Процес обстеження - від забору крові до результатів, що надходять до лікаря електронним способом, зазвичай триває 5 днів.

процес

Швидкість процедури заснована на плавному виконанні кожного кроку.

1. Забір крові

Периферійна кров береться у вагітної жінки в обсязі 10 мл медсестрою. Це також зменшує можливість забруднення зразка чоловічою ДНК, що може вплинути на визначення статі плода (у разі запиту такої можливості). Відбір проб можна проводити вже на 11-му тижні вагітності * і не потрібно натщесерце.

Тест TRISOMY рекомендується проводити між 11 і 22 тижнями вагітності. Пізніше відп. останній термін залежить від уподобань вагітної та рекомендацій лікаря, враховуючи стан її здоров’я.

Зразок крові зберігається у пробірці з ЕДТА об’ємом 10 мл, на якій має бути нанесена наклейка зі штрих-кодом (частина спеціальної форми заявки) та ім’я та особистий номер пацієнта. Після заповнення трубку для відбору проб потрібно повернути дуже обережно, але ретельно (перевернути та перевернути 10 разів - не трясти). Біологічний матеріал повинен зберігатися при температурі 4 ° C. Зразок не можна заморозити.

Система відбору зразків ДНК BCT Streck Cell необхідна для передбачуваного продовження часу транспортування зразка до лабораторії, яке перевищує 36 годин після відбору проб.

2. Доставка зразка до лабораторії

Зразок разом із повністю та правильно заповненою спеціальною заявкою, поміщеною в окремий транспортний мішок та термосумку (при 4 ° C), повинен бути доставлений до Medirex a.s., Братислава, протягом 36 годин після відбору проби. до Центральної лабораторії компанії.

3. У лабораторії: спеціальний програмний аналіз та оцінка даних

1. Переробка крові

Після взяття зразка крові в лабораторії спочатку відокремлюється плазма, яка містить генетичний матеріал плода у позаклітинній формі.

2. Виділення ДНК

Вільно циркулююча ДНК відновлюється за допомогою багатоетапного точного вдосконалення. ДНК надходить як від матері, так і від плоду. У тому випадку, якщо кров не відбирається за вказівками, клітини крові можуть розпастись і, таким чином, зменшити співвідношення ДНК плода, унеможливлюючи виявлення можливих трисомій плода. Якість зразка перевіряють у лабораторії, щоб виключити розпад клітин. Якщо це явище виявлено у зразку, ми попереджаємо замовника про необхідність нового відбору проб.

3. Підготувати ДНК до аналізу

Ізольована ДНК вимагає спеціальної лабораторної обробки - т. Зв підготовка послідовної бібліотеки. Для аналізу потрібна послідовна бібліотека з використанням технології, яка використовується для послідовності наступного покоління. Під час підготовки до бібліотеки використовується полімеразна ланцюгова реакція для посилення зразка, оскільки кількість ДНК, отриманої з плазми, є дуже низькою. На створення бібліотеки, придатної для машинного аналізу, потрібно 48 годин.

4. Зразок контролю якості

Тест TRISOMY - це витратний час та гроші, і результат залежить від точно підготовленого зразка. Ціна того, чи була підготовлена ​​відповідна послідовна бібліотека в лабораторії, була підтверджена чутливим флуоресцентним електрофоретичним аналізом. Успішно створені послідовні бібліотеки перенаправляються на наступний етап, який є послідовним аналізом.

5. Остаточний аналіз - послідовність

У спеціальній лабораторії, зчитуючи 30 мільйонів фрагментів за 20 годин, ми проводимо аналіз цілого геному з низьким охопленням (не зчитуючи кожну базу, статистично лише кожну десяту). Результат цієї послідовності становить лише приблизно. 500 МБ даних обчислюється за допомогою спеціального програмного забезпечення з використанням унікального математичного алгоритму. Комп’ютерна оцінка даних, отриманих із зразка за допомогою високопродуктивного сервера, займає приблизно Це триває 20 хвилин.

6. Результат тесту

На підставі отриманих результатів фахівець, використовуючи найсучасніший алгоритм та складну статистично-математичну модель, визначає результат аналізу в лабораторії. Цей результат разом із результатом тесту доставляється лікувальному лікарю пацієнта.

