Огляд
Синдром Ретта - рідкісне генетичне порушення розвитку та неврологічне, яке впливає на розвиток мозку та спричинює поступову втрату рухових та мовленнєвих навичок. В основному цим розладом страждають дівчата.
Більшість дітей із синдромом Ретта, здається, нормально розвиваються протягом перших 6 - 18 місяців життя, а потім втрачають свої навички, такі як здатність повзати, ходити, спілкуватися або користуватися руками.
З часом у дітей із синдромом Ретта виникають дедалі більші проблеми з використанням м’язів, які контролюють рух, координацію та спілкування. Синдром Ретта також може спричинити судоми та інтелектуальні вади. Ненормальні рухи руками, такі як багаторазове розтирання або плескання, замінюють навмисне використання рук.
Хоча лікування синдрому Ретта не існує, вивчаються можливі методи лікування. Поточне лікування спрямоване на покращення руху та спілкування, лікування судом та надання допомоги та підтримки дітям та дорослим із синдромом Ретта та їхнім родинам.
Симптоми
Діти з синдромом Ретта зазвичай народжуються після нормальної вагітності та пологів. Очевидно, більшість дітей із синдромом Ретта ростуть і поводяться нормально протягом перших шести місяців. Після цього починають проявлятися ознаки та симптоми.
Найсильніші зміни зазвичай відбуваються у віці від 12 до 18 місяців протягом тижня чи місяця. Симптоми та ступінь їх тяжкості можуть сильно відрізнятися від дитини до дитини.
Ознаки та симптоми синдрому Ретта включають наступне:
Стадії синдрому Ретта
Синдром Ретта зазвичай поділяють на чотири стадії:
Коли звертатися до лікаря
Ознаки та симптоми синдрому Ретта можуть бути незначними на ранніх стадіях. Негайно зверніться до лікаря вашої дитини, якщо ви починаєте помічати фізичні проблеми або зміни в поведінці після, здавалося б, нормального розвитку, наприклад:
- Повільний ріст голови дитини або інших частин тіла
- Зниження координації чи рухливості
- Повторювані рухи руками
- Зменшення зорового контакту або втрата інтересу до звичайної гри
- Затримка розвитку мовлення або втрата раніше набутих мовленнєвих навичок
- Проблемна поведінка або помітні зміни настрою
- Будь-яка явна втрата раніше набутих етапів у грубій моториці чи дрібній моториці
Причини
Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання. Класичний синдром Ретта, як і кілька варіантів з більш слабкими або важчими симптомами, може виникнути внаслідок специфічної генної мутації.
Генетична мутація, яка спричиняє захворювання, виникає випадково, як правило, в гені MECP2. Лише в декількох випадках цей генетичний розлад передається у спадок. Здається, мутація викликає проблеми з виробленням білка, необхідного для розвитку мозку. Однак точна причина до кінця не з’ясована і все ще вивчається.
Синдром Ретта у чоловіків
Оскільки у чоловіків поєднання хромосом інше, ніж у жінок, на чоловіків із генетичною мутацією, що викликає синдром Ретта, страждають руйнівні наслідки. Більшість з них помирають ще до народження або в перші роки життя.
Дуже невелика кількість чоловіків має різну мутацію, яка викликає менш деструктивну форму синдрому Ретта. Подібно до дівчат із синдромом Ретта, ці хлопці, швидше за все, досягнуть зрілого віку, але все ще будуть піддаватися ризику багатьох проблем інтелектуального розвитку та розвитку.
Фактори ризику
Синдром Ретта зустрічається рідко. Генетичні мутації, що викликають це захворювання, є випадковими, і факторів ризику не виявлено. У деяких випадках спадкові фактори можуть зіграти свою роль, наприклад, наявність близьких членів сім'ї з синдромом Ретта.
