразитарні захворювання.
  • Лікування радіоактивним йодом.
  • Дефіцит йоду в організмі.

Крім перерахованих, існує безліч інших причин вродженої патології. У більшості випадків причина захворювання залишається невідомою.

[9], [10]

Фактори ризику

У 80% випадків щитовидна залоза пошкоджується через вади розвитку:

  • Гіпоплазія.
  • Дистопія (зміщення) в ретростернальному або під’язиковому просторі.

Основні фактори ризику вродженого гіпотиреозу включають:

  • Нестача йоду в організмі жінки під час вагітності.
  • Вплив іонізуючого випромінювання.
  • Інфекційні та аутоімунні захворювання під час вагітності.
  • Негативний вплив на плід наркотиків та хімічних речовин.

У 2% патології, спричиненої генними мутаціями: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. У цьому випадку у дитини є вроджені вади серця, вивих верхньої губи або суворий клімат.

Приблизно 5% випадків захворювання пов'язані зі спадковими патологіями, що викликають порушення секреції або взаємодії гормонів щитовидної залози. Ці патології включають:

  • Синдром Пендета.
  • Дефекти гормонів щитовидної залози.
  • Йодна організація.

В інших випадках факторами, які можуть спричинити гіпотиреоз, є:

  • Родові травми.
  • Пухлинні процеси в організмі.
  • Асфіксія новороденка.
  • Розлади головного мозку.
  • Аплазія гіпофіза.

Дія вищезазначених факторів призводить до розвитку синдрому резистентності. Це означає, що щитовидна залоза може виробляти достатню кількість гормонів щитовидної залози, але органи-мішені повністю втрачають свою чутливість, викликаючи симптоматику, характерну для гіпотиреозу.

Патогенез

Механізм розвитку аномалій щитовидної залози зумовлений зниженим біосинтезом та зниженою продукцією йодовмісних гормонів (тироксину, трийодтироніну). Патогенез вродженого гіпотиреозу через проблеми з виробленням гормонів щитовидної залози пов'язаний з дією різних патологічних факторів на різних стадіях:

  • Розлад накопичення йоду.
  • Збій процесу йодованого йодованого тироніну.
  • Перетворення моно-йодтироніну та дійодтироніну в трийодтиронін та тироксин та інші гормони.

Розвиток вторинної форми захворювання пов'язаний з такими факторами:

  • Дефіцит тиреотропного гормону.
  • Зниження концентрації йодидів у щитовидній залозі.
  • Секреторна активність епітелію фолікулів органів зменшує їх кількість та розміри.

Поліетіологічне захворювання викликає порушення обмінних процесів в організмі:

  1. Метаболізм ліпідів - уповільнення всмоктування жиру, пригнічення катаболізму, підвищення рівня холестерину в крові, тригліцеридів та β-ліпопротеїдів.
  2. Обмін вуглеводів - уповільнює всмоктування глюкози в шлунково-кишковому тракті і зменшує її утилізацію.
  3. Водний метаболізм - підвищена гідратаційна здатність муцину та порушення колоїдної гідрофільності призводять до затримки води в організмі. На цьому тлі зменшується діурез і кількість хлоридів. Збільшується рівень калію і зменшується кількість натрію в серцевому м’язі.

Вищевказані патології обміну речовин призводять до патологій розвитку мозку та центральної нервової системи.

[11], [12], [13]

Симптоми вродженого гіпотиреозу

У більшості випадків симптоми вродженої дисфункції щитовидної залози відчуваються через кілька місяців після народження. Однак у деяких дітей перші ознаки захворювання проявляються відразу.

Симптомами генетичної патології є:

  • Вага новонародженого перевищує 4 кг.
  • Тривала жовтяниця після народження.
  • Синій носогубний трикутник.
  • Набряк обличчя.
  • Напіввідкритий рот.
  • Змініть колір голосу.

Якщо вищезазначені симптоми залишаться без медичної допомоги, вони почнуть розвиватися. Через 3-4 місяці гіпотиреоз проявляється такими симптомами:

  • Порушення апетиту та процесу ковтання.
  • Відшарування і блідість шкіри.
  • Сухе і ламке волосся.
  • Схильність до запорів і здуття живота.
  • Низька температура тіла, холодні кінцівки.

