Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

плутати

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Сімейна медицина - SEMERGEN є засобом зв'язку Іспанського товариства лікарів первинної медичної допомоги (SEMERGEN) у його місії сприяти дослідженню та професійній компетентності лікарів первинної медичної допомоги для покращення здоров'я та догляду за населенням.
Сімейна медицина - SEMERGEN прагне визначити питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання якісної допомоги, орієнтованої на пацієнта та/або громаду. Ми публікуємо оригінальні дослідження, методології та теорії, а також вибрані систематичні огляди, які базуються на сучасних знаннях для вдосконалення нових теорій, методів або напрямків досліджень.
Сімейна медицина - SEMERGEN - це рецензований журнал, який у своїй політиці публікацій прийняв чіткі та суворі етичні вказівки, дотримуючись вказівок Комітету з питань етики публікацій, і який прагне визначити та відповісти на питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання високоякісних орієнтована на пацієнта та громадська допомога.

Індексується у:

MedLine/PubMed та SCOPUS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Синдром Фанконі характеризується наявністю множинних і одночасних змін в проксимальному канальному транспорті. Він може бути первинним або вторинним. Синдром Фанконі у дорослих виникає за відсутності системного розладу. Цей термін вводить в оману, оскільки випадки виявляються в дитинстві, хоча при народженні не спостерігається відхилень.

У цьому випадку пацієнт до цього часу не виявив жодної аналітичної патології. Єдиним попередником, який він представив, була картина діареї з шестимісячного віку, вивчена вичерпно, не виявивши етіології.

Синдром Фанконі характеризується наявністю множинних і одночасних змін проксимальної канальцевої функції. Він може бути первинним або вторинним. Синдром дорослого Фанконі протікає без будь-яких системних розладів. Цей термін оманливий, оскільки випадки виявляються в дитинстві, хоча при народженні не спостерігається відхилень.

У нашому випадку аналітичних відхилень на сьогодні не виявлено. Єдиним фоном є картина діареї, починаючи з шестимісячного віку, яка була детально вивчена без виявлення етіології.

Синдром Фанконі - це генералізований дефект транспорту амінокислот, глюкози, фосфатів, сечової кислоти, натрію, калію, бікарбонату та білків проксимального канальця. Ідіопатичний синдром Фанконі-2 може успадковуватися як аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або пов'язаний з Х ознакою.Аутосомно-домінантна форма простежується до хромосоми 15. Спорадичні випадки також спостерігаються. Існує також кілька спадкових генералізованих розладів, пов’язаних з цим синдромом, включаючи хворобу Вільсона, галактоземію, тирозинемію, цистиноз, непереносимість фруктози та окулоцеребральний синдром Лоу. Синдром може бути придбаний у разі множинної мієломи, амілоїдної хвороби, токсичності важких металів та введення хіміотерапевтичних препаратів.

У пацієнтів спостерігається безліч лабораторних відхилень, таких як проксимальний канальцевий ацидоз, глікозурія з нормальним вмістом глюкози в сироватці крові, гіпофосфатемія, гіпоурікемія, гіпокаліємія, генералізована аміноацидурія та низькомолекулярна протеїнурія. Іноді ніяких відхилень не спостерігається у транспортерах проксимальних канальців; у цьому випадку лабораторні зміни незначні. Рахіт та остеомаляція поширені через гіпофосфатемію; також порушується вироблення кальцитріолу. Метаболічний ацидоз сприяє захворюванню кісток. Поліурія, втрати солі та гіпокаліємія можуть стати досить серйозними.

Пацієнтка - 20-річна жінка, яка приходить до лікарні швидкої допомоги із втратою сили в нижніх кінцівках, яка збільшилася в інтенсивності та поширилася на верхні кінцівки. У попередні дні пацієнт страждав на гостру дихальну недостатність з кашлем і блювотою, без температури.

Як особисту історію пацієнт представляє картину хронічної діареї, яку вивчали вичерпно, не з’ясувавши етіології. Її оперують з приводу вольвулуса в тонкому кишечнику, вона не страждає на цукровий діабет, не має дисліпідемії або гіпертонії. Вона не курить і не має алкогольної звички. Як фармакологічне лікування приймайте Креон ® (мультиферменти) при недостатності підшлункової залози.

При фізичному огляді хворий у свідомості та орієнтації, евпенічний. Аускультація без шуму в серці та зберігає везикулярний шум у всіх полях без додаткового шуму. М'який і непритомний живіт, без спонтанного болю або болю при пальпації. Тут немає ні мас, ні мегалій. Кінцівки без набряків, з хорошими пульсовими імпульсами. Ми спостерігали зменшення сили у верхніх кінцівках 3/5 двостороннього, у нижніх кінцівках згинання стопи 1/5 двостороннього, розгинання 3/5 двобічного, розгинання ноги на стегні 4/5 двостороннього, згинання стегна на стегні 2/5 двостороння. Немає змін у тактильній чутливості або парестезії. Артеріальний тиск: 112/75 мм рт.ст .; температура 37,5 ° C.