Ускладнення
Ускладнення синдрому Ретта включають наступне:
- Проблеми зі сном, які спричиняють значні порушення сну у людини з синдромом Ретта та членів сім'ї
- Труднощі з харчуванням, що призводить до неправильного харчування та затримки росту
- Проблеми з кишечником і сечовим міхуром, такі як запор, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ), нетримання сечі або кишечника та захворювання жовчного міхура
- Біль, який може виникати при таких проблемах, як розлади шлунково-кишкового тракту або переломи кісток
- Проблеми з м’язами, кістками та суглобами
- Тривога та проблемна поведінка, які можуть перешкоджати соціальному функціонуванню
- Потреба в постійному догляді та допомозі в повсякденній діяльності
- Скорочена тривалість життя: Хоча більшість людей із синдромом Ретта доживають до дорослого віку, вони можуть не жити так довго, як середня людина через проблеми із серцем та інші ускладнення здоров’я
Профілактика
Невідомий спосіб запобігти синдрому Ретта. У більшості випадків генетична мутація, яка спричиняє цей розлад, виникає спонтанно. Тим не менш, якщо у вас є дитина або інший член родини з синдромом Ретта, ви можете запитати свого лікаря про генетичне тестування.
Діагностика
Діагностика синдрому Ретта передбачає ретельне спостереження за ростом і розвитком вашої дитини та відповіді на запитання про її сімейну історію та історію хвороби. Діагноз зазвичай враховується, коли помічається зниження росту голови або є втрати навичок або основні етапи розвитку.
Для діагностики синдрому Ретта слід виключити інші стани з подібними симптомами.
Оцінка інших причин симптомів
Оскільки синдром Ретта рідкісний, вашій дитині можуть зробити певні обстеження, щоб з’ясувати, чи викликають інші хвороби такі ж симптоми, як синдром Ретта. Ці захворювання включають наступне:
- Інші генетичні порушення
- Аутизм
- Церебральний параліч
- Проблеми зі слухом або зором
- Порушення обміну речовин, такі як фенілкетонурія (ФКУ)
- Порушення, що спричиняють пошкодження мозку або тіла (дегенеративні розлади)
- Розлади головного мозку, спричинені травмою або інфекцією
- Пошкодження мозку до народження (пренатальне)
Тип обстежень, які можуть знадобитися вашій дитині, залежатиме від конкретних ознак та симптомів. Ось деякі тести:
- Аналіз крові
- Аналіз сечі
- Тести зображень, такі як магнітно-резонансна томографія або КТ
- Тести слуху
- Огляди для зору та зору
- Тести активності мозку (електроенцефалограма, також звана ЕЕГ)
Діагностичні критерії
Діагноз класичного синдрому Ретта включає такі основні симптоми:
- Часткова або повна втрата навмисних маніпулятивних навичок
- Часткова або повна втрата розмовної мови
- Аномалії ходьби, такі як проблеми з ходьбою або відсутність можливості ходити взагалі
- Повторювані та безглузді рухи руками, такі як віджимання рук, стискання, плескання або плескання, прикладання рук до рота або виконання мийних та розтиральних рухів
Додаткові типові симптоми можуть підтвердити діагноз.
Діагностичні критерії для атипових випадків або варіантів синдрому Ретта можуть дещо відрізнятися, але симптоми однакові, з різним ступенем тяжкості.
Генетичний аналіз
Якщо після оцінки лікар вашої дитини підозрює, що у вашої дитини синдром Ретта, він може рекомендувати генетичне тестування (ДНК-тестування) для підтвердження діагнозу. Цей тест передбачає забір невеликої кількості крові з вени на руці. Потім кров відправляється в лабораторію, де технічні працівники аналізуватимуть ДНК вашої дитини на наявність відхилень та підказок, які дозволять їм визначити причину та тяжкість розладу. Аналіз на мутацію гена MEPC2 підтверджує діагноз.
Лікування
Хоча лікування синдрому Ретта не існує, лікування фокусується на симптомах та надає підтримку, яка може збільшити потенціал для руху, спілкування та соціальної взаємодії. Потреба в лікуванні та підтримці не закінчується у міру дорослішання дітей; зазвичай це потрібно протягом усього життя. Лікування синдрому Ретта вимагає командного підходу.
Лікування, яке може допомогти дітям і дорослим із синдромом Ретта, включає наступне:
Альтернативна медицина
Деякі приклади додаткової терапії, яку випробували у дітей із синдромом Ретта, включають наступне:
- Музична терапія
- Фізіотерапія з масажами
- Гідротерапія, що включає плавання або пересування у воді
- Терапія за допомогою тварин, наприклад, терапевтична верхова їзда
Хоча існує не так багато доказів того, що ці підходи є ефективними, вони можуть запропонувати можливості для збільшення руху та соціального та рекреаційного збагачення.
