Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації
Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам
Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси
«Неврологія» є офіційним журналом Іспанського товариства неврології та публікує з 1986 р. Наукові праці в галузі клінічної та експериментальної неврології. Зміст неврології варіюється від нейроепідеміології, неврологічної клініки, неврологічного управління та допомоги та терапії до базових досліджень в галузі неврології, що застосовуються до неврології. Тематичні напрямки журналів включають дитячу неврологію, нейропсихологію, нейрореабілітацію та нейрогетріатрію. Статті, опубліковані в Neurology, піддаються подвійному сліпому рецензуванню, так що роботи відбираються відповідно до їх якості, оригінальності та зацікавленості, а отже, піддаються процесу вдосконалення. Формат статті включає редакційні статті, оригінали, огляди та листи до редактора. Неврологія є носієм наукової інформації визнаної якості для професіоналів, зацікавлених у неврології, які користуються іспанською мовою, про що свідчить включення її до найпрестижніших та вибіркових бібліографічних покажчиків у світі.
Індексується у:
MEDLINE, EMBASE, Web of Science, розширений індекс наукового цитування, служби оповіщення та неврологія, індекс цитування нейрологічних наук, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS та MEDES
Слідкуй за нами на:
Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.
CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі
SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.
SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.
- Резюме
- Ключові слова
- Анотація
- Ключові слова
- Вступ
- Резюме
- Ключові слова
- Анотація
- Ключові слова
- Вступ
- Клінічний випадок
- Обговорення
- Фінансування
- Конфлікт інтересів
- Бібліографія
Синдром швидко прогресуючого ожиріння, гіпоталамічна дисфункція, альвеолярна гіповентиляція та вегетативна дисрегуляція (ROHHAD) є рідкісним та складним явищем, яке починається у здорових дітей у віці 2-4 років, де крім того 40% пов'язані з пухлинами нервового гребеня.
Ми представляємо випадок із дівчиною, яка розпочала свою діяльність у віці 2 років із швидко прогресуючим ожирінням, а пізніше пов’язала дисфункцію гіпоталамуса з важкими порушеннями електроліту, порушенням поведінки, гіповентиляцією та важкою дисавтономією. Хоча його патофізіологія не ясна, одна з сучасних гіпотез ROHHAD є аутоімунною, і після обмеженої відповіді на внутрішньовенні імуноглобуліни було вирішено протестувати відповідь на циклофосфамід у високих дозах (при низьких дозах він також не був ефективним). Це призвело до кількох наступних серйозних ускладнень, які вимагали тривалого перебування в реанімаційному відділенні (для виділення відновленого центрального понтієвого мієлінолізу та неможливості відлучення від ШВЛ, що вимагало трахеостомії для продовження респіраторної допомоги). Хоча поведінка покращилася, результат був смертельним через 5 років через епізод раптової смерті вдома через його респіраторне захворювання.
Це маловідома патологія, яка вимагає мультидисциплінарного підходу, враховуючи складність симптомів та багатосистемність її участі. Необхідно рано виявити альвеолярну гіповентиляцію та розпочати адекватне лікування через його прогностичне значення. Досвід застосування імуномодуляторів, таких як імуноглобуліни, циклофосфамід або ритуксимаб, свідчить про покращення симптомів у деяких випадках. Було б бажано провести багатоцентрові дослідження, враховуючи низьку частоту розвитку синдрому, для з’ясування його патофізіології та розробки відповідного терапевтичного підходу.
Синдром ROHHAD (швидке ожиріння з порушенням регуляції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією) є рідкісним та складним захворюванням, яке проявляється у раніше здорових дітей у віці 2-4 років. До 40% випадків пов'язані з пухлинами нервового гребеня.
Ми представляємо випадок 2-річної дівчинки із симптомами швидко прогресуючого ожиріння, яка через кілька місяців розвинула дисфункцію гіпоталамуса з сильним електролітним дисбалансом, розладом поведінки, гіповентиляцією та важкою вегетативною дисрегуляцією, серед інших симптомів. Хоча патофізіологія цього синдрому залишається незрозумілою, для ROHHAD запропонована аутоімунна гіпотеза. Тому, отримавши обмежену відповідь на внутрішньовенні імуноглобуліни, ми вирішили перевірити відповідь на високу дозу циклофосфаміду (низька доза також не була ефективною). На жаль, наш пацієнт зазнав багатьох важких ускладнень (серед них центральний понтієвий мієліноліз, після якого пацієнт видужав, і відмова від штучної вентиляції легень, що вимагає трахеостомії та тривалої вентиляції), що вимагало тривалого перебування в реанімації. Хоча її поведінка покращилась, наша пацієнтка, на жаль, раптово померла вдома у віці 5 років через патологію дихання.
Синдром ROHHAD є рідкісним і маловідомим захворюванням, що вимагає мультидисциплінарного підходу, оскільки включає складні симптоми та ураження поліорганної системи. Альвеолярну гіповентиляцію слід виявляти завчасно і негайно розпочинати відповідне лікування для досягнення найкращого можливого результату. Раніше імуномодулююче лікування імуноглобулінами, циклофосфамідом або ритуксимабом у деяких випадках призводило до поліпшення симптомів. Через низьку частоту розвитку синдрому необхідно проводити багатоцентрові дослідження, щоб зібрати більш точну інформацію про патофізіологію ROHHAD та розробити відповідний терапевтичний підхід.
