Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічний випадок
  • Генетичні дослідження
  • Обговорення
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

педіатрії

Мікродуплікація 3q29 (MIM 611936) - рідкісний синдром, що характеризується помірною розумовою відсталістю, черепно-лицьовими дисморфічними ознаками та порушеннями опорно-рухового апарату. Критичний мінімальний регіон має розмір приблизно 1,73 Мб, оточений повторюваними послідовностями, і подібний за розміром до взаємної мікроделеції 3q29, що передбачає як неаллельну гомологічну рекомбінацію (NAHR) між повторюваними послідовностями як виробничий механізм. Ми описуємо нову сім’ю з різною клінічною виразністю у пацієнтки та її матері.

Мікродуплікація 3q29 (MIM 611936) - рідкісний синдром, що характеризується помірною розумовою відсталістю, черепно-лицьовими дисморфічними ознаками та аномаліями опорно-рухового апарату. Розмір мінімальної критичної області становить близько 1,73 Мб. Він оточений повторюваними послідовностями і за розміром схожий на зворотну мікроделецію 3q29, що передбачає неалельну гомологічну подію рекомбінації (NAHR) на фланкуючих послідовностях LCR як його етіологічний механізм. Ми описуємо новий сімейний випадок із змінною експресивністю.

Нещодавнє впровадження потужної технології, яка дозволяє проводити скринінг всього геному (масив -CGH) для виявлення змін кількості копій (варіація числа копій [CNV]) (мікроделеції/мікродуплікації), відповідальних за широкий спектр клінічних проявів, включаючи розумову відсталість та вроджені вади розвитку, і з потужністю роздільної здатності набагато вищою, ніж у звичайних цитогенетичних методів, це не тільки показало помітне діагностичне збільшення з кількісної точки зору (патогенні ХНВ виявляються в 15-20% випадків з нормальним звичайне дослідження) 1, але також збільшення опису нових синдромів, як у випадку мікроделеції (MIM 609425)/мікродуплікації (MIM 611936) 3q29 2–4 .

Ці синдроми мікроделеції/мікродуплікації мають загальний виробничий механізм: в геномі людини існують різні типи повторюваних послідовностей, серед яких ми знаходимо так звані сегментарні дублювання (SD) розміром> 1 Кб і характеризуються подібністю послідовностей високого ступеня ( 96-100%). Ці сегментарні дублювання можуть породжувати аберрантні явища мейотичної рекомбінації (неалельна гомологічна рекомбінація [NAHR]), що призводять до видалення/дублювання геномних сегментів між двома SD 5,6. Цей виробничий механізм був описаний для деяких синдромів, таких як спадкова чутлива до тиску нейропатія (видалення 1,5 Мб у 17p11.2)/Шарко-Марі-Зуб типу 1А (дублювання 1,5 Мб за 17p11. Два).

Хоча один і той же механізм (NAHR) може пояснити утворення синдромів мікроделеції/мікродуплікації, останні діагностуються рідше. Це пов’язано з діагностичним упередженням через представлення більш м’якого та мінливого фенотипу та через обмеження звичайних цитогенетичних методів.

Фронтальні та профільні зображення пацієнта.