Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Мексиканський офтальмологічний журнал (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) - офіційне видання Мексиканського товариства офтальмологів (Sociedad Mexicana de Oftalmología). Журнал є результатом злиття журналів: "Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología", "Архіви Асоціації для уникнення сліпоти в Мексиці" та "Вісник офтальмологічної лікарні Нуестра Сеньора де ла Луз". RMO публікує іспанською або англійською мовами оригінали неопублікованих наукових статей, оглядових статей, звітів про клінічні випадки, коментарі на відповідні теми, листи до редактора та спеціальні розділи (останній лише за запрошенням), що стосуються основних, епідеміологічних, хірургічних та клінічних аспектів офтальмологія.

Індексується у:

СКОПУС, ПОТУЖЕННЯ, ЕКСЕРПТА, БИЗАН і ПЕРІОДИКА

Слідуй за нами:

CiteScore вимірює середні цитати, отримані за опублікований документ. Читати далі

SRJ - це престижна метрика, заснована на ідеї, що не всі цитати однакові. SJR використовує подібний алгоритм, як рейтинг сторінки Google; він надає кількісний та якісний показник впливу журналу.

SNIP вимірює вплив контекстного цитування шляхом оцінки цитат на основі загальної кількості цитат у тематичному полі.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Презентація справ
  • Випадок 1
  • Випадок 2
  • Випадок 3
  • Випадок 4
  • Обговорення
  • Висновки
  • Етичні обов'язки
  • Захист людей і тварин
  • Конфіденційність даних
  • Право на приватність та інформовану згоду
  • Бібліографія

випадках

Ми представляємо 4 випадки хвороби Stargardt/fundus flavimaculatus та представляємо деякі міркування щодо діагностики та розвитку цієї дистрофії сітківки. Флюоресцеїнова ангіографія традиційно застосовується для діагностики та класифікації хвороби Старгардта. Оптична когерентна томографія надає нам нову інформацію про розташування бахроми сітківки, а також про стан пігментного епітелію сітківки та шару фоторецепторів, що може бути корисним для визначення візуального прогнозу цих пацієнтів. Зміни еліпсоїдної лінії, товщини фовеальної ямки або розташування бахроми можуть допомогти нам зробити візуальний прогноз для пацієнта.

Ми повідомляємо про 4 випадки хвороби Stargardt/fundus flavimaculatus і викладаємо деякі міркування щодо діагностики та розвитку цієї дистрофії сітківки. Флюоресцеїнова ангіографія традиційно служила для діагностики та класифікації хвороби Старгардта. Оптична когерентна томографія надає нову інформацію про розташування сітківки сітківки, а також про стан пігментного епітелію сітки та шару фоторецепторів, що може бути корисним для визначення візуального прогнозу. Зміни еліпсоїдної лінії, товщина фовеальної щілини або локалізація плям можуть допомогти нам виконати точний візуальний прогноз для пацієнта.

Хвороба Старгардта/глазове дно (FF) є найпоширенішою макулярною дистрофією 1. Характеризується прогресуючою втратою гостроти зору (ВА) у перші десятиліття життя. VA зазвичай падає до 20/200, хоча величина втрати зору залежить від віку презентації 2 .

Ми представляємо 4 випадки хвороби Старгардта як представлення різних фенотипів, які вона може набути, і представляємо результати різних додаткових тестів, проведених на пацієнтах.

Презентація справ Випадок 1

26-річна пацієнтка направлена ​​через прогресуючий дефіцит ВА. Найкраще виправлений VA становив 0,4 для обох очей (AO), виміряний за десятковою шкалою.

Офтальмоскопія показала помаранчевий колір сітківки, що на флуоресцеїновій ангіографії призвело до блокування хореоїдної флуоресценції та незначної фовеальної точкової гіперфлуоресценції при ОА (рис. 1 і 2).

LE ретинографія. Мабуть, нормальна фундускопія.

Флуоресцеїнова ангіографія LE. Блокування флуоресценції судинної оболонки. Виділіть судинне дерево.

50-річний пацієнт був направлений 13 років тому через двосторонній дефіцит АВ з 20 років. Він представив VA 0,4 у RE та 0,1 у LE, виміряний у десятковій шкалі з поправкою, і становить менше 0,05 в OA в даний час. Він представив FF з бахромами в позамакулярній області, які сходились і деградували, породжуючи макулярну географічну атрофію (рис. 3).

B. ОД ретинографія через 5 років. Макулярна географічна атрофія.

A. OD ретинографія. Перимакулярні бахроми з початковою атрофією пігментного епітелію сітківки.

B. OD ретинографія через 5 років. Макулярна географічна атрофія.

Пацієнт 42-х років направлений на двосторонній дефіцит ВА 6 років тому. У неї був VA 0,6 AO (десяткова шкала) і FF з перимакулярними бахромами і в середній периферії. В даний час він має ВА 0,3 АО і почав розвивати зону вогнищевої макулярної атрофії при РЕ. При автофлюоресценції гіпервідбивна здатність бахроми може спостерігатися разом з гіпорефлекторною зоною жовтої плями, що відповідає зоні атрофії (рис. 4). Можна об'єктивізувати відповідність зображення бахроми в автофлюоресценції та оптичної когерентної томографії (ОКТ), що виступає в останній як скупчення гіпервідбиваючого матеріалу на рівні RPE і фоторецепторів, що виступають у бік зовнішнього ядерного шару, утворюючи на цьому рівні відбувається порушення еліпсоїдного шару без чіткого витончення товщини сітківки (рис. 5).

Зробіть автофлюоресценцію. Бахроми сітківки в середній периферії.