Розлад, відомий в англосаксонській літературі як швидке ожиріння з гіпоталамічною дисфункцією, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією (ROHHAD), є дуже рідкісним розладом, що включає аномалії ендокринної системи (головним чином гіпоталамуса), вегетативної нервової системи та дихальної системи (центральна гіповентиляція). На сьогоднішній день описано менше 100 пацієнтів у всьому світі. Хоча є посилання на іспанського пацієнта з 1996 року, який міг відповідати чинним критеріям, 1 представлений перший підтверджений іспанський випадок із синдромом ROHHAD.
ROHHAD перекривається роками, і, можливо, його плутали у давній літературі із вродженим центральним синдромом гіповентиляції пізнього періоду (LO-CCHS). Опис мутацій гена PHOX2B як діагностичних критеріїв 2,3 та їх відсутність у пацієнтів з ROHHAD 4-6 дозволили встановити різницю між цими 2 нозологічними сутностями.
Термін ROHHAD, а також діагностичні критерії спочатку були описані Ize-Ludlow та співавт. Чотири. Першим симптомом, як правило, є гіперфагія у раніше нормальних дітей до 2-4 років, що спричиняє надмірне збільшення ваги за короткий час (10-15 кг за 6-12 місяців). Прогресивно, у наступні місяці та роки з’являються інші зміни функції гіпоталамуса, серед яких найчастіші зміни метаболізму гідросаліну, разом із симптомами дисавтономії.
Крім того, у пацієнтів спостерігається рання обструктивна апное сну, а пізніше центральна альвеолярна гіповентиляція, лікування останньої є одним з основних прогностичних факторів. Дуже поширені поведінковий та когнітивний розвиток та порушення мови. Приблизно в 40% описаних випадків також є пухлини нервового гребеня (гангліоневроми та гангліоневробластоми) протягом усього періоду їх розвитку, які можуть проявлятися навіть через кілька років після появи симптомів 4-6. Отже, нинішня тенденція полягає в тому, щоб називати цю сутність ROHHAD-NET (нейро-ектодермальні пухлини).
Представлено наш досвід із першим випадком синдрому ROHHAD, опублікований іспанською мовою, та огляд доступної літератури.
Гормональні показники при постановці діагнозу (вік 2 роки + 10 місяців)
| Пролактин | 166 нг/мл (нормальний діапазон від 2,5 до 17 нг/мл) |
| IGF-1 | 70 нг/мл (нормальний діапазон від 49 до 289 нг/мл) |
| IGFBP3 | 2,7 мкг/мл (норми від 0,9 до 4,3 мкг/мл) |
| ТТГ | 1,5 мкМЕ/мл |
| Безкоштовно T4 | 1,37 нг/дл |
| LH | пг/мл |
| Плазмовий кортизол о 8:00 ранку | 23,8 мкг/дл, +1,4 SD |
| SDHEA | 62 мкг/дл |
| Андростендіон | 0,3 нг/мл |
| Тестостерон | 25 нг/дл |
| 17 OH прогестерон | 0,6 нг/мл |
| Безкоштовний кортизол у сечі 24 години (середнє значення для 3 визначень) | 130 мкг/м 2/24 год (норма 70) |
| Тест з короткою зупинкою одноразовим нічним дексаметазоном | Зупинка кортизолу о 8 ранку (2,2 мкг/дл з АКТГ 7,7 пг/мл) |
Гормональні показники при постановці діагнозу (вік 4 роки)
| Пролактин | 1,6 нг/мл (нормальний діапазон від 2,5 до 17 нг/мл) |
| IGF-1 | 29 нг/мл (нормальний діапазон від 49 до 289 нг/мл) |
| IGFBP3 | 1,6 мкг/мл (нормальний діапазон від 0,9 до 4,3 мкг/мл) |
| ТТГ | 1,14 мкМЕ/мл |
| Безкоштовно T4 | 1,05 нг/дл |
| LH | пг/мл |
| Плазмовий кортизол о 8:00 ранку | 9,8 пг/мл |
| Базальний GH | 0,9 нг/мл |
| GH після тесту на вправу пропранололу (120 хв) | Макс. 2 нг/мл |
На сьогоднішній день інформація щодо тривалості життя та довгострокового прогнозу цих пацієнтів обмежена, оскільки немає повідомлень про випадки, які досягли б повноліття 18 .
Ми вважаємо, що рання діагностика ROHHAD є важливою для початку адекватного лікування ендокринологічних розладів та ретельного мультидисциплінарного спостереження, приділяючи особливу увагу появі центральної альвеолярної гіповентиляції та її необхідності в підтримці дихання. Високий рівень епізодів домашньої кардіореспіраторної зупинки та його висока смертність відповідають за поганий прогноз цієї сутності. З огляду на його неоднорідність та загальні симптоми з іншими синдромами, важливо знати про цю незвичну патологію та підтримувати високий показник підозри.