4. Доставка результатів до лікаря

Результати тестування зазвичай доступні протягом 5 робочих днів після того, як оплата була визнана в лабораторному обліку. Результат надсилається до кабінету лікуючого лікаря пацієнта, який вимагав обстеження.

Результати повинні повідомлятися пацієнту лише його лікарем. Стать плода може бути повідомлена пацієнтці лише після закінчення першого триместру вагітності.

Безперервна інформація про пацієнта

Пацієнта повідомляють про хід дослідження зразка у вигляді SMS (після збору крові, після оплати тесту та остаточних результатів видаються лікуючим лікарем, який більш детально інформує про цей результат).

1. Обробка проби крові

Як тільки пробірку доставляють у лабораторію, плазма відокремлюється. Він містить генетичний матеріал плоду у позаклітинній формі.

2. Виділення ДНК

Вільний циркулюючий зразок ДНК отримують за допомогою високоточного багатоступеневого очищення. ДНК походить як від матері, так і від плоду. ДНК плода становить приблизно 13% ДНК, отриманої з плазми. Якщо кров не була взята відповідно до вказівок, клітини крові можуть розщеплюватися і частка ДНК плода падає, що робить виявлення потенційної трисомії плода неможливим. Після виділення проводиться перевірка якості зразка з метою виявлення потенційного розпаду клітин крові. Якщо такий випадок виявлений, ми зв’язуємося з лікуючим лікарем і просимо взяти ще одну пробу крові.

3. Підготовка зразків ДНК до аналізу

Виділену ДНК піддають спеціалізованій лабораторній обробці - іменованій як підготовка бібліотеки секвенування. Для аналізу зразків за допомогою секвенування нового покоління необхідно використовувати бібліотеку секвенування. Оскільки загальна кількість ДНК, отриманої з плазми, дуже мала, ми використовуємо ланцюгову реакцію полімерази, щоб помножити цю кількість. Підготовка бібліотеки секвенування, придатної для аналізу, займає 48 годин.

4. Перевірка якості зразків

Тест TRISOMY - трудомісткий і дорогий скринінговий тест, його результат сильно залежить від добре підготовлених зразків для аналізу. Однак, використовуючи чутливий флуоресцентний електрофоретичний аналіз, ми можемо перевірити, чи підготовлена ​​бібліотека секвенування придатна для подальшого аналізу. Добре підготовлені бібліотеки послідовностей використовуються на наступному етапі, який називається "послідовний аналіз".

5. Підсумковий аналіз - послідовність

Зчитуючи 30 мільйонів фрагментів протягом 20-годинного періоду аналізу, проведеного в спеціальній лабораторії, ми проаналізували весь геном із низьким охопленням (зчитування приблизно кожної десятої основи, а не кожної окремої). Послідовність дає приблизно 500 МБ даних, які згодом оцінюються за допомогою спеціального програмного забезпечення на основі унікального математичного алгоритму. Наш високопродуктивний сервер здатний оцінювати дані, отримані з одного зразка, приблизно за 20 хвилин.

6. Результати тесту

На підставі отриманих даних, використовуючи найпрогресивніший алгоритм та складну статистично-математичну модель, наш лабораторій може визначити результат аналізу. Разом із медичним висновком результати передаються безпосередньо до рук лікуючого лікаря пацієнта.

Скринінговий тест

Негативний результат стосується лише трисомії обстежених хромосом 21, 18 та 13, тож не виключена можливість розвитку інших генетичних розладів та розладів інвалідності у плода. Вони не є предметом розслідування. На результат можуть вплинути багатоплідні вагітності, синдром зникнення близнюків, точкові мутації, інактивація генів або генетичний тип або епігенетичні механізми. У цих випадках для відбору зразків необхідно заздалегідь (індивідуально) проконсультуватися з лабораторією.

Незважаючи на високу чутливість та специфічність тесту TRISOMY, позитивний результат повинен бути підтверджений генетичним тестом навколоплідних вод або зразків хоріона. Позитивний результат тесту TRISOMY не є важливою інформацією при прийнятті рішення про аборт. *

Перш ніж приймати рішення щодо тесту TRISOMY, уважно оцініть його мету, переваги та потенційні ризики, а також альтернативи. Переконайтесь, що у вас є доступ до всієї відповідної інформації, яка може вплинути на вибір найбільш підходящої медичної процедури.