Університетський досвід, традиції, всесвітньо відомі лікарі
Генетичне тестування
Лабораторія молекулярно-генетичної діагностики Інституту геномної медицини та рідкісних хвороб використовує свої молекулярно-генетичні засоби для вивчення генетичного фону рідкісних спадкових захворювань.
Основні діагностичні профілі лабораторії:
- Спадкові нейродегенеративні захворювання: ювенільний синдром Паркінсона, спадкові деменції (хвороба Альцгеймера, фронтотемператорна деменція), атаксії, хвороба Хантінгтона, мітохондріальні енцефалопатії, деякі дистонії;
- Синдром моногенного інсульту та фактори ризику інсульту;
- Нервово-м’язові захворювання: мітохондріальні міопатії, спадкові невропатії (хвороба Зуба Шарко Марі), м’язова дистрофія Дюшенна, вроджена міастенія, міоглобінурія
У дослідницькій палітрі т. Зв також можна знайти фармакогенетичні дослідження.
Для багатьох захворювань Лабораторія у співпраці з Лабораторією нейробіопсії Інституту геномної медицини та рідкісних хвороб досліджує зразок ДНК, РНК або білка пацієнта згідно з гістологічною картиною, що бачиться, шукаючи, наприклад, ненормальний білок, який лежить в основі дистрофії м’язів.
У лабораторії ми використовуємо широкий спектр сучасних методологій молекулярної біології (RCR, RFLP, довга ПЛР, ПЛР у реальному часі, аналіз довжини флуоресцентних фрагментів, MLPA, секвенування Сангера, Вестерн-блот). Окрім діагностичної роботи, співробітники Інституту також проводять дослідження у вищезазначених напрямках.
Пов’язані лікарі
Проф. Д-р Марія Джудіт Молнар
Вступ Доктор медичних наук, доктор філософії, доктор філософії, проректор з наукової роботи, м.б. директор інституту професор університету. Деталі
Адреса та карта
Інститут геномної медицини та рідкісних хвороб
1082 Будапешт, Üllői út 78/B.
Плата
Несиндромна втрата слуху
Гіпертрофічна кардіоміопатія з ЦОГ-негативними волокнами (дитинство)
Міжгеномні порушення комунікації (рекомендується у разі виснаження/делеції мтДНК)
Хвороби мітохондріальної ДНК
Хвороба Паркінсона (аутосомно-домінантне успадкування)
Нейродегенеративні захворювання, пов’язані із зберіганням заліза в головному мозку (NBIA)
Діагностика м’язової дистрофії м’язової тканини на основі білка
Генетичне тестування на дистрофію м’язів
Послідовність наступного покоління за допомогою платформи MiSeq
Тест на сегрегацію шляхом мутації
Генетичне тестування мотонейронів
Спадковий спастичний парапаресісек
Синдром вродженої міастенії
Генетичне тестування на моногенні деменції
Фактор ризику деменції
Депресія, посттравматичний стресовий розлад
Інсульт - моногенне успадкування
Тринуклеотидні повторні захворювання
Аналіз числа копій геномного кодуючого гена (aCGH) - молекулярна цитогенетика
Дослідження кодуючого геному
Обстеження клінічного екзома (повні розділи кодування)
Онлайн бронювання - оплата через Інтернет
Будь ласка, виберіть із наведених нижче служб та заповніть свої особисті дані. Після оформлення замовлення ми зв'яжемося з вами по телефону для уточнення бронювання.
Зверніть увагу, що поля, позначені зірочкою (*), є обов’язковими для заповнення!
Шукач послуг
Призначення
Пошук лікаря
Каси медичного страхування
Новини з нашої сторінки у Facebook
Ремдезивір угорського виробництва успішно застосовується
Засіб проти COVID-19, вироблений в Угорщині для лікування коронавірусу, успішно застосовується в лікарнях.
ТОВ "Семмельвейс" на 17-му чемпіонаті світу FINA - відео
Медичну страховку 17-го чемпіонату світу з футболу надала компанія Semmelweis Egészségügyi Kft. Перегляньте інтерв’ю з медичними працівниками!
7 064
167 806
- Політика конфіденційності та управління даними
- Ключове законодавство та розкриття інформації
- Умови використання
- Вихідні дані
- GTC
- Розгляд скарг
- Список заборонених антидопінгових заходів
- Процедура COVID
Політика конфіденційності та управління даними
Політика конфіденційності
Semmelweis Kft. (Юридичний офіс: 1085, Будапешт, Üllői út 26. вимоги, викладені в регламенті та в чинному національному законодавстві та в актах Європейського Союзу.
Положення про управління даними та захист даних компанії Semmelweis Kft. (Далі: Положення) постійно доступні на веб-сайті www.semmelweiskft.hu.
Semmelweis Kft. Залишає за собою право змінювати Правила в будь-який час, повідомляючи громадськість про зміни за 15 днів до цього, публікуючи їх на веб-сайті www.semmelweiskft.hu.
Semmelweis Kft. Працює із захистом персональних даних своїх клієнтів та партнерів і вважає надзвичайно важливим поважати право своїх клієнтів на інформаційне самовизначення.
Semmelweis Kft. Конфіденційно обробляє персональні дані та вживає всіх заходів безпеки, технічних та організаційних заходів, що гарантують безпеку даних.