Є також пізніші, але очевидні симптоми захворювання, які розвиваються через рік після народження дитини:

  • Відставання у фізичному та розумовому розвитку.
  • Пізня поява зубів.
  • Низький тиск
  • Змініть міміку.
  • Збільшене серце.
  • Рідкісний пульс.

Вищезазначені клінічні прояви ускладнюють діагностику, тому раннє обстеження показано для виявлення захворювання. Процедура проводиться для всіх немовлят протягом тижня після народження.

[14]

Ускладнення та наслідки

Зниження функції щитовидної залози характеризується частковою або повною недостатністю гормонів. Хворобливий стан є небезпечно серйозною шкодою для розвитку новонародженого. Наслідки та ускладнення впливають на всі органи системи дитини, щитовидна залоза відповідає за нормальну діяльність:

  • Формування і ріст скелета, зуби.
  • Пізнавальні здібності, пам’ять та увага.
  • Засвоєння життєво важливих мікроелементів з грудного молока.
  • Функціонування центральної нервової системи.
  • Баланс ліпідів, води та кальцію.

Вроджений гіпотиреоз призводить до таких проблем:

  • Повільний розвиток головного та спинного мозку, внутрішнього вуха та інших структур.
  • Незворотне ураження нервової системи.
  • Відставання в психомоторному та соматичному розвитку.
  • Вага та зріст.
  • Пошкодження слуху та глухота через набряк тканин.
  • Втрата голосу
  • Затримка або повна зупинка статевого розвитку.
  • Надмірний ріст щитовидної залози та її злоякісне переродження.
  • Утворення вторинної аденоми і "порожнього" турецького сідла.
  • Втрата свідомості

Вроджена недостатність гормонів у поєднанні з порушеннями розвитку призводить до кретинізму. Це захворювання є однією з найсерйозніших форм затримки психомоторного розвитку. Діти з цим ускладненням відстають від своїх однолітків фізично та інтелектуально. У рідкісних випадках патологія ендокринної системи призводить до гіпотиреоїдної коми, яка у 80% становить ризик смерті.

[15], [16]

З ким ви хочете зв’язатися?

Профілактика

Вроджений гіпотиреоз розвивається під час вагітності та в більшості випадків з незалежних від жінки причин (аномальний розвиток органів плода, генні мутації). Тим не менше, існують профілактичні заходи, щоб мінімізувати ризик хворої дитини.

Профілактика гіпотиреозу складається з комплексної діагностики під час планування вагітності та під час вагітності.

  1. Перш за все, необхідно визначити рівень гормонів щитовидної залози та концентрацію специфічних антитіл проти тиреоглобуліну та тиропероксидази. Нормальні антитіла відсутні або циркулюють в середньому до 18 Од/мл для AT-TG та 5,6 Од/мл для AT-TPO. Підвищені значення вказують на розвиток аутоімунних запальних процесів у щитовидній залозі. Підвищений рівень антитілоглобулінових антитіл збільшує ризик раку тканин органів.
  • Якщо захворювання було діагностовано до вагітності, то лікування проводиться. Терапія починається з прийому синтетичних гормонів та інших препаратів для відновлення нормального синтезу гормонів та відновлення функції щитовидної залози.
  • Якщо патологія виявляється після зачаття, пацієнту призначають максимальну дозу гормонів щитовидної залози. Лікування триває до поповнення гормону щитовидної залози.
  1. Гіпотиреоз може розвинутися через дефіцит йоду. Для нормалізації йодного балансу та запобігання дефіциту цієї речовини в організмі рекомендуються такі засоби: \ t
  • йодомарин

Препарат йоду з діючою речовиною - йодид калію 131 мг (чистий йод 100/200 мг). Застосовується для лікування та профілактики захворювань щитовидної залози. Мікроелемент необхідний для нормального функціонування організму. Поповнює нестачу йоду в організмі.