Оптична когерентна томографія ОД: гіперрефлекторні скупчення на рівні пігментного епітелію сітківки та шару фоторецепторів.

35-річний пацієнт з двостороннім дефіцитом AV протягом 2 років еволюції. Він представив ВА 0,5 в АО (десяткова шкала). Офтальмоскопія виявила кільцеву атрофію макулярного пігментного епітелію сітківки, яка на флуоресцеїновій ангіографії призвела до гіперфлуоресценції з малюнком "бичачого ока", пов'язаного зі знаком хоріоїдної тиші (рис. 6).

OD флуоресцеїнова ангіографія. Макула з візерунком "бичаче око".

ОКТ (Гейдельберг) показує витончену судинну оболонку, з майже неіснуючим шаром Саттлера та зменшеною товщиною жовтої плями (184 мкм). Також є гіпервідбивні ділянки на рівні зони міжцифрового фоторецепторів разом із зонами зриву цієї самої області, оскільки для еліпсоїдної лінії ця лінія втрачається на рівні макули (рис. 7).

Зліва: автофлюоресценція LE. Справа: оптична когерентна томографія LE. Гіпервідбивне потовщення на рівні шару фоторецептора.

VA на сьогоднішній день залишається стабільним.

Решта офтальмологічних обстежень 4 пацієнтів була нормальною, і лише в першому випадку хвороба була в сімейному анамнезі (один брат).

Хвороба Старгардта та ФФ - варіанти одного і того ж захворювання. Різні мутації гена ABCR (хромосома 1) спричиняють різні клінічні фенотипи. Ступінь вираженості фенотипу буде залежати від залишкової активності білка, що кодує ген ABCR 3–5. .

На основі цих фенотипів та флуоресцеїнової ангіографії на момент презентації, J.D.M. Газ створив 4 групи 6 .

Перший випадок являє собою першу групу (фон верміліону та прихована флуоресценція хоріоїдної). Зіткнувшись із дефіцитом зору та, мабуть, нормальною фундускопією, лише блокування хореоїдної флуоресценції ліпофукцином змушує нас поставити діагноз. Класична ангіографічна ознака хоріоїдної тиші є патогномонічною для захворювання.

Друга група обрамляє пацієнтів з атрофічною макулопатією з бахромою або без неї, варіюючи від зовнішнього вигляду "побитого металу" до географічної атрофії другого пацієнта, проходячи через типове зображення "бичачого ока" третього випадку.

Третя група включає пацієнтів з атрофічною макулопатією, але з пізніми симптомами та ознаками пігментного ретиніту.

У четвертій групі - пацієнти з бахромою сітківки, не пов’язаної з атрофією жовтої плями, і які зазвичай мають хороший ВА, якщо фовея не уражена. Тут ми сформулюємо четвертий випадок.

Бахроми - жовтувато-білі плями, неоднорідні за формою та розподілом. Внутрішньоретинальне розташування бахроми є невизначеним, хоча їх накопичення відбувається за відцентровим розширенням. У нашому випадку бахроми сітківки розташовані в перимакулярній області та середній периферії.

ОКТ також може бути корисним, щоб показати зміни в морфології еліпсоїдної лінії, що безпосередньо пов'язане зі зменшенням VA 8,9; Також спостерігаються зміни товщини фовеалу, і бахроми видно у вигляді високо гіперрефлективних відкладень на рівні пігментного епітелію сітківки 9–11. У випадках, які ми представляємо, спостерігається також втрата цілісності еліпсоїдної лінії, а також зменшення товщини фовеалу, що змушує нас думати, що це є причиною зменшення ВА у цих пацієнтів.

Іншим неінвазивним діагностичним тестом, який представляє інтерес для цього захворювання, є аутофлюоресценція сітківки, яка допомагає нам оцінювати пацієнтів та контролювати спостереження за хворобою. Можуть бути плями підвищеної або зниженої автофлюоресценції на початкових фазах, а також ділянки великої гіпорефлективності, які відповідали б зонам розвиненої атрофії. В автофлюоресценції, яку ми представляємо (випадок 3), гіперавтофлюоресценція бахроми може спостерігатися поруч із гіпоавтофлуоресцентною зоною, що відповідає зоні атрофії; Цю гіпоавтофлуоресцентну область можна виміряти та контролювати для моніторингу захворювання. У випадку 4, однак, є нерівна макулярна гіпоавтофлуоресцентна зона, яка відповідає ділянкам атрофії, які можна побачити на ОКТ.

Що стосується лікування, то в даний час у цих пацієнтів немає терапевтичної альтернативи. Генетичні методи лікування були випробувані на мишах, щоб спробувати зменшити синтез А2Е з багатообіцяючими результатами14, що призводить до переконання, що генна терапія буде лікуванням, доступним у майбутньому для цих пацієнтів.

Ще одним випробуваним методом лікування було використання ізотретиноїну з дуже хорошими результатами, але великою токсичністю через хронічне застосування 15 .

Нові методи візуалізації, такі як ОКТ або автофлюоресценція, дозволяють нам краще зрозуміти патофізіологію захворювання, а не лише анатомію та структуру уражень, спричинених хворобою Старгардта, і, отже, мати змогу зробити правильний візуальний прогноз для пацієнта.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що застосовані процедури відповідали етичним стандартам відповідального комітету з експериментів на людях, а також Всесвітній медичній асоціації та Гельсінській декларації.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що дотримувались протоколів свого робочого центру щодо публікації даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори отримали інформовану згоду пацієнтів та/або суб'єктів, зазначених у статті. Цей документ знаходиться у власності відповідного автора.