Якщо ви вважаєте, що додаткові та альтернативні методи лікування можуть допомогти вашій дитині, поговоріть з лікарем або терапевтом про можливі переваги та ризики та про те, як цей підхід можна адаптувати до плану лікування.
Стратегії подолання та підтримка
Дітям та дорослим із синдромом Ретта потрібна допомога у виконанні більшості щоденних завдань, таких як їжа, прогулянки та користування ванною кімнатою. Цей постійний догляд та перерваний сон можуть бути виснажливими та стресовими для сімей, а також можуть вплинути на здоров’я та добробут членів сім’ї.
Щоб краще відповісти на виклик:
- Знайдіть способи зняти стрес. Це нормально, коли часом відчуваєш себе пригніченим. Знайдіть способи обговорити проблеми з довіреним другом або членом сім'ї, щоб допомогти вам зняти стрес. Виділіть трохи часу для себе, роблячи те, що вам подобається, щоб зарядити енергією.
- Отримайте зовнішню допомогу. Якщо ви піклуєтеся про свою дитину вдома, зверніться за допомогою до стороннього вихователя, який час від часу може дати вам відпочити. Або ви можете розглянути питання про піклування про помешкання, особливо коли ваша дитина стає дорослою.
- Зв’яжіться з іншими людьми. Зустріч з іншими сім’ями, які стикаються з проблемами, подібними до вашої, може допомогти вам почуватися менш самотніми. Зверніться за допомогою та інформацією в Інтернеті до таких організацій, як RettSyndrome.org.
Підготовка до призначення
Лікар вашої дитини буде оцінювати проблеми з розвитком на регулярних оглядах. Якщо у вашої дитини є якісь симптоми синдрому Ретта, їх, швидше за все, направлять до дитячого невролога або педіатра з розвитку для обстеження та діагностики.
Ось інформація, яка допоможе вам підготуватися до візиту вашої дитини. Якщо можливо, попросіть члена сім'ї чи друга приєднатися до вас. Довірена людина з вами може допомогти вам запам’ятати інформацію та надати емоційну підтримку.
Що ти можеш зробити
Перед консультацією підготуйте перелік наступного:
- Будь-яка незвична поведінка або інші ознаки. Лікар уважно огляне вашу дитину і відстежує повільний ріст і розвиток, але ваші щоденні спостереження дуже важливі.
- Будь-які ліки, які приймає ваша дитина. Включає вітаміни, добавки, трави та ліки, що продаються без рецепта, та їх дозування.
- Запитання до лікаря вашої дитини. Не бійтеся запитувати, коли чогось не розумієте. Якщо у вас закінчився час, попросіть поговорити з медсестрою або залиште повідомлення для лікаря.
Запитання до лікаря можуть включати наступне:
- Чому, на вашу думку, у моєї дитини (немає) синдром Ретта?
- Чи є спосіб підтвердити діагноз?
- Які можуть бути інші причини симптомів моєї дитини?
- Якщо у моєї дитини синдром Ретта, чи можна дізнатися, наскільки він важкий?
- Які зміни я можу очікувати, що з часом відбудеться у моєї дитини?
- Чи можу я піклуватися про свою дитину вдома, чи мені доведеться шукати стороннього догляду чи додаткової підтримки вдома?
- Які види спеціальної терапії потрібні дітям із синдромом Ретта?
- Скільки та які види регулярного медичного обслуговування будуть потрібні моїй дитині?
- Яка підтримка доступна для сімей дітей з синдромом Ретта?
- Як я можу дізнатись більше про цей розлад?
- Які шанси у мене будуть інші діти з синдромом Ретта?
Чого чекати від свого лікаря
Ваш лікар може задати вам такі запитання:
- Коли ви вперше помітили у дитини незвичну поведінку чи інші ознаки того, що щось можливо не так?
- Що міг зробити ваш син до цього, а він більше не може?
- Наскільки важкими є ознаки та симптоми вашої дитини? Вони поступово погіршуються?
- Чи є щось, що, здається, покращує симптоми вашої дитини?
- Чи є щось, що, здається, погіршує симптоми вашої дитини?
Лікар задасть вам додаткові запитання на основі ваших відповідей та симптомів та потреб дитини. Підготовка та передбачення питань допоможуть вам отримати максимальну користь від вашої консультації.
Останнє оновлення 11 жовтня 2018 р