У ЕР сканування неконтрастної краніальної комп’ютерної томографії (КТ) показало 1,5-сантиметрове ураження (LOE) в гіпоталамусі, що було підтверджено за допомогою ядерно-магнітного резонансу (МРТ), що вказує на діагноз можливої ​​субепендимоми.

Отримана електрокардіограма: синусовий ритм при 58 ударах в хвилину, електрична вісь QRS при 100 °, PR-простір 0,17 секунди, QT-простір 0,50 секунди, для виправленого QT з частотою 0,49 секунди. Згладження зубця Т у відведеннях кінцівок.

Глюкоза 132 з’являється в екстреному аналізі крові; сечовина 38; креатинін 0,8; натрій 138; гемоглобін 13,7; лейкоцити 12400; тромбоцити 243 000; газ венозної крові з рН 7,22; HCO 3-9,8; pCO 2 24.6. Нормальне згортання. Виділяється показник калію 1,4 мЕкв/л; решта значень були нормальними.

Через низький вміст калію центральний канал був спрямований на свій внесок. Оскільки гіпокаліємія зберігалася (1,1 мекв/л), прийняття до відділення інтенсивної терапії було вирішено до одужання. Після відновлення її виписали та поклали в нефрологічне відділення.

У відділенні нефрології його показник калію становить 3,8 мекв/л; також представляє метаболічний ацидоз (рН 7,36; HCO 3 - 15,7; PO 2 28), з негативною аніонною сечовою щілиною та неадекватними екскреціями калію та фосфору з сечею (калій 114,8 мЕкв/добу; фосфор 532 мг/добу, незважаючи на низький рівень рівні калію в крові 3,8 мекв/л та фосфору 1,3 мг/л); гіпоурікемія 0,3 мг/дл, рН сечі 6 та протеїнурія із залученням канальців, всі сумісні із синдромом Фанконі або проксимальним канальцевим ацидозом II типу.

Під час перебування в нефрологічному відділенні пацієнт залишається стабільним, добре контролюючи вміст кальцію в сироватці крові, фосфатемію та кальцій у сироватці крові з пероральними добавками.

Його виписали з лікарні з діагнозом: тетрапарез 3, вторинний до важкої гіпокаліємії, проксимальна тубулопатія типу Фанконі із супутнім проксимальним канальцевим ацидозом, хронічною діареєю та гіпоталамусним ЛОЕ, обидва досліджуваних.

Серед причин 1, які можуть спричинити гіпокаліємію, є діарея, а також певні антибіотики, діуретики, розлади харчування, такі як булімія, рясна солодка, надмірна блювота, нестача калію в раціоні, надмірна пітливість та захворювання, що впливають на здатність нирок до утримувати калій (серед інших, синдром Фанконі).

Враховуючи те, що пацієнт мав хронічну діарею з 6-місячного віку, не представляється дуже ймовірним, що гіпокаліємія обумовлена ​​ними.

Після вимірювання рівня калію в крові, а пізніше і в сечі (у нашому випадку 114 мекв/24 години) була вказана можлива причина нирок. Оскільки показники артеріального тиску є нормальними, а показники бікарбонатів низькі, аніон 4 GAP [різниця між аніонами і катіонами плазми, які зазвичай не вимірюють: (Na +) - [(Cl-) + (CO 3 H -)]. Його нормальні значення коливаються від 8 до 12 мекв/л. У цьому випадку були отримані негативні (низькі) значення, які вказують на канальцеву причину нирок.

Додатковим фактом, який змусив задуматися про синдром Фанконі, є зниження рівня фосфору в крові разом з гіперфосфатурією 4,5 .

З достатньою ймовірністю ми могли б стверджувати, що стикаємося з епізодичним синдромом Фанконі, враховуючи відсутність сімейної історії цієї патології, а також відсутність іншого клінічного прояву, який принципово не пов’язаний з гіпокаліємією, хронічною втратою натрію та ацидозом.

Етіологічного лікування цього захворювання не існує, тому застосовується симптоматичне та корекційне лікування дефіциту, що виникає.

Як цікавість варто відзначити хронічну діарею, яка зберігається навіть при мінімальному рівні калію, коли гіпокаліємія зазвичай призводить до запору.

Як випадковий висновок, LOE з’являється в гіпоталамусі, який занадто малий, щоб викликати тетрапарез, що спричинив консультацію. При передбачуваному діагнозі субепендимоми необхідно провести диференціал з центральною нейроцитомою, астроцитомою та олігодендригліомою.

Листування: Р. Морено Фернандес
С/Вісенте Бласко Ібаньєс, 38.
Пуерто-Люмбрерас
30890 Мурсія. Іспанія
Електронна адреса: [email protected]

Надійшла 10-20-08; прийнято до друку 25-25-09.