18 травня компанія Homology Medicines, присвячена генетичній медицині, оголосила дані, пов'язані з програмою HMI-102, в якій вона досліджує можливу генну терапію при фенілкетонурії. Дослідження, проведене на мишах, демонструє, на їх думку, його потенціал як специфічного лікування, яке відновить нормальний метаболічний шлях у пацієнтів з ФКУ. Компанія очікує, що зможе розпочати фазу 1/2 клінічного дослідження HMI-102 серед дорослих пацієнтів із ФКУ, починаючи з 2019 року.
(Короткий зміст статті)

результати

Ін’єкція, яка «відновлює» ДНК

Компанія використовує вектори AAVHSC, аденоасоційовані віруси, отримані з гемопоетичних стовбурових клітин, які мають здатність переносити та експресувати гени в сітківці ока після однієї місцевої ін'єкції (перевірено на доклінічних моделях). Компанія стверджує, що характеристики її терапії дозволять редагувати гени у дитячої популяції та генну терапію у дорослих. Переваги цієї методики можуть включати інші рідкісні спадкові захворювання.

Назустріч генній терапії при фенілкетонурії?

Презентація узагальнила та оцінила основні досягнення описаної вище терапії. Ось основні висновки дослідження:

  • Зниження рівня фенілаланіну в плазмі. Нормальні рівні досягаються у фенілкетонуричних мишей на звичайній дієті через 1 тиждень після ін’єкції одноразової дози лікування. Рівні підтримували більше 4 місяців. Зниження рівня фенілаланіну є ключовим біомаркером у розробці методів лікування ФКУ.
  • Lперетворення фенілаланіну в тирозин Він працював правильно, зберігаючи нормальний раціон (не обмежений білками). HMI-102 відновлює нормальний біохімічний шлях метаболізму фенілаланіну шляхом усунення генетичної причини захворювання. Це означає, що нейромедіатори виробляються знову нормально, чого не можна сказати про інші поточні методи лікування ФКУ.
  • Має потенціал як генна терапія вводять один раз пацієнтам ФКУ та звільняють їх дієту.

Звідси цікаві висновки щодо ефективності платформи AAVHSC:

  • Дозволяє фенотипову та генетичну корекцію жити;
  • Проведіть лікування ефективний і точний;
  • Призводить до тривале і значне скорочення рівня фенілаланіну в плазмі.

Завжди на думку самих дослідників. Як ви думаєте, перед нами можливе лікування від ФКУ? Ми запитаємо наших спеціалістів про доцільність та значення цього дослідження.