  • Показання до застосування: профілактика захворювань щитовидної залози, спричинених дефіцитом йоду в організмі. Профілактика дефіциту йоду у людей, які потребують підвищеного споживання цієї речовини: вагітних, жінок, що годують груддю, дітей та підлітків. Профілактика утворення зоба в післяопераційному періоді або після медикаментозної терапії. Лікування дифузного нетоксичного зоба, дифузного еутиреоїдного зоба.
  • Спосіб застосування: доза залежить від віку пацієнта та показань до застосування. У середньому пацієнтам призначають від 50 до 500 мг на добу. Тривале профілактичне лікування - 1-2 роки курсами або безперервно. У важких випадках профілактика дефіциту йоду проводиться протягом усього життя.
  • Побічні ефекти: розвиватися при неправильній дозі. Можливий перехід прихованого гіперкератозу в маніфестну форму, індукований йодом гіперкератоз, різні алергічні реакції. Передозування має подібні симптоми.
  • Протипоказання: гіпертиреоз, непереносимість йоду, токсична аденома щитовидної залози, герпетиформний дерматит Дюрінга. Застосування препарату під час вагітності та лактації не забороняється.

Йодомарин випускається у формі таблеток у флаконах по 50, 100 та 200 капсул.

Компенсує дефіцит йоду в організмі. При дефіциті цього мікроелемента він активно засвоюється і при надлишку виводиться з організму і не потрапляє в залозу. Застосовується для лікування та профілактики захворювань, пов’язаних з дефіцитом йоду в організмі.

ЙодАктив протипоказаний пацієнтам з підвищеною чутливістю до його компонентів. Ліки приймають по 1-2 капсули один раз на день, незалежно від їжі. Тривалість лікування визначає лікуючий лікар.

Неорганічна сполука йоду, яка заповнює дефіцит йоду в організмі. Нормалізує синтез основних гормонів щитовидної залози. Це зменшує вироблення неактивних форм гормонів щитовидної залози. 1 капсула препарату містить 130,8 мг або 261,6 мг йодистого калію в якості активної речовини, що відповідає 100 або 200 мг йоду.

Діюча речовина відновлює та стимулює обмінні процеси в центральній нервовій системі, опорно-руховому апараті, серцево-судинній та репродуктивній системі. Це сприяє нормалізації інтелектуальних процесів, підтримує гомеостаз.

  • Показання до застосування: профілактика йододефіцитних станів під час вагітності та лактації. Післяопераційний період після операції на щитовидці. Профілактика зоба, комплексне лікування еутиреоїдного синдрому у новонароджених та дорослих пацієнтів.
  • Спосіб застосування: добова доза визначається лікуючим лікарем індивідуально для кожного пацієнта. Найчастіше пацієнтам призначають 50-200 мг на день. Якщо ліки призначаються новонародженому, тоді таблетки розчиняють у 5-10 мл кип’яченої теплої води для полегшення використання.
  • Побічні ефекти: алергічні реакції, тахікардія, аритмія, сон і неспання, підвищена дратівливість, емоційна лабільність, підвищена пітливість, шлунково-кишкові розлади.
  • Протипоказання: гіпертиреоз, дерматит Дюррінга, поодинокі кісти щитовидної залози, токсичний нозозовий зоб. Етіологія гіпертиреозу йодної недостатності, рак щитовидної залози. Не рекомендується пацієнтам із вродженою недостатністю лактази та галактази.

Jodbalans випускається в таблетках для перорального застосування.

  1. Ще одним важливим профілактичним моментом є харчування з достатньою кількістю йоду. Під час вагітності в організмі жінки рівень гормонів щитовидної залози різко знижується. Без додаткового надходження мікроклітин в організм існує ризик гіпотиреозу.

  • Регулярно вживайте йодовану сіль.
  • Продукти, що сприяють утворенню зоба, слід піддавати термічній обробці: брокколі, цвітна капуста та брюссельська капуста, просо, гірчиця, соя, буряк, шпинат.
  • Їжте продукти, багаті вітамінами групи В і Е: горіхи та оливкова олія, молочні продукти, яйця, м’ясо, морепродукти.
  • Включіть у свій раціон продукти з бета-каротином: гарбуз, моркву, свіжий картопляний сік.
  • Замініть каву зеленим або чорним чаєм. Напій містить фториди, які регулюють роботу щитовидної залози.

Всі вищезазначені рекомендації дуже важливі, і будь-яка жінка, яка планує найближчим часом стати мамою, повинна про них знати. Щитовидна залоза у дитини розміщується на 10-12-му Внутрішньоутробний тиждень розвитку, тому материнські організми повинні містити достатню кількість корисних речовин і бути готовими доповнювати їх.

[17], [18], [19]